ACIBADEM HAYAT www.acibadem.com.tr http://www.acibadem.com.tr/hayat
  • Osteogenezis imperfekta (Cam kemik hastalığı)

    Nadir hastalıklar içinde boy kısalığı yapan kemiğin genetik hastalıkları vardır, bunlara “iskelet displazileri” denir. Bunların kendi içinde 460 çeşidi vardır. Gruplandırılarak neredeyse 40 gruba bölünürler, her birinin kalıtım şekli birbirinden farklı, büyük bir kısmı çekinik kalıtılır. Çekinik kalıtılanlar Türkiye’de çok daha sık görülür, bunlara en iyi örneklerden birisi cam kemik hastalığı diye bilinen “Osteogenez İnfertekta” hastalığıdır. Bu hastalıkla ilgili olarak Batı ülkelerine bakıldığında vakaların yüzde 90’ında hastalığın baskın kalıtılarak ya ilk kez hasta bireyde ortaya çıktığını ya da hasta bir bireyin çocuklarında devam edebildiği görülüyor. Bu hastalığa ilişkin bilimsel araştırmalar, vakaların yüzde 10’luk kısmının çekinik kalıtılan genlere bağlı olduğunu gösteriyor. Bu yüzde 10’luk çekinik kalıtılan cam kemik hastalığı Türkiye’de çok daha sık görülür.


  • Rett sendromu

    Akrabalık ilişkisi olmayan çiftlerin kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Yaklaşık 10 bin canlı doğumdan birinde görülür, nadirdir, ilerleyicidir. Bu hastalıkla doğan bebekler doğumda normaldir, ilk 1 yaşına kadar gelişimleri motor ve mental olarak iyidir, ancak sonra gerileme dönemi başlar, hayatlarının son dönemlerini tekerlekli sandalyede geçirecek kadar sorunludurlar. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur.


  • Fenilketonüri

    Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı ABD ve Avrupa’da 10 bin ila 30 binde bir iken ülkemizde 4 bin 500’de birdir. Yaşam boyu tedavi (diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabilen hastalığın tekrarlama riski yüzde 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.


  • Kistikfibrozis

    Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle giden bir hastalıktır, yoğun destek tedavisiyle yetişkin yaşlara kadar yaşatılabilir.


  • Konjenital adrenal hiperplazi

    Böbrek üstü bezlerin de kortizol ve aldosteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması; dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski yüzde 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.


  • Spinal müsküleratrofi (SMA)

    Sıklığı 10 binde bir olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik önboynuz hücrelerinin ilerleyicikaybıdır. Bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski yüzde 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.