ACIBADEM HAYAT www.acibadem.com.tr https://www.acibadem.com.tr/hayat
  • Down Sendromu nedir

    Bir insan vücudunda 46 kromozom bulunur. İki tane olması gereken 21’inci kromozomun 3 kopyasının olması Down Sendromu genetik durumunu ortaya çıkarır. 47 kromozomlu getiren Down Sendromu, genetik rahatsızlıklar içerisinde en sık görülen kromozom rahatsızlıkları grubundadır.


    Sorumlusu 21. kromozom
    Dünyanın her yerinde yaklaşık 700-800 canlı doğumda bir Down Sendromu görülür. Kız ve erkeklerde eşit oranda olan Down Sendromu’nun ortaya çıkış nedeni belli değildir. Ancak nasıl olduğu üzerine genel bir bilgi verilebilir. Anne ile babanın yumurtası birleşirken ilk bölünme sırasında kromozomlarla ilgili bir bölünme hatası oluşur. Bu bölünme hatası kromozomların sayısında bir değişiklik yaratır. 21 kromozomdan iki tane olması gerekirken 3 kopya meydana gelir. Klasik Down Sendromu olarak adlandırılan bu durum, çocukların yüzde 95'ini oluşturur. Yüzde 1'i mozaik, yüzde 34'ü de translokasyon denilen sendromlardır.

     

    Zihinsel yetersizlik görülür
    Down Sendromlu çocuklar benzer fiziksel özelliklere sahiptir. Genellikle motor basamaklarında hafif gerilik vardır. Ancak burada ana sorun zihinsel yetersizliktir. Bilinenin aksine bu çocuklarda ağır zihinsel engel azdır. Ortalama yüzde 20-30 civarındadır. Down Sendromlu çocukların büyük çoğunluğu hafif ile orta derecede engellidir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir. En sık görülebilecek tıbbi sorun kalp anatomisiyle ilgili bozukluklardır. Bu yüzden yeni doğan her Down Sendromlu çocuğa ekokardiyografi yapılır. Kontrol altında tutulduğu zaman eskisi kadar ömrü kısaltan bir rahatsızlık değildir.

     

    Down Sendromu belirtileri


    Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi, serçe parmağında virgül şeklinde kıvrılma sık görülür. Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olabilir. Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.


    46 kromozomdan farkı
    Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenir. Bunların tümünü Down Sendromlu çocuklar da sağlıklı olan akranlarıyla aynı sıralama ile farklı gecikme aralıklarıyla yapabilir. Ancak Down Sendromlu çocukları takipte kullanılan büyüme eğrileri (boy-kilo) farklıdır. Yaşıtlarından biraz daha kısa boylu olabilirler. Özellikle okul çağı döneminden sonra beslenme alışkanlıkları ve obezite açısından yakın takip gerekir. Down Sendromlu çocuklar büyümeleri esnasında bazı noktalara dikkat edilmelidir. Onları diğer çocuklarla kıyaslamak yapılan en büyük hatalardan birisidir. Down Sendromlu çocukların sosyal hayatın içinde özgüvenli, gelecekte kendine bakabilecek kişiler olması hedeflenir.


    Down Sendromlu çocuklarda ergenlik dönemine dikkat
    Ergenlik dönemine yaklaşan Down Sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer. Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.


    Down Sendromu’nu anlama kılavuzu
    Bir hastalık değil; bir durum olarak görülen Down Sendromu’nu anlamak için dikkat edilmesi gerekenler:

     

    • Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmesede, bu çocukları bekleyen tıbbi sorunlar çok iyi bilinir. Bu sorunlara zamanında müdahale edebilmek için düzenli takip gerekir.
    • Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down sendromlu bir çocuk doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemli. Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha becerikli ve donanımlıdır.
    • Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle Down Sendromlu çocuklar, bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken yararlanabilir.
    • Günümüzde Down Sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli bulunur. Bu tedaviler, megavitamin terapisinden yüz cerrahisine kadar sıralanır. Bunların çoğunun faydası kanıtlanmamıştır. Doktorlara danışılmadan bu tedavilerin Down Sendromlu çocuklara uygulanmaması önerilir.
    • Down Sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en faydalı eylem; yıllık takiplerini düzenli yaptırıp, ona eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir.

     

    Video: Down Sendromu nedir?

      

     

    İlginizi çekebilir

    Down Sendromu için yapılan tetkikler

    İkiz bebeklerde Down Sendromu teşhisi

    Kişisel genetik testi nedir?

    Hamilelikte kimler genetik danışma almalı?

    Nadir görülen hastalıklar 


    Paylaş
En Çok Görüntülenen Bilgiler