ACIBADEM HAYAT www.acibadem.com.tr https://www.acibadem.com.tr/hayat
  • Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir?

    Akdeniz anemisi ailesel geçişi olan bir kan hastalığıdır. Talasemi olarak da adlandırılır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin yüzde 90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Talasemi kan hücrelerinin vücudun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamama durumudur.


  • Talasemi nasıl taşınır?

    İnsanlarda bu özelliği gösteren 2 adet gen bulunur. Kişide talasemi oluşturan mutasyon 1 adet ise sağlıklı talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemili hasta olur. Genetik özellikler anne-baba kaynaklı olduğuna göre bir talasemili çocuğun hem annesinde hem babasında bu mutasyon var demektir.

    Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır ve kuşaktan kuşağa geçer.

    Talasemi kız ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Bebekte hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.

    Talasemili bir hasta ile sağlıklı bir kişinin çocukları sağlıklı talasemi taşıyıcıları olur.

    Talasemili bir hasta ile sağlıklı talasemi taşıyıcısının çocukları yüzde 50 olasılıkla sağlıklı talasemi taşıyıcı veya yüzde 50 olasılıkla talasemili hasta olur.

    Sağlıklı talasemi taşıyıcısı ile sağlıklı bir kişinin çocukları yüzde 50 olasılıkla sağlıklı talasemi taşıyıcısı veya yüzde 50 olasılıkla sağlıklı olur.

    İki sağlıklı talasemi taşıyıcısının çocukları yüzde 50 olasılıkla sağlıklı talasemi taşıyıcısı, yüzde 25 olasılıkla talasemili hasta veya yüzde 25 olasılıkla sağlıklı olur.

    İki talasemili hastanın tüm çocukları talasemili hasta olur.

    Her çocukta bu olasılıklar aynı oranda geçerlidir, örneğin 2 sağlıklı talasemi taşıyıcısının 4 çocuğu da talasemili hasta olabilir.


  • Talasemi tipleri nelerdir?

    1. Talasemi Taşıyıcılığı: Kişide genetik olarak bir talasemi geni vardır, bu geni çocuğuna geçirebilir; ancak kendisi, diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir.

    2. Talasemi Hastalığı: Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Hemoglobin yapılamadığından ağır kansızlık oluşur ve dışardan kan verilmesi gerekir. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği görülür. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.

    3. Talasemi Intermedia: Hastalığın ara formudur. Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.


  • Talasemi taşıyıcılığı nasıl anlaşılır?

    Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk doğumu ile ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılabilir. Taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir. Kişilerin özellikle talasemi hastalığının yoğun olduğu bölgelerde yaşayanların kan sayımı, hemoglobin elektroforezi, alfa ve beta talasemi gen mutasyon analizi yaptırmaları ile hastalık tespit edilebilir, hasta çocuk doğmasını önleyebilir.


  • Talasemi tedavi ve izlemi nasıl olmalıdır?

    1. Kan Desteği
    Talasemili hasta ömür boyu kan desteğine ihtiyaç duyar. Kan transfüzyonları ihtiyaç olan kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) içeren eritrosit süspansiyonu şeklinde olmalıdır. Kan transfüzyonlarının yan etkileri; transfüzyon sırasında ateş, titreme şeklindedir. Kan transfüzyonları ile hepatit B, hepatit C gibi enfeksiyonların bulaşma riski de mevcuttur.

    2. Şelasyon Tedavisi
    Dışarıdan alınan eritrositlerin ömrü 1-4 haftada tükenir. Her 3-4 haftada alınan eritrosit süspansiyonu ile vücuda ihtiyaçtan fazla demir girer. Fazla demir öncelikle karaciğerde depo edilir. Karaciğer depo kapasitesini aşınca kalp, tiroid, pankreas, dalak gibi hayati organlar dahil diğer organlarda da demir birikir. Demir bu organlardaki hücrelerin hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği, hormonal yetersizlik gibi ciddi problemlere yol açar. Bu nedenle demirin vücuttan atılması gerekir. Demir en kolay idrarla (bir miktar da dışkı ile) vücuttan atılır. Talasemili hastalarda vücutta biriken fazla demirin atılımını hızlandırmak amacıyla desferal (Desferroksamin) ilacı hekim önerisiyle kullanılabilir.

    3. Kemik İliği Nakli
    Bugün için kemik iliği nakli talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı) kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonu ihtiyacı kalmaz.