Detaylı bilgi için formu doldurun, sizi arayalım.

YENİDOĞAN TARAMA TESTİ

Yenidoğan Tarama Testi, doğumdan sonra alınan küçük bir kan örneğiyle, bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek bazı genetik hastalıkların, henüz belirti vermeden önce değerlendirilmesini sağlar.

Bu test, Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing – WGS) yöntemiyle gerçekleştirilir ve bebeğin genetik yapısı kapsamlı şekilde analiz edilir.

Erken tanı sayesinde, bazı genetik hastalıkların etkileri azaltılabilir, süreci yönetmek mümkün hale gelir ve yaşam kalitesi artırılabilir.



Neden Yapılır?

Yenidoğan Tarama Testi;

  • Çocukluk çağında ortaya çıkabilecek bazı genetik hastalıkların erken dönemde fark edilmesini sağlar.
  • Klinik önemi olan ve erken tanı ile yönetimi mümkün hastalıkları değerlendirir.
  • 1.000’den fazla gen analiz edilerek kapsamlı bir tarama yapılır.
  • Erken tanı sayesinde bazı hastalıkların etkileri azaltılabilir veya geciktirilebilir.
  • Aileye ileride oluşabilecek sağlık riskleri hakkında önleyici bilgi sunar.

Hangi Hastalıklar Değerlendirilir?

Test kapsamında;

  • Çocukluk döneminde ortaya çıkması beklenen
  • Erken tanı ile müdahale edilebilen
  • Klinik olarak anlamlı genetik hastalıklar değerlendirilir

Erişkin yaşta ortaya çıkan hastalıklar ve taşıyıcılık durumları raporlanmaz.

Kimler İçin Uygundur?

Yenidoğan Tarama Testi tüm bebekler için uygundur.

Anne veya babada bilinen bir hastalık olmasa bile, bazı genetik hastalıklar taşıyıcılık veya yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir.

Bu nedenle her bebek belirli bir genetik hastalık riski taşıyabilir.

Ne Zaman Yapılabilir?

  • Doğumdan sonra alınan topuk kanı sırasında eş zamanlı olarak yapılabilir.
  • Bu mümkün değilse, ilk 6 ay içinde uygulanabilir.
  • Çocukluk döneminin herhangi bir aşamasında uygulanabilir.

Test Nasıl Yapılır?

  • Topuktan ya da damardan alınan az miktarda kan örneği ile gerçekleştirilir.
  • Bebek için ağrısız ve kısa süren bir işlemdir.

Sonuçlar Ne Zaman Çıkar?

Test sonuçları ortalama 4–6 hafta içinde hazırlanır.

Sonuçlar Nasıl Değerlendirilir?

  • Sonuçlar; Pediatri, Tıbbi Genetik ve ilgili branş hekimleri tarafından birlikte değerlendirilir.
  • Gerekli görülen durumlarda aileye genetik danışmanlık önerilir.
  • Takip ve yönlendirme planı kişiye özel oluşturulur.

Genetik Veriler Nasıl Saklanır?

  • Genetik verilerin saklanması tamamen ailenin tercihine bağlıdır.
  • Talep edilmesi halinde veriler kalıcı olarak silinebilir.
  • Saklanmasına izin verilen veriler, ileride yeniden analiz edilebilir.
Bize Ulaşın
Bilgi talepleriniz için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.