Hamilelik öncesi Genetik Check Up

Acıbadem Hastanesi Genetik Check Up

Neler Test Ediliyor?

Kalıtsal Hastalıklar Taşıyıcılık Durumu (76 Hastalık)
  • 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaz yetersizliği
  • Akrodermatitis enteropatika
  • Alfa-1 antitripsin eksikliği
  • Amiyotrofik lateral sklerozis
  • Arjininosuksinat liyaz eksikliği
  • Bartter Sendromu tip 4A
  • Beta-ketotiyolaz eksikliği
  • Beta talasemi
  • Biyotinidaz eksikliği
  • Bloom Sendromu
  • Canavan Hastalığı
  • Crigler-Najjar Sendromu
  • Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği
  • Karnitin eksikliği, primer sistemik
  • Dihidroprimidin dehidrogenaz eksikliği
  • Diyabet, kalıcı neonatal
  • Dubin-Johnson Sendromu
  • Ehlers Danlos Sendromu, dermatopraxis tipi
  • Ehlers Danlos Sendromu, hipermobilite tipi
  • Ehlers Danlos Sendromu, kifoskolyotik tip
  • Etilmalonik asidüri
  • Faktör XI eksikliği
  • Familyal disotonomi
  • FMF, Ailevi Akdeniz Ateşi
  • Fankoni Anemisi
  • Fenilketonüri
  • Galaktozemi
  • Galaktokinaz eksikliği
  • Gaucher hastalığı
  • Glutarik asidemi, tip 1
  • Glikojen depo hastalığı, tip 1a
  • GM1-gangliosidozis
  • Hasta sinüs sendromu
  • Hemakromatozis
  • Hemoglobin C
  • Hemoglobin E
  • Herediter sferositoz
  • HMG-CoA Liyaz eksikliği
  • Homosistinüri, tip cblE
  • Homosistinüri, klasik tip
  • Hurler Sendromu
  • Kısa zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği
  • Kistik fibrozis
  • Konjenital amegakaryositik trombositopeni
  • Kortikosteron metil oksidaz eksikliği
  • Krabbe hastalığı
  • Lipoprotein lipaz eksikliği, ailesel
  • Metilmalonik asidemi
  • MSUD, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
  • MTHFR eksikliği
  • Mukolipidozis tip II
  • Mukolipidozis tip III
  • Mukolipidozis tip IV
  • Multipl karboksilaz eksikliği
  • Nonsendromik sağırlık, DFNB1 ve DFNB9
  • Nonsendromik sağırlık, DFNB1 ve DFNB59
  • Niemann-Pick hastalığı
  • Nefrotik sendrom, steroid dirençli
  • Orak hücreli anemi
  • Otoimmün poliglandüler sendrom, tip 1
  • Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği
  • Polikistik böbrek hastalığı
  • Pompe hastalığı
  • Prekallikrein eksikliği
  • Propionik asidemi
  • Protrombin eksikliği
  • Rh-Null sendromu
  • Rikets, psödovitamin D eksikliği
  • Sandhoff hastalığı
  • Serebrotendinöz ksantomatozis
  • Sitrulinemi, tip 1
  • Tay-Sachs hastalığı
  • Tay-Sachs psödo-yetersizliği
  • Tirozinemi
  • Von Willebrand hastalığı, tip 2 Normandiya Sendromu
  • Von Willebrand hastalığı, tip 3