ALO ACIBADEM 444 55 44

Genetik Testler

  1. Ana Sayfa
  2. Erken Tanı ve Korunma
  3. Genetik Testler

Meme kanseri ile genler arasındaki ilişki kanıtlanmış durumda. Özellikle ailesinde meme kanseri vakası görülmüş kişilerin genetik yatkınlığının araştırılması gerekiyor. Hastalığın tanısı konulduktan sonra yapılan genetik testler de hastaya uygulanacak en doğru tedavinin seçilmesine yardımcı oluyor.

Ailesinde kanser öyküsü olanlarda yapılan genetik testler

Ailesinde kanser öyküsü olanlarda yapılan genetik testler

Genetik araştırmalar, çeşitli hastalıklarla genler arasında ilişkileri ortaya çıkarıyor. Özellikle kanserin erken tanısında, genlerin rolüne dair yapılan araştırmalar yaygın olarak devam ediyor. Ancak bu araştırmalar henüz klinik uygulamalarda kullanılacak duruma gelmiş değil. O nedenle meme kanserinin erken tanısı için yapılan taramalarda genetik testler kullanılamıyor. Ancak meme kanseri ile genlerin ilişkisi saptandığı için aşağıdaki durumlarda genetik yatkınlığın mutlaka araştırılması gerekiyor:

  • I. Aynı ailede takip eden üç kuşakta ya da en az üç kişide meme kanseri tanısı konmuş olması
  • II. Aile bireylerinden birinde menopoz öncesi dönemde meme kanseri
  • III. Aynı bireyde meme ve yumurtalık kanserinin birlikte gelişmesi
  • IV. Aynı bireyde iki memede birden kanser gelişmesi
  • V. Ailede, erkeklerde meme kanseri varlığı

Meme kanserinde aile hikayesine ve başka kanserlerin varlığına göre BRCA1 ve BRCA2 genleri, genetik testler açısından araştırılan genlerin başında geliyor.

Bu durumlarda hekimin önerisi doğrultusunda değişik genler için genetik analiz yapılması gerekiyor. BRCA1 ve BRCA2 genleri genetik değişiklikler açısından araştırılan genlerin başında geliyor. Aile hikayesine ve başka kanserlerin varlığına göre CHEK2, PTEN ve p53 genleri de araştırılıyor.

Meme kanseri geliştiren birçok kişinin aile öyküsü yoktur. Bununla birlikte, bir ailede meme kanseri, yumurtalık kanseri veya her ikisinin de öyküsü varsa, ailevi kalıtsal kanser gelişiminde rol oynayabilir.

BRCA Genetik Test

Genetik testler neden önemlidir?

Birçok kalıtsal meme kanseri vakası, iki anormal gen ile ilişkilidir; BRCA1 ve BRCA2. Bu genlerden herhangi birinde normalden farklı (yani bozuk olan -mutasyon) kopya taşıyan bireyler bunu anne veya babasından almış olabilir veya anne- babasında yok iken ilk kez kendisinde çıkmış olabilir. Bu kişiler normal topluma göre yaşam boyu artmış meme kanseri ve yumurtalık kanseri riski taşımaktadır.

BRCA1 ve BRCA2 için uygulanan genetik testler aileden gelen bir gen anormalliğine sahip olup olmadığınızı bulmak verilecek 2 ml lik kan örneğinden mümkün olabilmekte belirlenen herhangi bir mutasyon değişim tüm aile bireylerinde çok daha düşük maliyetlerde taranabilmektedir. Böylelikle genellikle etkilenmiş kişiden başlayarak tüm aile fertlerinin risk haritasını çıkartabilmekteyiz. Artık tüm Dünyada doktorunuz sizin ve yakın akrabalarınızın aileden bir gen anormalliği olabileceğinden endişeleniyorsa sizin ve diğer aile üyelerinin test edilmesini önerilmektedir.

Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, anormal BRCA1 veya BRCA2 genine sahip kadınların meme kanseri olma riski yaklaşık% 60'tır (genel olarak kadınlar için% 12-13'tür). Bu kadınların yumurtalık kanseri riski de artar. Anormal BRCA1 veya BRCA2 genleri tüm meme kanseri vakalarının% 5-10'unda bulunur. Diğer kalıtsal gen anormallikleri daha az görülmekle beraber ilişkili olan ve riski artıran diğer genlerde birimimizde çalışılmaktadır.

Labgen BRCA1 ve BRCA2 genleri ile birlikte meme-yumurtalık kanserlerine ilişkili (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) 26 gen analiz hizmetini vermektedir. Yeni nesil dizileme ile bir aydan daha kısa sürede CNV analizleri ile birlikte sonuç vermekteyiz. Ayrıca test içerisinde yer alan BRCA1 ve BRCA2 genleri ISO 15189 kapsamında akreditedir.

Bu testlerin sonucunda hastaların ve ailedeki diğer bireylerin nasıl izleneceği belirlenerek hastalığın ortaya çıkması önlenebildiği gibi, ortaya çıkan kanser vakaları da çok erken dönemde yakalanarak tedavi edilebiliyor.

Meme kanseri tanısı konulduktan sonra kullanılan genetik testler

FISH-HER2/neu: Bu genin ifadesini ve amplifikasyonunu gösteren moleküler genetik testler tanı açısından bilgi verici olduğu gibi, trastuzumab etken maddeli ilaca karşı yanıtın öngörülmesinde de kullanılıyor.

ONCOTYPE DX TESTİ: Bu test, hastaların tümör örneklerinde kanserin tekrar etme riskini oluşturan 21 çeşit genin varlığını araştırıyor. Östrojen/progesteron reseptörleri pozitif meme kanserli hastalardan kemoterapi alması tartışmalı olanlarda isteniyor.

PROSIGNA TESTİ: Acıbadem Labgen laboratuvarlarında yapılabilen CE belgeli ilk meme kanseri testidir. "Prosigna" PAM50 gen imzası ile meme kanserinin alt tiplerini ve kişiselleştirilmiş prognoztik (hastalık seyri) skor belirleyen multigenik yeni nesil bir testtir. FDA onaylı yeni nesil nanoteknolojik cihaz (nanostring) yardımı ile gerçekleştiriliyor. Bu test Meme kanserinde evre- 1 veya evre-2 tanısı konmuş, lenf nodu negatif veya pozitif, hormon reseptörü pozitif tüm hastalara uygulanabiliyor.

Mammaprint (70 Gen Çİp PANELİ): Yetmiş adet genin ifadesini analiz etme olanağı veren bu çip analiziyle hastalar yüksek ve düşük risk gruplarına ayrılabiliyor ve farklı gruplardaki hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanabiliyor.

Yukarıda belirtilen moleküler tanı yöntemleri sayesinde meme kanseri hastalarının klinik sınıflandırması daha rahat gerçekleştiriliyor, hastaya uygulanacak uygun cerrahi ve tıbbi yöntemler daha rahatlıkla belirlenebiliyor. Günümüzde gelişen teknolojiler ve genetik yöntemler sayesinde meme kanserine erken dönemde tanı konuluyor ve doğru tedavi ile yüz güldürücü sonuçlar alınabiliyor.