Gilbert Sendromu Nedir? Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu, kanda bulunan bilirubin maddesi miktarının normal değerlerden yüksek olmasına bağlı gelişen bir karaciğer rahatsızlığıdır. Karaciğerin, bilirubin maddesini işleyemediği durumlarda ise kalıtsal rahatsızlıklar ortaya çıkabilir.

Karaciğer tarafından yağların emilmesine ve kan hücrelerinin parçalanmasına yardımcı olan bilirubin maddesi safrada yer alır ve sarı renktedir. Bilirubin maddesinin ortalama değerinin 1, 2 ve altında olması gerekir. Bilirubin değerinin 2 ve üzerinde çıkması durumuna ise hiperbilirubinemi denir. Bu da hastaların vücudunun sarı veya turuncuya çalan bir renk almasına ve göz aklarının sararmasına yani sarılığa neden olur. Toplumda Gilbert sendromunun görülme sıklığı yüzde %5 ila %8 arasındadır. 25 ila 35 yaş aralığında ortaya çıkan bu hastalık genellikle erkekleri daha fazla etkiler.

Gilbert Sendromunun Risk Faktörleri Nelerdir?

Stres, yorgunluk, uzun süre aç kalmak gibi durumlar Gilbert sendromu olan kişilerde bilirubin seviyelerini artırarak hastalığı tetikleyebilir. Bu nedenle bu gibi risk faktörlerine karşı kişinin dikkat etmesi ve önlem alması gerekir.

Gilbert sendromunu tetikleyen diğer risk faktörleri şunlardır:

• Yoğun strese maruz kalma
• Travmalar
• Enfeksiyona bağlı gelişen hastalıklar
• İshal
• Vücudun uzun süre susuz kalması
• Mide bulantısı
• Kusma
• Regl dönemi
• Yoğun fiziksel aktivite
• Uzun süreli açlık

Ayrıca Gilbert sendromuna sahip olan kişilere, kandaki bilirubin maddesinin yükselmesine neden olduğu için alkollü ürünlerden de uzak durması tavsiye edilir. Alkol tüketimi hastalığın seyrinin değişmesine, semptomların kötüye gitmesine ve hastanın sarılık atakları geçirmesine neden olabilir.

Gilbert Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Gilbert sendromu, anne ve babadan genetik aktarım sonucunda bebeğe geçen UGT1A1 genindeki mutasyonun bozulmasından dolayı olur. UGT1A1 geni, hiperbilirubinemi veya yüksek bilirubin seviyesine neden olarak Gilbert sendromuna yol açar. Gilbert sendromuna sahip olan anne ve baba, bebeklerine bu hastalığı aktarabilir. Gilbert sendromunun görülme olasılığı kadınlara oranla, erkeklerde daha yüksek gözlemlenir.

Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gilbert hastalığına sahip olan kişilerin en sık karşılaştığı belirti genellikle göz beyazlarının sararmasıdır. Ancak, Gilbert sendromu olan hastaların yaklaşık olarak %30’undan herhangi bir semptom ve belirti gözlemlenmez. Çoğu insan, Gilbert sendromu hastalığına sahip olduğunu bilmeden yaşayabilir. Kişiler, hekim tarafından yapılan rutin kan testlerinde hastalığa sahip olduğunu öğrenirler. Gilbert sendromu bazı kişilerde herhangi bir belirtiye neden olmazken, bazı kişilerde ise kanda bilirubin birikmesi sonucunda;

• Koyu sarı renkte idrar
• Yorgunluk
• Yüksek ateş
• Titreme
• İştah kaybı
• Karın ağrısı
• Mide krampları
• Stres
• İshal veya kabızlık
• Mide bulantısı ya da kusma
• Kendisi sürekli halsiz ve hasta hissetme
• Konsantrasyon sorunları
• Göz beyazlarının sarıya dönmesi şeklinde gözlemlenir.

Gilbert Sendromu Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Gilbert sendromu tanı kriterleri 2 yöntemden oluşur. Bu yöntemlerden biri, hastaya verilen düşük kalorili diyet sonrasında bilirubin değerindeki artışın gözlemlenmesi, diğeri ise bilirubin seviyesinin ölçülmesi, tam kan sayımı testi, genetik testler ve karaciğer fonksiyon testidir.

Hastaya gilbert sendromu teşhisinin konulabilmesi için bilirubin seviyesinin yükselmesine neden olabilecek diğer hastalıkların elenmesi gerekir. Bu sebeple hekim ek olarak karaciğer biyopsisi, ultrason veya MR gibi görüntüleme yöntemlerinden de yararlanabilir. Bu hastalıklar;

• Karaciğerde ve safra kanallarında iltihap
• Safra kanallarının tıkanması
• Yalancı-sarılık
• Anemi
• Criggler-najar sendromu
• Dubin-Johnson sendromu

Gilbert Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Gilbert sendromu altında herhangi bir patolojik rahatsızlık bulunmadığı için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak yorgunluk, şiddetli karın ağrısı veya mide bulantısı gibi durumlar meydana gelirse doktor tarafından önerilen ilaçlar veya yöntemler uygulanabilir.

Gilbert sendromu her ne kadar tedavi gerektirmeyen bir hastalık olsa da; aniden gelişen titreme, gastrointestinal sorunlar, yüksek ateş, koyu renkte idrar ve dışkı görülmesi gibi durumlarda, kişinin en kısa sürede hekimiyle görüşmesi tavsiye edilir. Bunun dışında; gilbert sendromuna sahip olan kişiler, hastalığın tetiklememesi adına yaşam tarzında yapacağı bazı küçük ve basit değişikliklerle hastalığın seyrini yavaşlatabilir veya önleyebilir.

Gilbert sendromuna sahip kişilerin dikkat etmesi gereken noktalar şunlardır:

• Düzenli uyku alışkanlığı: Gilbert sendromuna sahip olan kişilerin gece uykularına dikkat etmesi ve en az 7 ila 8 saat kadar uyuması önerilir. Düzenli uyku, kişinin stres ve yorgunluk faktörü açısından da oldukça önemlidir.
• Ağır egzersizlerden kaçınmak: Hastalığa sahip olan kişilerin uzun süreli egzersiz, spor veya yorucu aktivitelerden kaçınması gerekir. Hasta, uzun süreli antrenmanlar yerine 10 ila 30 dakika arasında orta seviyeli programları tercih edebilir.
• Stres: Stres, Gilbert sendromunu tetiklediği için kişilerin stresten uzak durması önerilir. Stresle başa çıkmak için gevşeme teknikleri veya hastanın kendini iyi hissetmesine ve rahatlamasına yardımcı olacak aktiviteler yapması önerilir.
• Dikkatli ilaç kullanımı: Kolesterol, kemoterapi, karaciğer hastalıkları ve HIV tedavisinde kullanılan ilaçlar ile düzenli alınan bazı ilaçlar sarılık ataklarını tetikleyebilir. Bu nedenle yeni veya düzenli kullanılacak her ilaç öncesinde mutlaka hekime danışılmalı, etken maddelerin hastalığa etkisi göz önünde bulundurulmalıdır.
• Bol su tüketimi: Gilbert sendromuna sahip olan kişilerin gün içinde en az 2, 5 ila 3 litre arasında sıvı tüketmesi önerilir. Aynı zamanda gün içinde bol sıvı tüketilmesi kişilerde dehidrasyonun önüne geçmeye yardımcı olur.
• Alkolden uzak durmak: Gilbert sendromuna sahip olan kişilere, kandaki bilrubin maddesinin yükselmesine neden olduğu için alkollü ürünler kullanmaması tavsiye edilir.

Gilbert Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Gilbert Sendromu Bulaşıcı mıdır?

Gilbert sendromu anne ve babadan genetik aktarım yoluyla geçtiği için bulaşıcı bir hastalık değildir. Gilbert sendromu, genetik aktarımla birlikte doğumdan itibaren kişide olsa dahi, birey bu hastalığa sahip olduğunu ergenlik dönemine kadar fark etmeyebilir. Ergenlik döneminde bilirubin maddesinin artmasıyla birlikte yavaş yavaş Gilbert sendromunun belirtileri ortaya çıkabilir.

Gilbert Sendromu Nasıl Beslenmeli?

Gilbert sendromuna sahip olan kişilerin düzenli beslenmesi ve besin öğünlerinde sıklıkla taze meyve ve sebzeye yer vermesi tavsiye edilir. Yine, kişilere öğün atlamaması ve kalori açısından düşük diyetlerden uzak durması da tavsiye edilir.

Gilbert Sendromu Ne Yememeli​?

Gilbert sendromu olan kişiler karaciğere aşırı yük bindirecek kızarmış ve yağlı yiyecekler alkol, aşırı şekerli ve kafeinli besinleri tüketmemelidir. Uzun süre aç kalmak da bilirubin seviyelerinin yükselmesine yol açabilir.

Gilbert Sendromu Nasıl Geçer​?

Gilbert sendromu genetik bir hastalıktır ve kesin bir tedavisi yoktur. Bütün tedavi yöntemleri belirtileri hafifletmeye yöneliktir. Gilbert sendromu olan kişilerin belirtileri şiddetliyse ilaç tedavisi uygulanabilir, bunun dışında sağlıklı beslenmek, düzenli uyumak ve yorucu fiziksel aktivitelerden uzak durmak gibi yaşam tarzı değişiklikleri önerilir.

Gilbert Sendromu Hangi Enzim Eksikliği Sonucu Olur?

Gilbert Sendromu, karaciğerde bilirubinin parçalanmasından sorumlu UDP-glukuronil transferaz (UGT1A1) enziminin kısmi eksikliği veya düşük aktivitesi sonucu ortaya çıkar.

Gilbert Sendromu Neden Olur​?

Gilbert Sendromu, UGT1A1 genindeki değişiklik nedeniyle karaciğerde bilirubini parçalayan UGT1A1 enziminin eksikliği sonucu oluşur. Genetik ve kalıtsal bir durumdur.