Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı Nedenleri

Huntington Hastalığı genetik bir beyin rahatsızlığıdır. Anne ve babadan çocuğa geçen hastalık nedeniyle beyin hasar görür. Hastalık genellikle 30’lu 40’lı yaşlarda ortaya çıkar. Huntington hastalığı görülen insanlarda hastalık beyindeki sinir hücrelerine zarar vererek onları öldürür. Huntington hastalığı olan her kişide aynı belirtiler görülmez. 

Hastalıkla ilgili yapılan araştırmaların ardından 1993 yılında rahatsızlığa neden olan HD geni tespit edildi. HD geni her insanda bulunur ancak Huntington hastalığına sahip olan kişilerde HD genin deforme olmuş hali anne ya da babadan çocuğa geçer. Anne ya da babadan buluna hasarlı HD genin çocuğa geçerek hastalık yaratma ihtimali yüzde 50’dir. Juvenil Huntington sorunu yaşayan çocuklar hastalığı genellikle babalarından alırlar.

Huntington Hastalığı Nadir Görülür

Huntington hastalığı nadir görülen rahatsızlıklardan biridir. Araştırmalara göre Huntington hastalığı Kuzey Amerika’da 100 bin kişinin yaklaşık 5.7 kişisinde görülür. Hastalık daha çok yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Çocukluk çağında görülen Huntington hastalığı tüm hastalık görülenler içerisinde yüzde 5-10 arasında bir paya sahiptir. Huntigton rahatsızlığı Avrupa ülkelerinde ise 100 bin kişide tahminen 3-7 kişide görülür. Hastalık Çin, Afrika ve Japonya kökenliler de dahil olmak üzere diğer bölgelerde daha az kişide görülür. Rahatsızlık beynin düşünme, karar alma ve hafızayı etkileyen bölümünde ortaya çıkar. Anne ya da babada deforme olmuş gen bulunmuyorsa çocuklarında bu sorun ortaya çıkmaz. 

Ailesinden genetik olarak Huntigton rahatsızlığını miras alan herkes yaşamının bir aşamasında bu hastalığa yakalanır ve Huntington hastalığı belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Rahatsızlığın hangi yaşta ortaya çıkacağı değişkenlik gösterir. Semptomlar genellikle her yeni nesil aktarımının ardından daha erken dönemde ortaya çıkar.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığının ilk belirtileri istemsiz hareketler, dönme ya da bükülme tarzında kasılmalar olarak tanımlanabilecek belirtilerdir. Bu sorunlar öncelikli olarak ellerde ve kişinin yüzünde ortaya çıkar. Zamanla kollarda, bacaklarda ve gövdede görülür. Yaşanan bu kasılmalar nedeniyle yürümek, yemek yemek ve konuşmak zorlaşır. Sorun ilerledikçe kişi günlük ihtiyaçlarını tek başına karşılayamaz hale gelir.

Huntington hastalığının belirtileri erken, orta ve geç evre olmak üzere üç aşamada sınıflandırılır.

Erken Evre Belirtileri: Hastalığın erken evrelerinde belirtiler zayıftır ve dikkat edilmemesi halinde anlaşılamayabilir. Kişi ilk evrede yeni bilgileri öğrenirken güçlük çeker. Karar mekanizmasında sorun yaşanır ve kişi kolay karar veremez. Bazı hafıza kayıpları görülebilir. Kasılmalardan dolayı günlük hayata dair sakarlıklar artar. Uyku sorunları yaşanır. Bu sorunlar genellikle uykusuzluk yönündedir. Göz hareketlerinde yavaşlık ve sıra dışılık dikkat çeker. Kişi kendisini yorgun hisseder.

Orta Evre Belirtileri: Geçen zamanla beraber Huntington hastalığının orta evrelerinde sorunlar daha belirgin bir hal almaya başlar. Hastalık kişinin günlük rutinlerinde sorun yaşamasına neden olur. Başlarda görülen kasılmalar artar ve dönme, kıvrılma hareketleri eklenir, buna bağlı sakarlığın sıklığı ve seviyesi artar. Hastalık nedeniyle kişi elindeki şeyleri daha sık düşürür. Elindekileri düşürmesinin ötesinde kendisi de dengesini kaybederek düşmeye başlar. Yürümekte sorunlar ortaya çıkar ve kafa karışıklığı yaşanır. Hafıza kayıpları kendisini daha fazla hissettirir. Hastalığın beyne verdiği zarar nedeniyle kişilik yapısında değişmeler görülür. Yutma ve nefes alma güçlükleri dikkat çeker. Kilo kaybı görülür. Obsesif kompulsif bozukluk, mani ya da bipolar bozukluk sorunları ortaya çıkabilir ve kişinin kaygıları artar. Ölme isteği dikkat çekebilir.

Geç Evre Belirtileri: Zamanla Huntington hastalığı kişinin tüm yetilerini ele geçirmeye başlar. Hastalığın geç evrelerinde konuşma yeteneği ortadan kalkar, yutamaz ve destek almadan günlük aktivitelerini yapamaz, hayatını sürdüremez hale gelir.
Juvenil Huntington Belirtileri: Huntington hastalığı çocukluk döneminde belirti verebilir. Bu tip durumlarda hastalık yetişkin Huntington hastalığına göre daha hızlı ilerler. Çocuk ya da gencin yürüyüşünde tuhaflık, sakarlıklar dikkat çeker. Kişi, konsantrasyon sorunu yaşar ve bu durum okul başarısında belirgin azalmaya neden olur. Titreme ve davranışlarında dikkat çeken değişiklikler görülür.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Huntington hastalığı teşhisinde öncelik ailede bu rahatsızlığın daha önce tespit edilip edilmediğidir. Ailede bu sorunun varlığı bilinmiyorsa hastalıkta ortaya çıkan semptomların kişide görülüp görülmediği değerlendirilir. Doktorunuz muayene öncesinde yukarıda da saydığımız belirtilerin sizde olup olmadığını değerlendirir. Hastanın verdiği bilgilere paralel olarak karar alma, denge, refleks, kas gücü, hafıza, konuşma, düşünme ve ruh hali durumunu ölçmeye yönelik testler yapılır. Özellikle Huntington hastalığının öne çıkan belirtileri olan kasılma, bükülme tarzı istemsiz hareketler gözden geçirilir. Ardından doktorunuz genetik test, kan testleri, MR ve bilgisayarlı tomografi gibi diğer yöntemlerden yararlanır. Kan alım işleminin ardından alınan örnekte DNA’nıza bakılır. Hastalık bazen genetik testlerde görülemeyeceği için görüntüleme testleri de paralel olarak yapılır. Araştırma aşamasında aile bireylerinden de genetik testler istenebilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığının tedavisi yoktur fakat hastalığın neden olduğu sorunları hafifletmeye ve hastayı rahatlatmaya yönelik tedaviler bulunur. Semptomların hafifletilmesinin dışında hastalığa neden olan proteine yönelik klinik deneylere devam edilmektedir. Huntington hastalığının semptomları fiziksel, duygusal ve zihinsel alanlara yayılır. Bu nedenle bu alanlarda görülen sorunlarla baş etmeyi kolaylaştırmak için farklı kulvarlarda tedaviler uygulanır. Fizik tedavi, psikolojik destek ve antidepresan tarzı ilaçlar kişinin hayatını kolaylaştırmaya yardımcı olabilir. Hastalığın neden olduğu kasılma ve bükülme istemsiz hareketlerde rahatlatmaya yönelik ilaç tedavileri de uygulanmaktadır.

Konuşma güçlükleri içinse konuşma veya dil terapisinden yararlanılır. Bu terapiler hastanın yutma güçlükleri ile mücadele etmesine katkıda bulunur. Egzersiz Huntington hastaları için olmazsa olmaz tedavi yöntemlerinden biridir. Huntington hastalığında kişinin kuvvetli beslenmesi de önemli bir etkendir. Hastanın ev ve dışarıdaki hareket kabiliyetini artırmak için korkuluk, destek aparatları gibi çözümlerden yararlanılabilir. Yine evdeki etkinliğini artırmak için sesle yanan lamba ve benzeri teknolojik çözümler kullanılabilir.