Sık görülen kalıtsal bir hastalık: Nörofibromatozis

Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozis en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. . Acıbadem Altunizade Hastanesi Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Bölümü doktorlarının verdiği bilgilere göre bu rahatsızlık aile hikayesi, yaş, cinsiyet, etnik köken gözetmeksizin herkesi etkileyebilir. Nörofibromatozis’in 8 ayrı tipi tarif edilmiştir. Ancak klinikte sıklıkla tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) türlerine rastlanmaktadır. Tip 1 kabaca 4 bin kişide bir görülürken, tip 2 ise 40 bin kişide bir görülür. Bu hastalarda genellikle ciltte kahverengi lekeler, koltuk altı ve kasıklarda çillenmeler görülür. Her iki tip de, iyi huylu sinir ve/veya sinir kılıfı tümörleri ile karakterize olurlar. Bu tümörlere nörofibrom adı verilir. Tümörler vücutta sinir dokusunun olduğu tüm yerlerde oluşabilirler. Sıklıkla cilt altı, beyin, omurilik ve karın içerisinde görülebilirler.

Tümör ve bulgular nörofibromatozis tiplerine göre değişebilir

Nörofibromatozis Tip 1 ve 2’ de ayrıca bu tiplere özgü tümör ve bulgular görülebilmektedir. Nörofibromatozis Tip 1’ de cilt altı nörofibromlar ve görme sinirinden çıkan tümörler sık bulunur. Ayrıca bu hastaların gözbebeklerinde lekeler, kafa tabanında kemik defektleri ve beraberinde bir ya da her iki göz küresinde dışarı fırlama görülebilir. Hastalarda ayrıca özellikle bacak uzun kemiklerinde yumuşaklığa bağlı olarak çarpıklık gelişebilir.

Nörofibromatozis Tip 2’ de ise daha çok beyin ve omurilik tümörleri gelişir. Beyin tümörlerinden ise en sık her iki işitme ve denge sinirinden köken alan tümörler görülür. Bu tümörlere vestibüler schwannom adı verilir ve genellikle sağırlık ve denge kaybına yol açabilirler.

Her iki tipte de kafa içi tümörlere ya da beyin su dolaşım yollarındaki darlıklara bağlı olarak hidrosefali yani kafa içinde fazla sıvı toplanması görülebilmektedir. Yine nörofibromatoziste özellikle ergenlik döneminde omurgada eğilmeler, yani kifoz ve skolyoz gelişebilir.

Hastayı farklı branşlardaki hekimler düzenli izlemeli

Nörofibromatozis ayrıca böbrek  atardamarı darlığı, hipertansiyon ve kalpte sorunlara yol açabilmektedir. Kısacası bu hastalık sadece beyin ve omuriliği değil, omurgayı, uzun kemikleri, cildi, gözleri, kalbi, böbrekleri etkileyen, kalıtsal bir çoklu organ sistem hastalığıdır. Acıbadem Altunizade Hastanesi Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Bölümü doktorlarının verdiği bilgilere göre hastalık, etkilediği her insanda farklı zamanlarda, farklı şekillerde kendini göstermektedir. Kimde, nasıl bir bulgu vereceği önceden kestirilemez. Bu nedenle, nörofibromatozis hastaları tüm hayatları boyunca farklı branşlardan birçok hekim tarafından periyodik olarak takip edilmesi gereken hastalardır. Takipte koordinasyon ve devamlık önemlidir.