Genler hakkında temel bilgiler

Genler ve hastalıklar

Genler, DNA’nın işlevsel alt birimleridir. DNA, hücrenin ihtiyacı olan tüm proteinlerin yapımı için bütün bilgiyi taşıyan kimyasal bilgi bankasıdır. Her gen, tek bir proteini kodlar. Değişik genler, değişik hücrelerde aktiflenerek hücreye özgü karakter veren değişik proteinleri yapar. Genler düzgün çalışırsa vücudumuz normal olarak gelişir ve işlevlerini yerine getirir. Ancak tek bir gen ve hatta tek bir genin çok küçük bir parçası bile değişime uğrarsa (mutasyon), bunun sonucunda deformiteler, hastalıklar ve hatta yaşam kayıpları görülebilir.

Araştırmacılar hastalıklara yol açan spesifik gen değişikliklerini yani mutasyonları tanımlamaktadır.

Bütün hücrelerimizde aynı DNA bulunmakla beraber her gen her hücrede aktif değildir. Yani hücreler genleri seçerek kullanırlar. Bazı genler temel hücre fonksiyonları için kullanılır ve bu yüzden tüm hücrelerde aktiftir. Bazı genler ise embriyonun erken gelişme dönemlerinde rol oynayıp sonra sonsuza dek inaktif kalırlar. Diğer bazı genler ise hücrelere özgün karakterleri veren proteinleri kodlayarak örneğin bir beyin hücresinin kemik hücresinden farklı olmalarını sağlarlar. Normal bir hücre tam ihtiyaç duyduğu zamanda, ihtiyacı olan genleri aktive ederek diğer genleri susturur.

Genlerin hastalıklarla ilişkisi: Genetik hastalıklar

Hastalıkların hemen hepsinin kökeninde genlerle ilgili bir problem yatar. Genler, kodladıkları proteinler aracılığıyla yiyecekleri ne kadar verimli sindirebildiğimiz, zehirleri ne derecede etkin zararsızlaştırdığımız, enfeksiyonlara ne kadar etkin cevap verebildiğimiz gibi olayları belirler. 4 binden fazla hastalık anne veya babamızdan aldığımız genlerdeki mutasyona uğramış genler sonucu oluşur. Kalp hastalıkları gibi genel hastalıklar ve kanserlerin çoğu çok sayıda gen arasındaki karmaşık alışveriş ve genlerle çevremizdeki faktörler arasındaki ilişkiler sonucu ortaya çıkar. Bir gende mutasyon varsa, kodladığı protein de normal olmaz. Bazı protein bozuklukları fark edilecek düzeyde sonuçlar doğurmazken bazıları ciddi hastalıklara yol açabilir.

Sağlıklı bir vücutta binlerce protein, sürekli olarak, doğru miktarlarda, doğru yerlerde ilişkide bulunur ve her bir protein birer genin ürünüdür. Genler çeşitli şekillerde mutasyona uğrayabilir yani bozulabilir. En sık rastlanan gen hatası DNA' daki tek bir baz değişimidir. Buna yanlış okuma (misspelling) denir. Bazen de çok uzun DNA bölgeleri çoğalır veya kaybolabilir. Bazı mutasyonlar sessiz kalır. Yani, kodladıkları proteinin ne yapısını ne de işlevini değiştirir. Diğer bazı mutasyonlar proteinin yapısının değişmesine neden olur. Bazen protein işlevini yerine getirecek kadar normal ancak iyi kalitede değildir. Böyle bir durum orak hücreli kansızlık hastalığında oksijen taşıyan protein olan hemoglobinde görülür. Bazen de protein tamamen işlevsiz kalabilir. Belli bir mutasyonun sonucunda olacaklar sadece proteinin işlevinin nasıl engellendiğine değil, aynı zamanda o etkilenen proteinin yaşamsal önemine de bağlıdır.

Gen hataları nasıl oluşur?

Gen hataları ya ebeveynden alınır ya da daha sonra oluşur. Kalıtsal mutasyon vücudumuzdaki tüm hücrelerdeki DNA’da bulunur. Döl hücrelerinde de bulunduğu için bu mutasyonlar bir kuşaktan diğerine ve ebeveynden çocuğa iletilir. Hücreler her bölündüğünde de bu mutasyonlar kopyalanır. Edinsel mutasyonlar, diğer adıyla somatik mutasyonlar kişinin yaşamı sırasında oluşur. Kalıtsal mutasyonların tersine, bireysel olarak bazı hücrelerin DNA'larında ortaya çıkar ve sadece bu hücrelerden bölünme ile oluşan hücrelere geçer. Mutasyonlar genelde hücre bölünmesi yani hücrelerin kendi kopyalarını yapmak üzere ikiye bölünmeleri sırasında oluşur. Radyasyonlar ve toksinler gibi çevre faktörleri edinsel mutasyonların şeklini ve sıklığını etkiler.

Vücudumuzda mutasyonlar her an ve hemen her hücrede oluşur. Ancak her hücre bir sonraki kuşağa geçirmeden önce hataları tanıma ve tamir etme mekanizmalarına sahiptir. Hücrenin DNA tamir mekanizmaları hata yapabilir veya aşırı yüklenmeden hataları kaçırabilir ya da yaşlanmayla beraber verimini kaybetmeye başlar. İşte o zaman hatalar zamanla birikmeye başlar. Kalıtsal mutasyonlar döl hücrelerinin DNA'larında taşınır. Bu döl hücreleri bebek oluşturmak için birleşince bebeğin tüm hücrelerinde bu mutasyonlar bulunur.

Soya çekimin hastalıkla bir ilişkisi var mı?

Genler birer çift olarak bulunur. Bir teki anneden, diğer teki babadan gelir ve değişik özelliklerde olabilir. Bunların her birine "alel" denir. Baskın olan alel normal olan alele galip gelir. Çekinik alel ise, diğer alel kaybolur veya etkisizleşirse etkin olur. Örneğin "kistik fibroz" denilen ve solunum ve sindirimle ilgili çok ciddi rahatsızlıklara neden olan hastalıkta anormal salgı yapımından sorumlu olan alel çekiniktir. Bu hastalıklı alellerden bir tanesini alan çocuk hasta olmaz çünkü normal alel galip gelir. Ancak bu kişi taşıyıcıdır ve çocuğuna hastalıklı aleli geçirme şansı yüzde 50'dir. Eğer hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocuğun her iki alelinin de hastalıklı olması ve dolayısıyla bu hastalığın ortaya çıkma şansı yüzde 25' dir. Çekinik mutasyonlar genelde çok nadir olsalar da bazı etnik gruplarda kistik fibroz ve orak hücreli anemi denilen kansızlık türü çok yaygındır. Ancak pek çok hastalık ve özellik basit soya çekim özellikleri göstermez. Çok çeşitli faktörler genlerin performanslarını etkiler. Bütün mutasyona uğramış aleller hastalığa yol açmaz. "BRCA1" gibi baskın bir meme kanseri geni bile yüzde 100 değil yüzde 80 hastalık riski verir.

Aynı gendeki değişik mutasyonlar farklı insanlarda kistik fibroz gibi farklı etkiler yaratabileceği gibi ayrı genlerdeki mutasyonlar da alzheimer gibi aynı etkiyi yaratabilir.