Meme Kanserinde Genetik Testler: Ne Zaman ve Neden Yapılmalı?

Meme Kanseri ve Genetik Testlerin Önemi

Meme kanseri ile genler arasındaki bağlantı kanıtlanmıştır. Özellikle ailesinde meme kanseri öyküsü bulunan kişilerin genetik yatkınlıkları mutlaka araştırılmalıdır. Meme kanseri teşhisi konulduktan sonra yapılan genetik testler, hastaya uygulanacak en uygun tedavi yönteminin belirlenmesinde kritik bir rol oynar.

Ailesinde Meme Kanseri Olanlarda Genetik Testler

Genetik araştırmalar, hastalıklarla genetik faktörler arasındaki ilişkileri ortaya çıkarmaya devam ediyor. Özellikle kanserin erken teşhisinde genlerin rolü üzerine yapılan çalışmalar giderek yaygınlaşıyor. Ancak bu çalışmalar henüz klinik uygulamalarda tam anlamıyla kullanılabilir durumda değil. Bu nedenle, meme kanserinin erken tanısı için rutin taramalarda genetik test kullanılmaz. Bununla birlikte, aşağıdaki durumlarda genetik yatkınlık kesinlikle araştırılmalıdır:

Genetik Yatkınlığın Araştırılması Gereken Durumlar

• Ailede üç kuşakta ya da en az üç kişide meme kanseri teşhisi konulmuş olması

• Aile üyelerinden birinde menopoz öncesi meme kanseri görülmesi

• Aynı kişide hem meme hem yumurtalık kanseri gelişmesi

• İki memede birden kanser gelişmesi

• Ailede erkeklerde meme kanseri vakasının bulunması

Meme Kanseri Genetik Testlerinde Araştırılan Genler

Meme kanseri vakalarında aile öyküsüne ve diğer kanserlerin varlığına bağlı olarak en çok araştırılan genler BRCA1 ve BRCA2’dir. Bu genlerin mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırabilir. Buna ek olarak, CHEK2, PTEN ve p53 gibi genler de risk faktörlerini değerlendirmek için incelenir.

Genetik Testlerin Önemi ve Kullanım Alanları

Birçok kalıtsal meme kanseri vakası BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genlerdeki mutasyonlar, bireylerin yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır. BRCA1 ve BRCA2 testleri, basit bir kan örneğiyle bu genlerin taşıdığı mutasyonları tespit edebilir. Genetik mutasyon tespit edilirse, ailenin diğer bireyleri de düşük maliyetle taranabilir.

BRCA1 ve BRCA2 Genlerinin Taşıdığı Riskler

Yurtdışında yapılan çalışmalara göre, anormal BRCA1 veya BRCA2 genine sahip kadınların meme kanseri geliştirme riski %60 civarındadır. Ayrıca bu genlerde mutasyon taşıyan kişilerde yumurtalık kanseri riski de yüksektir. Meme kanseri vakalarının %5-10'u bu gen mutasyonlarına bağlı gelişir.

Meme Kanseri Tanısı Sonrası Genetik Testler

Meme kanseri teşhisi konduktan sonra, genetik testler tedavi sürecinde de yol gösterici olabilir. Özellikle aşağıdaki testler tanı ve tedavi planlamasında sıkça kullanılır:

FISH-HER2/neu Testi

Bu test, HER2/neu geninin amplifikasyonunu ve ifadesini belirleyerek meme kanseri tanısında önemli bilgiler sunar. Aynı zamanda, trastuzumab içeren tedavilere olan yanıtın öngörülmesinde kullanılır.

Oncotype DX Testi

Oncotype DX testi, kanserin tekrar etme riskini belirleyen 21 farklı genin varlığını araştırır. Özellikle östrojen ve progesteron reseptörleri pozitif olan ve kemoterapi kararı tartışmalı hastalarda kullanılır.

Mammaprint (70 Gen Çip Paneli)

Bu test, 70 genin ifadesini analiz ederek hastaları yüksek ve düşük risk gruplarına ayırır. Bu sayede, her gruba en uygun tedavi yöntemi belirlenebilir.