Üçlü Tarama Testi Nedir? Üçlü Tarama Testi Nasıl ve Ne Zaman Yapılır?

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nedir?

Toplumda son dönemlerde yankı uyandıran ve sık görülen genetik hastalıklar; SMA, Frajil X ve kistik fibrozis; hamilelik öncesi kan testi ile belirlenebiliyor. Bunların yanı sıra binlerce tek gen hastalığı farklı test seçenekleriyle değerlendirilebiliyor. Üçlü Taşıyıcılık testi (genetik test) sayesinde riski önceden görerek yol haritası belirlemek, hastalık ortaya çıktıktan sonra oluşacak maddi ve manevi yükü hafifletmek açısından önem kazanıyor. Böylece artık aileler sağlık açısından geleceklerini planlayabiliyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testinde Hangi Hastalıklara Bakılır?

SMA (Spinal Musküler Atrofi)

Omurilikte motor sinir hücrelerini etkileyen, bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan ve giderek ilerleyen motor nöron hastalığı, dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000 doğumda bir görülüyor. Taşıyıcı sıklığı 40-50 bireyde 1 olduğundan akraba olmayan evliliklerde de görülme riski bulunuyor. En sık görülen belirtiler arasında kas güçsüzlüğü, kas erimesi, dil seğirmesi, zayıf emme ve yutma güçlülüğü, azalmış refleksler, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, yürüyen çocuklarda sık düşme, oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk gibi bulgular yer alıyor.

Frajil X Sendromu

Ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biri olan bu hastalığın görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000 - 1/6000 kadardır. Frajil X sendromunun belirtileri arasında; dismorfik yüz bulguları, kas tonusunda azalma, şaşılık, büyük testisler, epilepsi, zihinsel gerilik, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, el çırpma gibi hareketler, utangaçlık, göz teması kuramama gibi otistik bulgular görülüyor. Otizm vakalarının yüzde 15-60’ını bu hastalık oluşturuyor.

Kistik Fibrozis

Gen mutasyonuyla oluşan genetik hastalıktır. Gen bozukluğu, özellikle mukus salgılayan organlar olan üst ve alt solunum yolları, pankreas, safra sistemi, erkek genital organları, bağırsak ve ter bezleri gibi birçok organı etkileyebiliyor. Belirtileri; tuzlu cilt, balgamlı, inatçı öksürük, hışıltı, sık geçirilen akciğer enfeksiyonları, pnömoni, nefes darlığı, nazal polipler, yağlı, kötü kokulu dışkı, pankreatit atakları, büyüme gelişme geriliği, infertilite olarak ortaya çıkıyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nasıl Uygulanır?

Bu testi uygulamak için en uygun zaman dilimi; bireylerin çocuk sahibi olmaya karar verdikleri dönemdir. Test, öncelikle anne adayından alınan kan örneği ile çalışılmaktadır, tıbbi genetik uzmanının gerekli gördüğü durumlarda baba adayında da çalışma yapılmasına karar verilebilir.. 

Üçlü Taşıyıcılık Testi Kimlere Uygulanıyor?

• Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere
• Daha önce genetik tanı konulan çocuk sahibi olanlara
• Hastalığı taşıyan çiftlere
• Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı tespit edilen bireylere
• Akraba evliliği olan ve çocuk sahibi olmak isteyen bireylere
• Genetik hastalık taşıma riski yüksek olan etnik gruba mensup bireylere

Test Sonuçlarına Göre Hangi Önlemler Alınıyor?

Eşlerde taşıyıcılık tespit edildiğinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilerek sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanıyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testi Sonuçları Kimler Tarafından Değerlendirilir?

Genetik testler, Türk Akreditasyon Kurumu (TÜRKAK) denetimiyle akreditasyon belgesini almaya hak kazanmış genetik değerlendirme merkezlerinde değerlendirilmesi ve uluslararası standartlara uygun şekilde raporlanmalı. Hasta mahremiyet ve güvenliği, laboratuvar işlemlerinde kullanılacak malzemelerin temini ve kontrolü, malzemenin temin edildiği firmanın değerlendirilmesi ve yeterlilikleri, laboratuvar cihazlarının bakımı ve düzenli kontrollerinin yapılması ve personelin uzmanlığı sürekli eğitimi konularında gerekli şartlar yerine getirildiğinde testlerin geçerliği ve güvenirliliği en üst düzeye çıkıyor. 

Çekinik kalıtsal hastalıklarda ebeveynler taşıyıcı olup hastalık bulguları göstermiyorlar. Bu hastalıklar açısından taşıyıcı olduğu bilinen iki bireyin çocuklarının yüzde 25 olasılıkla hasta doğması öngörülüyor. Eğer hastalığın taşıyıcılığı tespit edilirse hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi tanılar uygulanabiliyor. Böylelikle bir hastalığın yeni nesillere geçmesi önlenebiliyor, anne adayının gereksiz tıbbi kürtaja, sağlık problemlerine, psikolojik ve ekonomik yüklere maruz kalması engellenerek toplum sağlığı da korunuyor.

Labgen: ISO 15189 belgesine sahip Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Tıbbi Genetik Uzmanları ve alanında çok deneyimli personeli ile 2002 yılından beri genetik tanı ve kişiye özgü tıp alanında Acıbadem Sağlık Grubu çatısı altında bulunan tüm hastaneleri aracılığı ile hizmet vermektedir. Aynı zamanda diğer birçok resmi ve özel kurum ile ülkemizin ve dünyanın dört bir yanından hastalara hizmet sunmaktadır. Bilimsel gelişmeleri yakından takip eden uzmanları, güçlü yeni nesil teknolojik altyapısı ve yılların tecrübesi ile Acıbadem Labgen Türkiye'nin genetik alanında öncü kurumlarından biridir. Kişiye özel ve kalite odaklı hizmet anlayışını benimsenmiştir. Geniş ve farklı parametreleri aynı anda inceleyebilen klinik bulguları laboratuvar sonuçları ile yorumlayarak hasta ve hekimlere yön gösterebilen çözüm odaklı bir anlayışa sahiptir.