Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir? Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Beckwith-Wiedemann Sendromu Nedir?

Beckwith-Wiedemann Sendromu, aşırı büyüme sendromu olarak da adlandırılan, kromozon mutasyonu hastalığıdır. Bebeklerde aşırı büyüme, organ büyümesi ve bazı tümör gelişimi riskinin arttığı durumlardır. Kromozom üzerinde bulunan genler, büyüme ve hücre çoğalmasını düzenler. Kromozomda meydana gelen genetik ve epigenetik bozukluklar sonucu hücreler normalden fazla büyüklüğe ulaşır.

Hastalık, 1960’lı yıllarda Dr. Hans Beckwith ve Dr. Bruce Wiedemann tarafından tanımlanır. Sendrom, doğumdan itibaren fark edilen belirtiler gösterir ve farklı şiddetlerde olabilir. Bebeklerde görülen durum hafif veya ciddi fiziksel belirtiler verebilir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu Neden Olur?

Beckwith-Wiedemann sendromunun nedeni, genellikle kromozom 11 p15 bölgesinde bulunan genlerde meydana gelen değişimlerdir. Değişiklikler, gen baskılanması sonucu meydana gelen bozukluklardan kaynaklanır.

Beckwith-Wiedemann sendromunun nedenleri aşağıdaki gibidir:

• Sendrom sonucunda genlerin açılıp kapanma düzenini etkileyen DNA metilasyonu bozulur.

• Genetik mutasyonlar ve genetik aktarım sonucunda sendrom meydana gelebilir.

• Tüp bebek uygulamalarıyla doğan bebeklerde sendrom riski yüksek olabilir.

Bazı durumlarda hastalık kendiliğinden görülebilir. Genetik olarak aktarılan durumda Beckwith-Wiedemann sendromu meydana gelebilir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Beckwith-Wiedemann sendromu, doğumdan itibaren ortaya çıkabilir ve farklı semptomlar gösterebilir.

Beckwith-Wiedemann sendromu belirtileri aşağıdaki gibi olabilir:

• Makrozomi semptomları, normalden büyük doğum ağırlığı ve boy ölçüleri ile görülür.

• Makroglossi semptomları, dilin normalden büyük olması, beslenme ve solunum güçlüğü ile ortaya çıkar.

• Kulak memesinde karakteristik çizikler (kulak memesi yarığı) veya kulak arkasında küçük delikler.

• Organomegali, karaciğer, böbrek, pankreas gibi organlarda büyüme ile görülür.

• Hemihiperplazi, vücudun bir yarısının diğerine göre büyük olması ile ortaya çıkar.

• Omfalosel, karın duvarında doğumsal açıklık ve karın organlarının dışarıda olması ile görülür.

• Hipoglisemi, düşük kan şekeri atakları ile karakteristik bir özellik gösterir.

• Sendrom sonucunda Wilms tümörü, hepatoblastoma gibi hücre bozuklukları görülür.

Bulgular, sendromun kolaylıkla tanınması ve teşhis edilmesi için özenle değerlendirilir.

Wiedemann Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Sendromda tanı, klinik bulgular ve genetik testlerin bir arada değerlendirilmesiyle konulur.

• Fiziksel muayene esnasında dil büyüklüğü, vücut asimetrisi ve organomegali değerlendirilir.

• Laboratuvar testleri ile hipoglisemi düzeyi ölçülür.

• Genetik testler ile kromozomda meydana gelen DNA metilasyon bozuklukları araştırılır.

• Görüntüleme yöntemlerinden ultrasonografi ile karın organları ve hepatoblastoma gibi malignite riskleri izlenir.

Ultrason ile anne karnında teşhis konulabilir. Hamilelik döneminde karın duvarı açıklığı ve büyük dil varlığı saptanabilir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Beckwith-Wiedemann sendromunun kalıcı bir tedavisi olmamakla beraber belirtiler ve komplikasyonlar hayatı iyileştirecek şekilde yönetilebilir.

• Yenidoğan döneminde hipoglisemi görülmesini önlemek için kan şekeri takibi ve glikoz desteği uygulanır.

• Makroglossi (dil büyüklüğü) veya omfalosel gibi durumlarda cerrahi müdahale uygulanabilir.

• Doğumdan 8 yaşa kadar olan zamanda düzenli ultrason ve kan tahlilleriyle tümör oluşumu takip edilir.

• Büyüme hızını dengelemek ve kas gelişimini desteklemek için fizyoterapi uygulanır.

Tedavi sürecinde farklı disiplinler bir arada uygulanmalıdır. Genetik uzmanı, çocuk endokrinolojisi uzmanı, cerrah ve onkolog uzmanlar ile birlikte tedavi süreçleri yönetilmelidir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Beckwith-Wiedemann sendromu kalıtsal mıdır?

Hastalığın kalıtsal olup olmaması, bazı durumlara bağlı olarak değişebilir. Sendromlar, kendiliğinden gelişebilir. Hastalıkların %10 ila 15’inde kalıtsal bir genetik bozukluk bulunur. Sendrom teşhisinde aile bireyleri genetik danışmanlık ile incelenmelidir.

Dil büyüklüğü (makroglossi) ne gibi sorunlara yol açar?

Dil büyüklüğü bebekte solunum sıkıntısı, beslenme güçlüğü ve konuşma bozukluklarına yol açabilir. Ciddi sendrom durumlarında dilin bir kısmı cerrahi olarak küçültülür. Cerrahi operasyon, solunum ve çene gelişimini kolaylaştırır.

Omfalosel nedir?

Omfalosel, karın duvarında doğuştan meydana gelen açıklık sebebiyle bağırsak ve karaciğer gibi organların dışarıda bulunması durumudur. Karın açıklığı, doğumdan sonra cerrahi olarak kapatılabilir.

Beckwith-Wiedemann sendromlu bebeklerde hipoglisemi neden önemlidir?

Hipoglisemi beyin gelişimi için ciddi bir risk olarak değerlendirilir. Kan şekeri düşüklüğü uzun süre devam ettiğinde nörolojik hasara yol açabilir. Yenidoğan dönemlerinde kan şekeri kontrol altına alınarak takip edilmelidir.

Hemihiperplazi ne anlama gelir?

Hemihiperplazi, vücudun bir bölümünün diğer bölümüne göre fazla büyümesi durumudur. Asimetri görünümü bacak, kol veya yüz bölgesinde fark edilir derecededir.

Beckwith-Wiedemann sendromu olan çocuklarda kanser taraması neden önemlidir?

Sendrom bulunduran çocuklarda Wilms tümörü (böbrek kanseri) ve hepatoblastoma (karaciğer tümörü) riski artış gösterebilir. Risk bulunduran çocuklar 8 yaşına kadar her 3 ayda bir ultrason ile değerlendirilmelidir ve alfa-fetoprotein (AFP) testi uygulanmalıdır.

Beckwith-Wiedemann sendromu tanısı anne karnında konulabilir mi?

Gebelik sırasında yapılan ultrason muayenelerinde bebeğin karın duvarı açıklığı, dil büyüklüğü veya anormal büyüme gibi durumları belirlenebilir. Genetik testler yardımıyla da net bir tanı koymak mümkün hale gelir.