Çocuk Genetik Hastalıkları

Çocuk Genetik Hastalıkları Nedir?

Çocuk genetik hastalıkları , 0-18 yaş grubuna giren bebeklerde ve çocuklarda doğuştan gelen ve genetik mutasyonlar veya kromozomal anomaliler nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları tedavi etmeyi amaçlayan bir uzmanlık alanıdır. Bu hastalıklar prenatal dönemden itibaren tanımlanabilir ve çocuk genetik hastalıkları uzmanları tarafından yönetilir. Tedavi süreci, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, olası tahribatları önlemeyi, genel sağlık durumunu iyileştirmeyi ve genetik hastalıkların gelecek nesillere aktarım riskini azaltmayı amaçlar.

Çocuk genetik hastalıkları bölümleri genetik hastalıkların takip edilmesi, vücutta meydana gelebilecek tahribatların önüne geçilebilmesi, genel sağlık durumunun iyileştirilmesi, ileri ki dönemlerde hastalığın kendi çocuklarına aktarılmasının engellenebilmesi, acil müdahale gerektirecek sağlık sorunlarının azaltılması ve hastalık seyrinin yavaşlatabilmesi gibi durumlar açısından oldukça büyük öneme sahiptir. Ayrıca genetik hastalığı mevcut kişilerin kalıtsal aktarımdan korunup, sağlıklı fertler dünyaya getirmek adına danışmanlık hizmetleri de bu birim tarafından sağlanır.

Çocuk Genetik Hastalıkları Neye Bakar?

Çocuk genetik hastalıkları, 0-18 yaş arasındaki bebek ve çocuklarda genetik kökenli hastalıkların tanı, takip ve tedavisi ile ilgilenir. Çocuk genetik hastalıkları bölümünde doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıklar, genetik sendromlar ve genetik yatkınlık sonucu gelişen rahatsızlıklar değerlendirilir. Prenatal dönemden itibaren tanı koyarak hastalığın seyrini yavaşlatmayı, sağlık durumunu iyileştirmeyi ve gelecek nesillere aktarım riskini azaltmayı amaçlar.

Bebeklerde ve çocuklarda görülen yaygın genetik hastalıklar arasında down sendromu, kistik fibrozis, orak hücre anemisi, Duchenne musküler distrofisi, fenilketonüri ve talasemi gibi hastalıklar bulunur. Genetik hastalıklar kalıtsal olabilir veya yeni mutasyonlar sonucu oluşabilir.

Çocuk Genetik Hastalıklarında Görülen Belirtiler Nelerdir?

Çocuk genetik hastalıklarında görülen yaygın belirtiler genellikle gelişimsel, fiziksel ve nörolojik sorunlardan kaynaklanır. Zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, konuşma ve motor beceri gecikmeleri gibi bilişsel gelişim problemleri sık görülür. Fiziksel belirtiler arasında yüz ve vücut yapısında anormallikler, kas zayıflığı, büyüme geriliği ve doğumsal anomaliler yer alabilir. Nörolojik ve psikiyatrik belirtiler arasında otizm belirtileri, epilepsi nöbetleri, davranış bozuklukları ve dikkat eksikliği gibi sorunlar bulunabilir. Ayrıca, bağışıklık sistemi zayıflığı, solunum ve sindirim problemleri gibi sistemik belirtiler de çocuk genetik hastalıklarının yaygın göstergeleri arasındadır.

Çocuk Genetik Hastalıkları Nelerdir?

Çocuk genetik hastalıkları, doğumsal anomaliler, kalıtsal sendromlar ve genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan rahatsızlıkları ifade eder. Down sendromu, otizm spektrum bozukluğu, kistik fibrozis, genetik obezite, zeka geriliği ve akraba evliliğine bağlı hastalıklar bu alanda sık görülen durumlardır. Ayrıca, kanser yatkınlığı, doğumsal kalp hastalıkları, spina bifida ve Williams sendromu gibi genetik sendromlar da bu kapsamda değerlendirilir. Tanı konulamayan hastalıklar, detaylı kromozom ve DNA analizleri ile incelenerek araştırma yapılır. Erken tanı ve uygun tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak açısından kritik öneme sahiptir.

Çocuk genetik hastalıkları şu şekildedir:

• Otizm spektrum bozukluğu.
• Aile üyelerinde kalıtsal hastalıkların görülmesi.
• Zeka geriliği.
• Down sendromu.
• Kanser hastalıkları.
• Doğumsal anomaliler (Spina bifida, doğuştan kalp hastalıkları vb.).
• Genetik obezite.
• Akraba evliliğine bağlı hastalıklar.
• Kistik fibrozis.
• Genetik sendromlar (Williams hastalığı, DiGeorge sendromu, Nörofibromatozis vb.).
• Tanı konulamayan hastalıklar.

Down Sendromu

Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu durum, bireyde hafif ila orta derecede zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, kas zayıflığı ve belirgin yüz özellikleri gibi belirtilerle kendini gösterir. Erken teşhis ve özel eğitim programları, çocukların gelişimine destek olabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm, genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Otizmli çocuklar, sosyal iletişimde zorluk çekebilir, göz teması kurmada isteksiz olabilir ve tekrarlayıcı davranışlar sergileyebilirler. Erken tanı ve yoğun terapi programları, çocuğun sosyal ve bilişsel gelişimini destekleyebilir.

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis, vücutta mukus üretiminin anormal şekilde artmasıyla solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, akciğer enfeksiyonlarına yatkınlık, sindirim sorunları ve besin emiliminde bozukluklara yol açar. Düzenli fizik tedavi ve ilaç kullanımı, hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırabilir.

Genetik Obezite

Bazı çocuklar, genetik faktörler nedeniyle obeziteye yatkın olabilirler. Genetik obezite, hormonal düzensizlikler ve metabolik yavaşlama ile ilişkilidir. Erken yaşta sağlıklı beslenme alışkanlıklarının kazandırılması ve düzenli fiziksel aktivitenin teşvik edilmesi, bu çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Zeka Geriliği

Zeka geriliği, genetik veya çevresel faktörlere bağlı olarak çocuğun bilişsel gelişiminin normalden daha yavaş ilerlemesiyle ortaya çıkar. Down sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik sendromlar zeka geriliğine neden olabilir. Erken tanı, özel eğitim programları ve bireysel destek, çocukların potansiyellerini en iyi şekilde kullanmalarını sağlayabilir.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların çocuklara aktarılma riskini artırabilir. Bu hastalıklar arasında metabolik hastalıklar, zeka geriliği ve doğumsal anomaliler yer alır. Genetik tarama testleri, ailelerin riskleri önceden belirlemesine yardımcı olabilir.

Kanser Yatkınlığı

Bazı genetik mutasyonlar, çocuklarda belirli kanser türlerine yatkınlık oluşturabilir. Özellikle ailesinde kanser öyküsü olan çocuklar, bu hastalıklara daha yatkın olabilir. Erken teşhis ve düzenli takip, kanser riskinin yönetilmesinde önemli rol oynar.

Doğumsal Anomaliler

Doğumsal anomaliler, bebeğin anne karnında gelişimi sırasında meydana gelen yapısal bozukluklardır. Spina bifida, doğuştan gelen kalp hastalıkları ve uzuv gelişim bozuklukları gibi durumlar, çocuk genetik hastalıkları birimi tarafından takip edilir. Erken tanı ve cerrahi müdahaleler, çocuğun yaşam kalitesini artırabilir.

Genetik Sendromlar

Williams sendromu, DiGeorge sendromu ve Nörofibromatozis gibi genetik sendromlar, belirli kromozomlardaki anomaliler nedeniyle oluşur. Bu sendromlar, zihinsel ve fiziksel gelişimi etkileyebilir. Erken tanı, tıbbi destek ve rehabilitasyon, bu çocukların daha bağımsız bir yaşam sürmelerine katkı sağlayabilir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümünde Tanı ve Uygulanan Testler

Çocuk genetik hastalıkları bölümlerinde tanı süreci, hastanın klinik öyküsünün değerlendirilmesi ve detaylı fizik muayene ile başlar. Tanıyı kesinleştirmek için kromozom analizleri, DNA dizileme testleri, moleküler genetik testler, metabolik taramalar ve yeni nesil dizileme (NGS) gibi ileri genetik testler uygulanır. Prenatal dönemde ise amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi testler ile bebekte genetik hastalık riski belirlenebilir. Bu testler, kalıtsal hastalıkları tespit etmek, genetik sendromları doğrulamak ve hastalığın ilerleyişini öngörmek açısından büyük önem taşır. Erken tanı sayesinde, uygun tedavi ve takip planı oluşturularak hastalığın etkileri en aza indirilebilir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümünde Tedavi ve Uygulanan Yöntemler

Çocuk genetik hastalıkları bölümünde tedavi süreci, hastalığın türüne ve şiddetine göre belirlenir ve genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Genetik hastalıkların çoğu tamamen tedavi edilemese de, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler uygulanır. Özel eğitim ve rehabilitasyon programları, fizik tedavi, konuşma terapisi ve psikososyal destek, gelişimsel bozuklukların yönetiminde önemli rol oynar. Metabolik hastalıklarda özel diyet programları, enzim veya hormon tedavileri uygulanırken, bazı genetik hastalıklar için ilaç tedavisi ve kök hücre nakli gibi yenilikçi yöntemler kullanılabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık hizmeti sunularak aileler bilgilendirilir ve gelecek gebelikler için risk faktörleri değerlendirilir.

Genetik Pedigri Çizimi

Aile soy ağacının çıkarılması anlamına gelir. Kan bağı olan tüm akrabalar ve tıbbi geçmişleri bu çizime dahil edilir ve hastalıkların seyri, fizyolojik olarak etkileri, belirtileri ve tedavi seçeneklerini belirleyebilmek mümkün olur.

Sitogenetik Çalışmalar

Hücrelerin bölünme davranışları, kromozomların davranışları ve hücre biyolojisinin analiz edilmesini içeren çalışmalardır. Kromozomlar genlerin aktarılmasına neden olduğundan hücreler incelendiğinde hastalıkların teşhisi çok daha rahat olacaktır.

Moleküler Genetik İnceleme

Hastalığın hangi kromozomda görülen anomaliye bağlı olarak geliştiği, bu anomalinin neden oluştuğu, kişinin taşıyıcı olup olmadığı ve benzeri noktaların saptanabilmesi amacıyla uygulanır.

Danışmanlık

Kalıtsal hastalık taşıyan ebeveynlerin, doğum öncesinden itibaren danışmanlık hizmeti almaları, gebelik sürecinde ve bebek dünyaya geldikten sonrasında yaşanması muhtemel olan durumlar hakkında bilinçlenmeleri çok önemlidir.Tüm riskler hesaplandıktan sonrasında gerçekleşen doğumlar, bebeklerin daha sağlıklı olmasının önemli bir parçasıdır.

İlaç Tedavisi

Kalıtsal olarak aktarılan hastalığın çeşidine göre uygulanan ilaç tedavileri, semptomların indirgenmesi ve hastalığın ilerlemesini durdurmakta önemlidir.

Cerrahi Operasyonlar

Doğumsal anomaliler, genetik kalp ve kanser hastalıkları ya da metabolik hastalıklarda şayet ilaç tedavileri işe yaramamışsa, cerrahi operasyon opsiyonları değerlendirmeye alınır.

Özel Eğitim

Zeka geriliği sorunu olan çocuklarda özel eğitim alınması hastaların sosyal ilişkiler kurabilmeleri, sorumluluk alabilmeleri, öğrenme güçlüğünün kendilerini etkilememesi ve davranış şekillerinin kontrol altına alınabilmesi açısından önemlidir.

Semptomatik Tedavi

Hastalığın yol açtığı semptomların azaltılması amacıyla uygulanır. Bu sayede doku tahribatı ya da hastalığın ilerlemiş evrelere taşınması önlenebilir.