Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
TR

Genel Tanıtım

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümümüz; kalıtsal hastalıklar, doğumsal anomaliler, genetik sendromlar, ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara gebelik (prenatal dönem) döneminden başlayarak tanı koyar. 18 yaşını aşmamış olan çocuklar ve bebeklerdeki genetik hastalıkların, teşhis, takip ve tedavi süreçleri, çocuk genetik hastalıkları uzmanlarının sorumluluğundadır. 

Bu birimimiz; genetik hastalıkların takip edilmesi, vücutta meydana gelebilecek tahribatların önüne geçilebilmesi, genel sağlık durumunun iyileştirilmesi, ileri ki dönemlerde hastalığın kendi çocuklarına aktarılmasının engellenebilmesi, acil müdahale gerektirecek sağlık sorunlarının azaltılması ve hastalık seyrinin yavaşlatabilmesi gibi durumlar açısından oldukça büyük öneme sahiptir.

Ayrıca genetik hastalığı mevcut kişilerin kalıtsal aktarımdan korunup, sağlıklı fertler dünyaya getirmek adına danışmanlık hizmetleri de bu birimimiz tarafından sağlanmaktadır.

Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Bebeklerde ve çocuklarda karşılaşılan genetik hastalıklar, ileri dönemlerde yaşam kalitelerinin düşmesine sebep olabilir. Çocukların, fizyolojik ve psikolojik sağlık durumlarının kontrollü bir şekilde devam edebilmesi adına yakın takip esastır.

Tanı Konulamayan Hastalıklar

Diğer poliklinikler tarafından teşhis edilemeyen ve tanı koyulamamış hastalıklar, çocuk genetik hastalıklar bölümüne sevk edilir. Bu birimde, detaylı kromozom ve beraberinde DNA analizleri yapılarak hastalıklar teşhis edilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu

Beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen ve genetik olduğuna kanaat getirilen bir hastalıktır. Çocukların isimleri söylendiğinde tepki vermemeleri, iletişim kurarken göz teması kuramamaları, konuşma güçlüğü çekmeleri, takıntılı davranışlarda bulunmaları, nesneleri gösterirken zorluk çekmeleri ve kendi yaş grubuna hitap eden etkinliklere ilgisinin göstermemeleri gibi belirtiler olabilir.

Aile Üyelerinde Kalıtsal Hastalıkların Görülmesi

Diğer aile bireylerinde genetik yönden aktarılan kalıtsal sağlık sorunları mevcutsa, bu sorunların çocukta da görülme riski oldukça yüksektir. Bu yüzden detaylı analizlerin gerçekleştirilmesi, hastalığın görülme riskinin hesaplanması, koruyucu tedavilerin uygulanması ve semptomların mümkün olduğunca azaltılması gerekir.

Zeka Geriliği

Çocuğun zeka gelişimini negatif yönde etkileyen sağlık sorunlarından şüphe duyulması halinde anne karnından itibaren müdahale edilmesi gerekir. 

Down Sendromu

21. kromozomun mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anneden aktarılabilir. Eller ve kulakların küçük olması, burnun basık olması, çekik gözler, yuvarlak hatlı bir yüz, ensedeki deri dokusunun fazla olması, güçsüz kaslar ve öğrenme güçlüğü çekme gibi semptomları vardır.

Kanser Hastalıkları

Genlerinde kanser mevcut bireylerin ileri dönemlerde bu hastalıklara yakalanma riski, diğerlerine kıyasla daha yüksektir. Bu nedenle hasta takibinin ivedilikle yapılması, koruyucu tedavilerin yürütülmesi ve küçük yaşlardan itibaren yaşam şeklinin düzenlenmesi gibi uygulamalar büyük önem arz etmektedir.

Doğumsal Anomaliler

Spina bifida ve doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları gibi vakalarda çocuk genetik hastalıkları uzmanları rol alır. Bu sayede hastalıkların teşhis, tedavi, ve takip süreçleri kontrol altına alınarak çocuğun genel sağlık durumunun iyileştirilmesi mümkün hale gelir.

Genetik Obezite

Genlerinde obezite bulunan kişilerin ileri dönemlerde bu hastalığa yakalanma riski oldukça fazladır. Bu nedenle erken müdahaleler ile genel sağlığının korunması ve günlük yaşam ritüellerinde biliçlendirilmesi büyük önem taşır.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Akraba evliliği ilişkilerinden meydana gelen gebelikler düşük ya da ölü doğum gibi sonuçları beraberinde getirebilir. Gerçekleşen doğumlarda da zeka geriliği, kalıtsal hastalıklar ve doğumsal anomalilerin görülme riski istatistiklere göre çok yüksektir. Bu hastalıkların teşhis edilmesi, önlenebilmesi için uygun tedavilerin sağlanması ve ailelerin bilinçlendirilmesi bu birimin sorumluluğundadır.

Kistik Fibrozis

Doğumdan itibaren üreme, sindirim ve solunum sisteminde yer alan mukusun kalınlaşmasıdır. Vücutta bulunan tüm sistemlerin işlevlerinde bozulmalara neden olur.

Genetik Sendromlar

Williams hastalığı, DiGeorge Sendromu ve Nörofibromatozis gibi hastalıklar kromozomlarda meydana gelen anomalilerle ortaya çıkar. Bu hastalıkların erken teşhis ve devamında tedavisi, semptomların kontrol altına alınması açısından hayli önemlidir.

Çocuk genetik hastalıkları biriminin ilgilendiği hastalıklar, her hastada aynı semptomları göstermez. Bu yüzden hastalığın doğru tespiti ve optimal tedavi seçeneğinin seçilebilmesi adına tetkikler yapılmalıdır.

Tedavi Yöntemleri

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Günümüzde çocuk genetik hastalıklarının tamamen iyileştirilmesini sağlayan tedaviler henüz bulunamamış olsada yapılan araştırmalar ve yürütülen çalışmalar, tedavi imkanlarının artmasına ve genetik aktarımın önüne geçilmesine destek olmaktadır. Semptomların azaltılması, genel sağlık durumunun muhafaza edilmesi, hastalık ilerleyişinin yavaşlatılması ve günlük hayatın kalitesinin artırılmasına yönelik girişimler uygulanır.

Genetik Pedigri Çizimi

Aile soy ağacının çıkarılması anlamına gelir. Kan bağı olan tüm akrabalar ve tıbbi geçmişleri bu çizime dahil edilir ve hastalıkların seyri, fizyolojik olarak etkileri, belirtileri, komplikasyonları ve tedavi seçeneklerini belirleyebilmek mümkün olur.

Sitogenetik Çalışmalar

Hücrelerin bölünme davranışları, kromozomların davranışları ve hücre biyolojisinin analiz edilmesini içeren çalışmalardır. Kromozomlar genlerin aktarılmasına neden olduğundan hücreler incelendiğinde hastalıkların teşhisi çok daha rahat olacaktır.

Moleküler Genetik İnceleme

Hastalığın hangi kromozomda görülen anomaliye bağlı olarak geliştiği, bu anomalinin neden oluştuğu, kişinin taşıyıcı olup olmadığı ve benzeri noktaların saptanabilmesi amacıyla uygulanır.

Danışmanlık

Kalıtsal hastalık taşıyan ebeveynlerin, doğum öncesinden itibaren danışmanlık hizmeti almaları, gebelik sürecinde ve bebek dünyaya geldikten sonrasında yaşanması muhtemel olan durumlar hakkında bilinçlenmeleri çok önemlidir.Tüm riskler hesaplandıktan sonrasında gerçekleşen doğumlar, bebeklerin daha sağlıklı olmasının önemli bir parçasıdır.

İlaç Tedavisi

Kalıtsal olarak aktarılan hastalığın çeşidine göre uygulanan ilaç tedavileri, semptomların indirgenmesi ve hastalığın ilerlemesini durdurmakta önemlidir.

Cerrahi Operasyonlar

Doğumsal anomaliler, genetik kalp ve kanser hastalıkları ya da metabolik hastalıklarda şayet ilaç tedavileri işe yaramamışsa, cerrahi operasyon opsiyonları değerlendirmeye alınır.

Özel Eğitim

Zeka geriliği sorunu olan çocuklarda özel eğitim alınması hastaların sosyal ilişkiler kurabilmeleri, sorumluluk alabilmeleri, öğrenme güçlüğünün kendilerini etkilememesi ve davranış şekillerinin kontrol altına alınabilmesi açısından önemlidir.

Semptomatik Tedavi

Hastalığın yol açtığı semptomların azaltılması amacıyla uygulanır. Bu sayede doku tahribatı ya da hastalığın ilerlemiş evrelere taşınması önlenebilir.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 12 Ağustos 2020 Çarşamba Yayımlanma Tarihi: 12 Ağustos 2020 Çarşamba

İlgi Alanları

  • Down Sendromu

    Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun çift kalmasıyla oluşur. Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil, farklılıktır.


    Detaylı Bilgi
  • Kistik Fibrosiz

    Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalık.


    Detaylı Bilgi

Hastaneler

Sıralama Türü:

Doktorlar

Çocuk Genetik Hastalıkları biriminde görevli Profesör Doktor listemiz aşağıda yer almaktadır:

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

YUKARI
Alt Menü
Size nasıl yardımcı olabiliriz?
Sağlığınız Sağlığımızdır
20 : 59 : 55