Sturge Weber Sendromu Nedir? Sturge Weber Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Sturge Weber Sendromu Nedir?

Sturge weber sendromu, döllenme sonrası hücrelerde meydana gelen somatik (kalıtsal olmayan) bir GNAQ mutasyonu sonucu rastlantısal olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Söz konusu mutasyon, yüz derisi, beyin ve göz gibi dokularda anormal damar yapılarına yol açar. Hastalığın en belirgin bulgusu, yüzün bir yarısında görülen kırmızı-mor renkli şarap lekesi (port-wine stain) doğum lekesidir.

Beyin yüzeyini çevreleyen damarsal yapılardaki anormallikler beyin anjiyomu olarak adlandırılır. Bahsi geçen yapısal bozukluklar kan akımını etkileyerek epileptik aktivite, hemiparezi ve gelişimsel gecikme gibi nörolojik sorunlara neden olabilir. Hastalık nadir olmakla birlikte klinik bulguları geniş bir yelpazede ortaya çıkar. Sturge Weber sendromu, doğumdan itibaren mevcut olan damar anomalileriyle seyreden bir konjenital bozukluk olarak kabul edilir.

Sturge Weber Sendromu Belirtileri Nelerdir?

En sık görülen belirti yüzün bir yarısındaki şarap lekesi doğum izi olsa da nörolojik ve gözle ilgili birçok belirti eşlik edebilir.

Sturge Weber sendromunun yaygın belirtileri şunlardır:

• Doğumdan itibaren var olan şarap lekesi

• Epilepsi nöbetleri

• Göz içi basıncının artması (glokom)

• Gelişimsel gecikme

• Vücudun bir tarafında güçsüzlük (hemiparezi)

• Öğrenme güçlükleri

• Migren tipi baş ağrıları

• Kas tonusunda azalma

• Görme kaybı veya görme alanı bozuklukları

Nöbetler genellikle hayatın ilk yılında başlar ve tedavi edilmezse nörolojik hasar ilerleyebilir.

Sturge Weber Sendromu Neden Olur?

Hastalığın temel nedeni GNAQ geni mutasyonu olarak tanımlanmıştır ve mutasyon embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde ortaya çıkar. Bahsi geçen gen, damarların genişliğini, kalınlığını ve düzgün şekilde olgunlaşmasını kontrol eden hücresel sinyal yollarında kritik rol oynar. Mutasyon bulunduğunda damar duvarı hücreleri normal mesajları alamaz ve hem ciltte hem beyinde anormal damar oluşumları ile sonuçlanır.

Bozuk damar yapıları, ciltte kanın yüzeye yakın seyretmesine neden olarak karakteristik şarap lekesi görünümünü oluşturur. Beyin yüzeyini saran zarlar üzerinde anormal damar kümeleri geliştiğinde ise beyin anjiyomu (leptomeningeal anjiyom) adı verilen tablo ortaya çıkar. Beyindeki damar anomalileri zamanla kan akımını bozabilir, sinir dokusunda oksijenlenme azalmasına neden olabilir. Bunun sonucunda epilepsi nöbetleri, motor kayıplar veya hemiparezi gibi nörolojik bulgular gelişebilir.

GNAQ mutasyonunun göz dokusunda oluşturduğu etkiler de önemlidir. Damar duvarının yapısındaki bozulma göz içi basıncının yükselmesine yol açarak glokom riskini belirgin şekilde artırır. Glokom kontrol altına alınmazsa görme sinirinin hasar görmesine ve ilerleyici görme kaybına neden olabilir.

Sturge Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı genellikle doğumdan hemen sonra yüzdeki şarap lekesi doğum izinin fark edilmesiyle başlar. Ancak kesin tanı için nörolojik ve radyolojik incelemeler gerekir.

Tanıda kullanılan yöntemler şunlardır:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)

• Beyin damarlarının değerlendirilmesi

• Göz içi basıncı ölçümü

• Nörolojik muayene

• Gelişimsel değerlendirmeler

• EEG ile epileptik aktivitenin ölçülmesi

MR görüntüleme özellikle leptomeningeal anjiyom adı verilen beyin zarı damar anomalilerini ortaya koymak için kritik öneme sahiptir.

Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sturge Weber sendromu genetik bir hastalık olduğundan kesin bir tedavi yoktur, ancak belirtilerin kontrol altına alınması mümkündür. Tedavi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve nöroloji, göz hastalıkları ve dermatoloji uzmanları tarafından birlikte yürütülür.

Tedavi yaklaşımları şöyledir:

• Epilepsi nöbetleri için antiepileptik ilaç tedavisi

• Göz içi basıncını kontrol altına almak için glokom ilaçları

• Şarap lekesi için lazer tedavisi

• Fizik tedavi ve rehabilitasyon

• Gelişimsel destek programları

• Ağır vakalarda cerrahi nörolojik girişimler

Erken tedavi gelişimsel geriliğin önüne geçilmesi ve nörolojik fonksiyonların korunması açısından büyük önem taşır.

Sturge Weber Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Sturge-Weber sendromu kalıtsal mıdır?

Hastalık genellikle kalıtsal değildir ve çoğu vakada GNAQ genindeki rastlantısal bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Aile bireylerinde tekrarlama riski oldukça düşüktür.

Nöbetler Sturge-Weber sendromunda sık görülür mü?

Epilepsi nöbetleri hastalığın en yaygın nörolojik belirtilerindendir. Tedavi edilmediğinde nörolojik gelişimi olumsuz etkileyebilir.

Yüzdeki şarap lekesi lazerle tedavi edilebilir mi?

Damarları hedefleyen özel lazer teknolojileri lekelerin rengini azaltabilir ve görünümü iyileştirebilir. Tedavinin başarısı lekenin rengi, yaygınlığı ve yaşa bağlı olarak değişebilir.

Sturge-Weber sendromu tanısı nasıl konulur?

Tanıda MR görüntüleme, nörolojik değerlendirme ve göz muayenesi temel yöntemlerdir. Bu incelemelerle beyin ve gözdeki damar anormallikleri belirlenir.

Beyindeki damar anormalliği (leptomeningeal anjiyom) ne gibi sorunlara yol açar?

Anormal damar yapıları kan akımını bozarak epilepsi nöbetleri, hemiparezi ve bilişsel sorunlara yol açabilir. Uzun vadede nörolojik gelişimi etkileyebilir.