Albino (Albinizm) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavi Yöntemleri

Albino (Albinizm) Nedir?

Albino , melanin pigmentinin vücutta ya hiç üretilememesi ya da çok az üretilmesiyle ilişkili olan genetik bir hastalıktır. Melanin, cilde, saça ve gözlere renk veren maddedir. Albinizmli bireylerde bu pigmentin eksikliği nedeniyle cilt, saç ve göz rengi normalden çok daha açık olur.

Albinizmin en belirgin belirtileri arasında çok açık ten rengi , beyaz ya da sarı saçlar ve mavi ya da pembe tonlarında gözler yer alır. Gözlerde melanin eksikliği, görme sorunlarına yol açabilir.

Melanin eksikliğine bağlı olarak albino hastalarının gözlerinde ışığa duyarlılık (fotofobi), düşük görme keskinliği, şaşılık ve nistagmus (gözlerin titremesi) gibi sorunlar gelişebilir. Fotofobi (ışığa duyarlılık), şaşılık ve düşük görme keskinliği albinizmin sık görülen etkilerindendir.

Albino hastalığı kalıtsaldır ve genellikle otozomal resesif şekilde aktarılır. Yani kişi, hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de hatalı geni almalıdır. Oculocutaneous albinizm (OCA) vücudun tamamını etkilerken ocular albinizm (OA) yalnızca gözleri etkiler.

Bulaşıcı olmayan albino hastalığı kişiden kişiye temas veya başka herangi bir yolla geçmez. Dünya genelinde nadir görülen bir durumdur. Ancak bazı toplumlarda taşıyıcılık oranı daha yüksek olabilir. Albinizmli bireyler yaşamlarını sürdürebilir, ancak güneşten korunmaları ve düzenli göz kontrolleri çok önemlidir.

Melanin eksikliği nedeniyle albino olan bireylerde güneş yanığı ve deri kanseri riski artar. Bu nedenle güneş ışınlarına karşı koruyucu giysiler, şapka ve yüksek koruma faktörlü güneş kremleri kullanmaları önerilir. Dermatolojik takip de gereklidir.

Albino Belirtileri Nelerdir?

Albino belirtilerinin şiddeti albinizmin türüne göre değişiklik gösterse de, en yaygın bulgular arasında açık renkli saç ve cilt, ışığa hassasiyet ve görme bozuklukları yer alır. Ayrıca sosyal etkiler ve güneşe bağlı cilt hastalıkları da uzun vadeli sorunlar arasında olabilir.

Albinonun belirtileri şunlardır:

• Açık ten, güneşe karşı hassasiyet
• Beyaz veya açık sarı saç
• Mavi, gri veya pembe görünümlü göz
• Az görme, bulanık görme
• Şaşılık (göz kayması)
• Nistagmus (göz titremesi)
• Işığa karşı hassasiyet (fotofobi)
• Derinlik algısı bozukluğu
• Retinada pigment eksikliği
• Sosyal uyumda zorluk, özgüven problemleri

Albino bireylerde en belirgin belirtilerden biri çok açık renkli cilt yapısıdır. Melanin eksikliği nedeniyle cilt neredeyse beyazımsı veya çok açık pembe görünümde olabilir. Güneşe karşı aşırı hassasiyet gözlenir ve güneş yanığı riski artar. Cilt kanseri gelişme riski de bu bireylerde yüksektir.

Saç ve kıl renginde açıklık da yaygın bir belirtidir. Saçlar beyaz, sarı veya çok açık sarı renkte olabilir. Kaş ve kirpiklerde de aynı şekilde renk açılması görülebilir. Bu durum kişinin genetik altyapısına göre farklılık gösterebilir.

Göz problemleri, albinizmin en önemli belirtilerinden biridir. Gözlerde melanin eksikliği, ışığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi), görme bozuklukları, şaşılık (strabismus) ve göz titremesi (nistagmus) gibi sorunlara yol açabilir. Göz rengi genellikle mavi veya gri tonlarındadır, ancak ışıkta kırmızımsı bir yansıma görülebilir.

Albinizmin bazı türlerinde, özellikle okülokutanöz albinizm gibi formlarda hem göz hem de deri bulguları bir arada bulunur. Buna karşın sadece gözleri etkileyen oküler albinizm gibi tiplerde ciltte ve saçta fark edilir bir değişiklik olmayabilir.

Albinonun Nedenleri Nelerdir?

Albino hastalarında cilt, saç ve gözlerde renk kaybı melanin pigmentinin azlığı veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Temel nedenleri arasında TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 gibi genlerdeki kalıtsal mutasyonlar bulunur.

Mutasyonlar melanin üretimini bozar veya tamamen engeller. Hastalık otozomal resesif yolla geçer, yani her iki ebeveynden de bozuk genin alınması gerekir. Bazı türleri sadece gözleri etkilerken (oküler albinizm), bazıları hem cilt hem de gözleri etkiler (okülokütanöz albinizm).

Albinonun nedenleri şunlardır:

• TYR geni mutasyonu : Tirozinaz enziminin üretimini engelleyerek melanin oluşumunu bozar.
• OCA2 geni bozukluğu : Melanin üretimini destekleyen P proteininin eksikliğine yol açar.
• TYRP1 geni mutasyonu : Melanin sentez sürecini düzenleyen proteinin etkilenmesine neden olur.
• SLC45A2 geni mutasyonu : Melanozom işlevini bozan yapısal değişikliklere yol açar.
• X'e bağlı oküler albinizm : GPR143 genindeki bozukluk sadece gözleri etkiler, erkeklerde daha sık görülür.
• Otozomal resesif kalıtım : Her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir.
• Nadir sendromik formlar : Hermansky–Pudlak veya Chediak–Higashi sendromları gibi bağışıklık ve kanama bozukluklarıyla seyredebilir.

Albinonun Türleri Nelerdir?

Albino türleri, genetik mutasyonun hangi gende ve nasıl ortaya çıktığına göre sınıflandırılır.

Başlıca albinizm türleri şunlardır:

• Okülokütanöz Albinizm (OCA) : Hem cilt, hem saç, hem de gözleri etkileyen en yaygın albinizm türüdür. Birkaç alt türü vardır:
  • OCA1: TYR genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Melanin hiç üretilemeyebilir (OCA1A) ya da az üretilebilir (OCA1B).
  • OCA2: OCA2 genindeki mutasyondan kaynaklanır. Melanin üretimi vardır ama düşüktür.
  • OCA3: TYRP1 genindeki mutasyonla oluşur. Daha çok Afrika kökenli bireylerde görülür.
  • OCA4: SLC45A2 genindeki mutasyonla oluşur, Doğu Asya popülasyonlarında daha yaygındır.
  • OCA5, OCA6, OCA7 ve OCA8: Daha nadir görülen ve yakın zamanda tanımlanmış alt türlerdir.
• Oküler Albinizm (OA) : Sadece gözleri etkileyen türdür. Cilt ve saç pigmentasyonu normaldir ya da çok az etkilenir. En yaygın formu X’e bağlı olarak kalıtılan OA1’dir.
• Sendromik Albinizm : Albinizmin başka sağlık sorunlarıyla birlikte görüldüğü sendromlardır:
  • Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS): Albinizmin yanı sıra kanama bozuklukları ve akciğer hastalıkları gibi durumlara neden olabilir.
  • Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemi bozukluğu ve nörolojik problemlerle birlikte seyreder.
  • Griscelli Sendromu: Albinizmle birlikte bağışıklık yetmezliği ve nörolojik sorunlar görülür.

Her bir albinü türünün tanısı genetik testler, göz muayeneleri ve klinik bulgulara göre konur. Albinizmin türünü bilmek, tedavi ve takip süreci açısından önemlidir.

Okülokütanöz Albinizm (OCA)

Okülokütanöz albinizm, cilt, saç ve gözlerde melanin eksikliğine neden olan en yaygın albinizm türüdür. OCA’nın farklı genetik mutasyonlara bağlı 8 alt tipi (OCA1–OCA8) vardır. Örneğin, OCA1'de melanin hiç üretilmezken (OCA1A), bazı alt tiplerde az miktarda pigment oluşabilir. Bu bireylerde güneşe karşı yüksek hassasiyet, açık ten ve sarı-beyaz saçlar ile belirgin görme bozuklukları gözlenir.

Oküler Albinizm (OA)

Oküler albinizm, sadece gözleri etkileyen bir albinizm türüdür. Cilt ve saç pigmentasyonu genellikle normaldir. Görme sorunları, şaşılık, nistagmus ve optik sinir gelişim bozuklukları en belirgin belirtilerdir. En sık görülen formu X’e bağlı kalıtılır, bu nedenle erkek çocuklarda daha sık ortaya çıkar. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır.

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS)

HPS olarak kısaltılan albino türü, albinizme ek olarak bağışıklık sistemi bozuklukları, kanama eğilimi ve akciğer sorunları gibi sistemik belirtilerle birlikte görülür. Genellikle OCA’ya benzer deri ve göz bulguları vardır. HPS hastalarında trombosit fonksiyon bozukluğu nedeniyle morarma, burun kanamaları ve uzun süren kanamalar olabilir. Bu sendrom, özellikle Karayipler kökenli topluluklarda daha yaygındır.

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi sendromu, nadir görülen ve hayatı tehdit edebilen bir türdür. Albinizme bağışıklık sistemi bozuklukları ve nörolojik problemler eşlik eder. Hastalarda açık saç ve ten rengi ile birlikte tekrarlayan enfeksiyonlar ve sinir sistemi belirtileri olabilir. Genellikle çocukluk çağında başlar ve erken müdahale edilmezse ölümcül olabilir.

Griscelli Sendromu

Griscelli sendromu, pigmentasyon bozukluğu ile birlikte ağır bağışıklık yetmezliği ve nörolojik bozuklukların görüldüğü genetik bir hastalıktır. Saçlar gümüşi renkte ve ince yapılıdır. Bu sendromda vücut, enfeksiyonlarla savaşmakta zorlanır ve bağışıklık sistemi yetersiz çalışır. Tedavi edilmediğinde erken yaşta ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Albino Hastalığı Nasıl Önlenir?

Albinizm genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak, taşıyıcı bireylerin genetik danışmanlık alması, hastalığın nesiller boyunca aktarılma riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Albinizm kalıtsal olduğu için özellikle akraba evliliklerinde risk daha fazladır. Erken tanı, bilinçli evlilik kararları ve aile planlaması konularında rehberlik büyük önem taşır.

Albino Nasıl Teşhis Edilir?

Albino hastalığı, doğumdan itibaren fark edilebilen fiziksel bulgularla ve bazı özel testlerle teşhis edilir. Genellikle cilt, saç ve göz renginin açık olması ilk dikkat çeken belirtidir. Ancak kesin tanı için oftalmolojik muayene, genetik testler ve aile öyküsünün değerlendirilmesi gerekir. Teşhis süreci, türün belirlenmesi ve diğer hastalıklardan ayırt edilmesi açısından önemlidir.

Albino teşhisi şu adımlarla konulur:

• Fiziksel muayene : Cilt, saç ve göz rengindeki belirgin açıklık değerlendirilir.
• Göz muayenesi : Görme keskinliği, nistagmus (göz titremesi), şaşılık ve fotofobi olup olmadığı kontrol edilir.
• Foveal hipoplazi testi : Retina merkezinde gelişim eksikliği olup olmadığı kontrol edilir.
• Optik sinir çaprazlaması testi (VEP) : Gözlerden beyine giden sinir yollarının anormal çaprazlanması değerlendirilir.
• Genetik testler : Albinizme neden olan gen mutasyonları (örneğin TYR, OCA2) analiz edilerek tanı kesinleştirilir.
• Aile öyküsü alınması : Kalıtımsal bir hastalık olduğu için ailede benzer durumların olup olmadığı araştırılır.

Albinizmin Tedavisi Nasıldır?

Albinizmin bir tedavisi yoktur. Gerekli olduğu takdirde albinizm semptomları hekimler tarafından tedavi edilir. Bu kapsamda uygulanabilecek tedavilere değinelim:

• Daha önce de bahsettiğimiz gibi albino bireyler görme sorunları yaşayabilir. Görüşü iyileştirmek için lens ya da gözlük kullanımı gerekebilir. Bazı durumlarda gözlere cerrahi müdahaleler yapılabilir. Görmekte daha çok zorlanan kişilere büyük harfli okuma materyalleri ve geniş bilgisayar ekranları tavsiye edilir.
• Albino insanların ciltleri son derece hassas olabilir. Cilt hasarının ve cilt kanserinin önüne geçilmesi için güneşten uzak durmaları, yüksek koruyuculuğa sahip güneş kremi kullanmaları ve güneşten koruyucu özelliğe sahip giysiler giymeleri gerekir. Bununla birlikte gözlerinin güneşten zarar görmesini engellemek için güneş gözlüğü takmaları faydalı olabilir. Ayrıca cilt kanseri riskini azaltmak için düzenli olarak hekim kontrolünden geçmeleri de son derece önemlidir.
• Albino insanlar konuyla ilgili bilgi sahibi olmayan kişiler tarafından ön yargılı ve ayrımcı tavırlara maruz kalabilirler. Özellikle albino çocuklar okulda arkadaşlarının davranışları nedeniyle zorluk çekebilirler. Bu sorunun üstesinden en iyi şekilde gelmek için psikolojik danışmanlık almak faydalı olabilir. Bu sayede bireyler sosyal becerilerini geliştirebilir ve normal bir yaşam sürebilirler.

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Albino hastalığı öldürür mü?

Albinizmin çoğu türü yaşamı tehdit etmez. Hermansky-Pudlak sendromu adı verilen albinizm türü ölümcül olabilecek akciğer rahatsızlıklarına neden olabilir. Buna benzer Chediak-Higashi sendromu da hayati risk oluşturabilir.

Albino hastaları kaç yıl yaşar?

Albino hastaları normal uzunlukta ve kaliteli bir ömür yaşayabilir.

Albino insanlar sürekli doktora gitmek zorunda mı?

Albino insanların büyük çoğunluğunun albinizm nedeniyle sürekli doktora gitmesi gerekmez. Düzenli aralıklarla göz hekimine ve dermatoloğa görünmeleri yeterli olur.

Albinolar güneşe çıkabilir mi?

Ciltlerinin hassasiyeti nedeniyle albinoların asla güneşe çıkamayacağına dair yaygın bir inanç bulunur. Ancak albinizme sahip kişiler gerekli korunma tedbirlerini aldıklarında güneşli havalarda dışarı çıkabilir ve tatil yapabilirler.

Albinizm zekâ geriliği yapar mı?

Albinizm bireylerin zekâ düzeyine etki etmez. Albino bireylerin başarılı bir kariyere ve eğitim hayatına sahip olamaması için hiçbir neden bulunmaz.

İki albino bireyin çocuğu albino olmak zorunda mı?

Her albino çiftin çocukları her zaman albino olmak zorunda değildir. Farklı genleri etkileyen albinizme sahip kişiler çocuk sahibi olursa hiçbir çocukları albino olmaz. Fakat aynı tip albinizme sahip çiftlerin tüm çocukları albino olur.

Albinizm sağırlığa neden olur mu?

Albinizm ve sağırlık arasında bilinen bir ilişki yoktur.

Albino çocuklar özel eğitim almak zorunda mı?

Albinizm tanısı konan çocukların özel bir eğitim almasına gerek yoktur. Normal bir sınıfta, kendi yaş grubundaki çocuklarla birlikte eğitim alabilirler. Eğer albino çocukların görme sorunları çok ciddiyse eğitim sürecinde daha büyük materyallerin kullanılması faydalı olabilir. Ayrıca sınıf ortamına ekstra aydınlatmalar eklenebilir.

Vitiligo ve albinizm arasındaki farklar nelerdir?

Hem vitiligo hem albinizm melaninle ilgili sorunlardan kaynaklandığından birçok kişi tarafından karıştırılabilir. Ancak iki durumun birbirinden farklı olduğunu belirtelim. Vitiligoda melanin üreten melanosit hücreleri zarar gördüğünden vücudun bazı noktalarında beyaz lekeler meydana gelir. Albinizmde derinin tamamı açık bir renge sahiptir.

Albinizm hayvanlarda görülür mü?

Albinizm insanların yanı sıra hayvanlarda da görülebilir.

Melanizm nedir?

Latincede "siyah renklenme" anlamına gelen melanizm, albinizmin tam tersi bir durumdur. Cildin veya saçın oldukça koyulaşmasına yol açan aşırı melanin üretimiyle karakterize edilir. Melanizm insanlarda görülmez. Yalnızca hayvanlarda ortaya çıkabilir.