Spina Bifida Nedenleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Spina bifida, anne karnında oluşan bir hastalıktır. Hamileliğin ilk ayında oluşan bu anomalide, bebeğin omurgası şekillenirken tam olarak kapanmaz ve bu nedenle halk arasında “Ayrık omurga hastalığı” olarak da bilinir. Türkiye’de her bin bebekten 3’ünde görülür.

Spina bifida’da omurilik ve sinirler, açık kalan omurların arasından çıkar ve bebeğin sırtında bir yumru oluşturur. Bu da vücuttaki bazı işlevleri kontrol eden sinirlere zarar verir. Çocukta kısmi felç, yürüme problemleri, hidrosefali, bağırsak ve mesane problemleri, ileride skolyoz gibi sorunlar görülebilir.

Hastalığın en büyük nedeninin folik asit eksikliği olduğu düşünülmektedir. Bu nedenle hamilelik planlayan kadınların en az 3 ay öncesinde kadın doğum uzmanına başvurarak folik asite başlaması çok önemlidir.

Spina bifida hamilelik sırasında yapılan kan ve ultrason testleriyle saptanabilir. Bu rahatsızlıkla dünyaya gelen bebekler doğumdan sonra ilk 35 saatin içinde ameliyat edilirse anomalinin neden olduğu kimi sorunlara engel olmak mümkündür.

Ayak hareketlerini etkileyen, idrar ve gaita tutamama ile cinsel sorunlara yol açan spina bifida, çocuk beyin cerrahisi, nörolog, nefrolog, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı gibi farklı branşlardan uzmanlar tarafından takip ve tedavi edilen çok yönlü bir rahatsızlıktır.

Ameliyatın ardından düzenli bir kontrol dönemi ile bu çocukların sağlık sorunlarında kısmi düzelmeler sağlanabilir.

Çeşitleri

Şiddetine ve yol açtığı sorunlara göre üç çeşidi bulunsa da spina bifida denince akla en ağır seyreden “miyelomeningosel” geliyor.

Hastalığı daha hafif yaşayanlar ameliyat sonrası hayatının kalanın yüzde 100 normal olarak sürdürebiliyor.

Spina Bifida Okülta (SBO)

Hastalığın en sık görülen ve en hafif formudur. Birçok insan hastalığın farkında bile değildir, başka bir nedenle çekilen röntgende fark edilir. Omurgadaki kemiklerin ufak bir kısmı açıktır ve kapalı-gizli spina bifida olarak da adlandırılır. Genellikle herhangi bir rahatsızlığa neden olmaz ve ameliyat gerektirmez.

Bebeğin sırtında doğum lekesi ya da tüy öbeği görülebilir.

Bazı durumlarda omuriliğin sıkışabilir ve gerilebilir, buna gergin omurilik sendromu denir. Omuriliğin gerilmesi sinir sistemini etkileyerek bacak hareketlerinde zayıflık ve idrar kaçırmaya neden olabilir.

Meningosel

Spina bifida’nın en nadir türüdür. Omurilik sıvısı bir kese şeklinde bebeğin sırtındaki açıklıktan çıkar. Ancak dışarı çıkan kısımda sinirler bulunmadığından ciddi problemlere yol açmaz. Bazı bebeklerde hiçbir soruna yol açmazken, bazı bebeklerde ise mesane ve bağırsaklarıyla ilgili şikayetler yaşanabilir. Çok nadir olarak hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) görülebilir.

Myelomeningosel

Spina bifida’nın ciddi ve sık görülen türüdür. Omurga kemiklerinin arasından çıkan kese, omurilik ve sinirlerin bir kısmını tutar ve sinirler zarar görür. Bu durum motor ve omurilik problemleri, kısmi felçler, ayakta his kaybı ve yürüme zorluğu, hidrosefali, idrar ve dışkı kaçırma, ileri böbrek yetmezliği ile skolyoz gibi bir takım hastalıklara neden olabilir. Şikayetler hangi sinirlerin etkilendiğin bağlı olarak değişir.

Günümüzde spina bifida’nın nedeni tam olarak bilinmiyor ancak folik asit eksikliğinin önemli rol oynadığın tahmin ediliyor. Avrupa ülkelerinde bu konudaki bilinçlenme nedeniyle hastalığın görülme oranı çok daha düşük.

Her 100 yenidoğandan 5’i spina bifida ile doğmakta, bir kez spina bifida’lı bebek dünyaya getiren annenin bir sonraki bebeğinde risk yüzde 15’e yükselmektedir. Bu nedenle ikinci gebelik düşünülüyorsa öncesinde folik asit kullanımına başlanması önemlidir.

Diyabeti olan ve iyi kontrol edilmeyen, aşırı kilolu olan (obez) kadınlarda spifa bifida’lı çocuk sahibi olma riskinin artmaktadır.

Hamileliğin ikinci trimester (ikinci üç ay) döneminde yapılan tarama testleri , tanı için önem taşımaktadır. Kan testi, ultrason ve amniyosentez, spina bifida’nın tanısı için kullanılır.

Üçlü testte elde edilen alfaprotein (AFP) değeri beklenenden fazla çıkarsa, spina bifida olasılığını dikkate almak gerekir.

AFP Yüksek Çıkarsa Şüphe Durumunda Yapılan Kan Testinden Sonra Ne Yapılıyor?

Kan testinin 16.-17. Haftalarda yapılması gerekiyor. Sonrasında detaylı bir ultrason tetkikine sıra geliyor. Hamilelik haftasının tam olarak bilinmesi büyük önem taşıyor. Ultrasonda spina bifidayı saptanmama ihtimali ise çok düşük.

Sonraki adımı da herhangi bir anomali olup olmadığını anlamak için sistematik olarak kafatası ve vücudun geri kalanını incelenmesi oluşturuyor. Genellikle spina bifida hemen saptanabiliyor.

Doğumuna karar verilmiş spina bifidalı bebeğin dünyaya geldikten sonraki ilk 36 saat içinde ameliyat edilmesi gerekmektedir. Böyle bir gebelik olduğunda perinatolog veya kadın doğum uzmanı hekim, ilgili çocuk cerrahisi ekibiyle temas kurar ve doğumun hemen ardından bu bebek acilen ameliyata alınabilir.

Ameliyat

Bebeğin meningoseli varsa, doğumdan sonra 36 saat içinde cerrah omuriliğin etrafına bir zar yerleştirir, omuriliği çıktığı yerden geri koyarak açıklığı kapatır.

Spina bifidalı bebek myelomeningosel ile doğmuşsa yine sırttaki doku ve omurilik geri konularak kese ameliyatla kapatılır. Hidrosefali gelişmişse, beyindeki fazla sıvıyı vücudun kan dolaşımına boşaltan ‘şant’ sistemi beyne yerleştirilir.

Spina Bifida’nın Tedaviside Üç Önemli Aşama Vardır

Erken tanının konması
Tanı konmuş ve doğmasına karar verilmiş bebeklerde zararı minimuma indirmek için çok sistemli bir ekip çalışmasıyla tedavinin sunulması
Erken tedavi edilmiş bebeklerin ve çocukların izlenmesi

Erken Müdahalenin Kazanımları Şunlar:

Bu hastalarda tedavide geç kalınmış olanlara göre klinik sonuçlar belirgin derecede daha iyi olmaktadır. Zamanında müdahale etmezseniz sorunlar büyüyebilir. Erken ameliyat ile bu sorunların büyümesine engel olunması amaçlanır.

Anne Karnında Cerrahi

Günümüzde Spina Bifida'lı bebeklerin anne karnında ameliyat edilmeye başlanmıştır. Hamileliğin 26. haftasından yapılan bu ameliyatta rahme girilerek bebeğin omuriliği üzerindeki açıklık kapatılır.

Anne ve bebek için riskli olan bu ameliyatlar henüz yaygınlık kazanmamıştır.

Ameliyat Sonrası

Tedavi süreci hastanın ameliyatı ile bitmiyor. Spina bifidalı çocuklar sonraki yıllar boyunca da izleniyor. Çocuk beyin cerrahları bu çocukları yılda bir kez kontrol ederken nefrologlar ve ürologlar takiplerini dört ayda bir yapıyor.

Spina Bifidalı bir çocuğu, çocuk beyin cerrahisi, ortopedi, çocuk nörolojisi, nefroloji ve çocuk ürolojisi uzmanları muayene eder. Bu çocuklarda, çocuk beyin cerrahisi alanının dışında idrar ve dışkı yapma sorunu olabilir. Ayaklarında ortopedik deformatiler görülebilir.

Beyin ve beyinciklerde ek sorunlar olabilir. Bunların takibinin tek bir hekim tarafından yapılması mümkün değildir. Bu nedenle Spina Bifida poliklinikleri çok önemlidir.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 7 Ekim 2019 Pazartesi Yayımlanma Tarihi: 19 Şubat 2019 Salı