Yenidoğan taramaları ve genetik hastalıklar
Kan veya hastalıkla ilşkili diğer vücut sıvılarındaki hücrelerden elde edilen DNA'nın incelenmesine gen testi denir. DNA daki değişiklikler oldukça fazla olabilir. Bazen bir kromozomun tamamen veya kısmen kaybı olabilir ve bu mikroskopla bile görülebilir. Tek bir kimyasal baz değişikliği gibi küçük bir değişiklik de olabilir. Genler aşırı protein yapabilir veya tamamen suskun kalabilir. Bazen kromozomların bir parçaları kopup başka kromozomlarla birleşir. Böyle bir durumda genler uygunsuz ve yersiz bir şekilde aktive veya inaktive olabilir. Kromozom ve genlerin incelenmesi yanında bazı proteinlerin biyokimyasal olarak varlığının veya yokluğunun incelenmesi de genin durumu hakkında bilgi verir.
Genetik testlerin önemi
Genetik testler, kişilerin hastalıklara yatkınlıkları araştırmak için veya bir kişi veya ailede şüphelenilen bir mutasyonu kesinleştirmek için yapılır. Gen testlerinin en yaygınları yenidoğan taramalarıdır. Bazı testler genlerdeki normal olmayan değişiklikleri tararken diğer testler de doğuştan metabolizma eksikliklerini saptamak amacıyla aday gen ürünleri olan proteinlerin varlığını ve fonksiyonunu inceler. Bir diğer test şekli taşıyıcı testlerdir. Taşıyıcı testler çiftlerin kistik fibroz, orak hücreli anemi, "Tay Sachs hastalığı" (ölümcül bir yağ metabolizması bozukluğu) gibi çekinik allelleri taşıyıp taşımadıklarını ve doğacak çocuklarında bu hastalıkların ortaya çıkma şansını belirlemek için yapılır. Genetik testler, biyokimyasal, kromozomal veya DNA temelinde olsun, "Down sendromu" gibi hastalıkların doğum öncesi tanısında da sıklıkla kullanılır.
Erken kanser tanısında genetik test faktörü
Genetik testlerin kanser veya kanser öncesi hücrelerin DNA değişikliklerinin incelenmesindeki yararları şöyledir;
- Ailesel adenomatöz polip genlerinin incelenmesi ile erken kanser tanısı için,
- Lösemi tiplerinin ayırt edilmesi için veya örneğin "p53" tümör baskılayıcı gen mutasyonlarının saptanarak kanserlerde prognoz tahmini için kullanılabilir.
Prediktif genetik testler ile henüz hastalıkların klinik belirtileri ortaya çıkmadan önce, hastalık riski taşıyan kişiler tanımlanarak ve erken önlem alınarak sakatlıklar ve hastalıklar önlenebilir. Ancak henüz bu tür testler bazı hastalıklarla sınırlıdır. İleride bu testlerin sayısı de artacaktır.
Büyüme ve gelişmede farklılığa dikkat etmek gerekir
Genetik hastalıklar, özellikle de çocukluk dönemindeki genetik sendromlar ender görülür. Ancak bu genetik sendromlar yüzlerce, belki binlerce çocuk ve aileyi etkiler. Her alanda olduğu gibi genetik hastalıklarda da erken teşhis büyük önem taşır. Genetik hastalıklar üzerinde çalışmaya anne karnındaki dönemde başlanması gerekir. Gebelikteki tetkiklerin sonuçları, genetik danışma, risklerin belirlenmesi ile riskli ailelerle gebelikten önce ve esnasında görüşme çok önemli. Sonrasında ise yenidoğandan erişkin yaşa kadar, ortaya çıkabilecek tüm genetik sorunlara dikkat etmek gerekir.
Her 100 canlı doğumdan 2 ya da 3’ünde anomalilere rastlanır. Genetik hastalıkları kromozom, tek gen ve multifaktöriyel hastalıklar olarak ayırmak mümkün. Anne karnındaki dönemden başlayarak bir fetusun, bebeğin, daha sonra çocuğun ve son olarak ergenin büyümesi ve gelişmesinin bazı basamakları vardır. Normal gelişimin zihinsel ve motor basamaklarında gerilik olan çocuklar çocuk nörolojisi uzmanlarına, bilişsel ve davranışsal problemleri olan çocuklar ise çocuk ruh sağlığı uzmanlarına yönlendirilir. Büyüme ile ilgili problemi olan çocukta altta yatan genetik bir sendrom olabilir. Orantısız, şiddetli boy kısalığı ya da kemik-eklem gelişimi ile ilgili ortopedik problemi olan çocukların da çocuk endokrinoloji uzmanı veya ortopedist tarafından muayene edilmesi gerekir. Bu uzmanlar genetik bir sendrom, kalıtsal bir neden düşündüklerinde klinik genetik konsültasyonu ister.
