Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi (tıbbi adıyla talasemi), kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalıkta kemik iliği yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretmez. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşımaya yarayan bir proteindir. Yetersiz hemoglobin üretimi, dokulara yeterli oksijen taşınamamasına ve anemiye yol açar. Talasemi, otozomal resesif şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu gen alınması gerekir.

Akdeniz anemisi özellikle Akdeniz bölgesine özgü topluluklarda yaygın olarak görülür; bu nedenle bu ismi almıştır. Türkiye’de özellikle Ege, Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde taşıyıcılık oranı yüksektir.

Hastalık, talasemi minör (taşıyıcılık) ve talasemi majör (hastalık) gibi farklı formlarda ortaya çıkabilir. Taşıyıcı olan bireylerde genellikle belirgin bir semptom görülmezken majör formunda ciddi kansızlık belirtileri gözlenir.

Talasemi majör, yani ağır formlarında çocuklar genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç yıl içinde belirti vermeye başlar. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, büyüme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi gibi belirtiler gelişebilir. Tedavi edilmediği takdirde hayati risk oluşturabilir. Bu nedenle erken teşhis ve uygun tedavi büyük önem taşır.

Akdeniz anemisinde en yaygın tedavi yöntemi düzenli kan transfüzyonlarıdır . Bu sayede hemoglobin seviyeleri normale yakın tutulabilir. Ancak sık kan transfüzyonu demir birikimine neden olabileceği için şelasyon tedavisi adı verilen demir atıcı ilaçlar da kullanılır. Ayrıca kemik iliği nakli, bazı hastalar için kalıcı tedavi seçeneği olabilir.

Talasemi tanısı genetik testlerle, hemoglobin elektroforezi ve kan tahlilleriyle konur. Ailede hastalık öyküsü olan bireylerin taşıyıcılık testi yaptırması, özellikle evlilik öncesi dönemde önemlidir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olup DNA’daki hemoglobin üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Bu genetik bozukluklar, hemoglobinin alfa veya beta zincirlerinin yeterli miktarda üretilememesine neden olur. Bu da kırmızı kan hücrelerinin kısa ömürlü olmasına ve kansızlığa yol açar.

Hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerekir. Bu durum, otozomal resesif kalıtım modeliyle açıklanır. Eğer sadece bir kusurlu gen taşınıyorsa kişi taşıyıcı olur (talasemi minör); eğer iki kusurlu gen varsa kişi hastadır (talasemi majör). Taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklıdır ama hastalığı çocuklarına geçirme riski taşır.

Talasemideki genetik bozukluklar, çoğunlukla HBB geni adı verilen beta-globin geninde meydana gelir. Beta talasemi, bu gendeki mutasyonlarla oluşur ve özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya bölgelerinde sık görülür. Alfa talasemi ise alfa-globin zincirini kodlayan genlerdeki bozukluklar sonucu oluşur.

Bu genetik mutasyonlar sonucunda oluşan hatalı hemoglobin, oksijeni dokulara etkin şekilde taşıyamaz. Ayrıca bu anormal hemoglobin molekülleri, kırmızı kan hücrelerinin erken parçalanmasına sebep olur. Bu da kronik anemiye, yani sürekli kansızlığa yol açar.

Akdneiz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, kalıtsal bir kan hastalığı olup farklı türleri vardır. Hastalıkta vücut yeterince sağlıklı hemoglobin üretemez. Akdeniz anemisinin türleri hastalığın şiddetine ve genetik yapısına göre değişir.

En yaygın türleri arasında taşıyıcı (minör) form, ara form (intermedia) ve majör form (Cooley anemisi) yer alır. Bunların dışında alfa ve beta talasemi olarak da genetik sınıflandırmaları bulunur. Her bir tür farklı belirtiler, tedavi yaklaşımları ve yaşam kalitesi etkileriyle ilişkilendirilir.

Akdeniz anemisi türleri şu şekildedir:

• Talasemi Minör (Taşıyıcı) : Genellikle belirti vermez, taşıyıcı bireylerde hafif kansızlık görülebilir.
• Talasemi Intermedia : Belirtiler hafif ile orta şiddette olabilir, düzenli tedavi gerektirmeyebilir.
• Talasemi Majör (Cooley Anemisi) : En ağır formudur, ciddi kansızlık ve büyüme-gelişme problemleri görülür, düzenli kan transfüzyonları gerekir.
• Alfa Talasemi : Hemoglobin yapısında dört alfa geni etkiler. Sessiz taşıyıcılıktan ölümcül form olan hidrops fetalis'e kadar çeşitlenebilir.
• Beta Talasemi : Hemoglobindeki beta zincirlerinde sorun olur. Minör, intermedia ve majör formları bulunur.

Talasemi Majör

Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.

Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.

Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.

Talasemi Intermedia

Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.

Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)

Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.

Talasemi Minima (Talasemi taşıyıcılığı)

Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin (talasemi) belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Taşıyıcı olan bireylerde çoğunlukla belirti görülmezken, majör formda belirtiler erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve oldukça ağır seyredebilir. Belirtiler genel olarak kansızlığa, kemik iliği bozukluklarına ve organ büyümesine bağlı olarak gelişir.

Akdeniz anemisi belirtileri şu şekildedir:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Soluk cilt rengi (anemiye bağlı)
• Nefes darlığı
• Baş dönmesi
• Çarpıntı
• Gelişme geriliği (çocuklarda)
• İştahsızlık
• Karında şişlik (özellikle dalak ve karaciğer büyümesi)
• Kemiklerde şekil bozuklukları (özellikle yüz ve kafa kemiklerinde)
• İdrarda koyu renk (hemoliz sonucu)
• Sık enfeksiyon geçirme eğilimi

Akdeniz anemisi olanlar, yani talasemi hastaları, genetik bir kan hastalığı nedeniyle yeterince sağlıklı hemoglobin üretemezler ve bu durum sürekli kansızlığa yol açar.

Akdeniz anemisinin en belirgin özelliği, kronik kansızlık nedeniyle gelişen soluk cilt, halsizlik ve fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulmadır. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği sıkça görülür.

Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, yani talasemi, genetik geçişli bir hastalık olup temel nedeni hemoglobin üretimini sağlayan genlerdeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, vücudun yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretmesini engeller. Hastalık, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer ve özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli topluluklarda daha yaygındır.

Akdeniz anemisi nedenleri şu şekildedir:

• Genetik mutasyonlar
• Anne ve babanın taşıyıcı olması
• Akraba evlilikleri
• Taşıyıcılığın fark edilmemesi
• Etnik ve coğrafi faktörler

Genetik Mutasyonlar

Akdeniz anemisinin temel nedeni, hemoglobin üretimini sağlayan genlerdeki mutasyonlardır. Hemoglobinin yapısında yer alan alfa veya beta zincirlerinden birinde meydana gelen bu genetik değişiklikler, vücudun sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmesini engeller.

Sonuç olarak, alyuvarların yaşam süresi kısalır ve kişide kronik anemi gelişir. Bu mutasyonlar doğuştan gelir, yani birey anne veya babasından bu hatalı genleri kalıtsal olarak alır.

Anne ve Babanın Taşıyıcı Olması

Talasemi resesif (çekinik) geçişli bir hastalık olduğundan, bir bireyin hasta olması için hem anneden hem de babadan hatalı geni alması gerekir. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcıysa (talasemi minör), çocuklarının %25 ihtimalle hasta (talasemi majör), %50 ihtimalle taşıyıcı ve %25 ihtimalle sağlıklı olma riski vardır. Bu nedenle, özellikle riskli bölgelerde evlenmeden önce taşıyıcılık testi yapılması büyük önem taşır.

Akraba Evlilikleri

Akraba evlilikleri, benzer genetik yapıya sahip bireylerin çocuk sahibi olması anlamına gelir. Eğer aynı aileden gelen bireylerde talasemiye yol açan gen taşıyıcılığı varsa, bu genlerin çocukta birleşerek hastalığı ortaya çıkarma olasılığı artar. Bu durum, özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu bölgelerde Akdeniz anemisi vakalarının sık görülmesine neden olur.

Taşıyıcılığın Fark Edilmemesi

Talasemi taşıyıcıları genellikle belirti göstermez ve sıradan bir kansızlık gibi hafif semptomlarla yaşamlarını sürdürürler. Bu nedenle, birçok birey taşıyıcı olduğunun farkında olmadan çocuk sahibi olabilir. Bu da hastalığın fark edilmeden toplumda yayılmasına ve yeni doğanlarda majör formun ortaya çıkmasına zemin hazırlar. Bu yüzden taşıyıcılık taraması ve bilinçlendirme çalışmaları büyük önem taşır.

Etnik ve Coğrafi Faktörler

Akdeniz anemisi, adını da aldığı Akdeniz havzasında sık görülmekle birlikte, Orta Doğu, Hindistan, Güneydoğu Asya ve Afrika gibi bölgelerde de yaygındır. Bu coğrafi yayılım, genetik yatkınlık ve tarihsel göçlerle ilişkilidir. Özellikle sıtma gibi hastalıkların yaygın olduğu bölgelerde, talasemi geninin taşıyıcılığı bir avantaj sağladığı için bu mutasyonlar doğal seçilim yoluyla daha sık görülür hale gelmiştir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan topuk kanı testi ile talasemi saptanabilir.

Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.

Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Tanı yöntemleri şunlardır:

• Tam kan sayımı
• Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
• Hemoglobin elektroforezi
• Genetik tarama (DNA Analizi)

Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.

Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir?

Talaseminin tedavisi, hastalık vücudun çeşitli yerlerini etkilediğinden birçok branştan uzmanın katılımıyla yapılır. Hematoloji Uzmanı, Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Çocuk Cerrahı tarafından hasta takip edilir ve tedavileri planlanır.

Tedavinin düzenli sürdürülmesi ve gerekli tetkiklerin aksatılmaması konusunda hekim ve ailenin işbirliği çok önemlidir.

Kan Nakli

Akdeniz anemisi olan kişiler, tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyar. Her 2–4 haftada akdeniz anemisi için yapılan kan nakli ile vücut yeterli kırmızı kan hücresine kavuşur. Ancak bu işlem zamanla vücutta demir birikimine yol açar. Talasemi hastalığının vücutta yol açtığı hasar nedeniyle dalağın alınması gerekebilir.

Tedavisi yapılmayan hastalarda iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kırıklar, karaciğerde fibroz ve siroz, diyabet hastalığı, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması ve cinsel gelişim bozukluğu gibi durumlar ortaya çıkabilir. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artma gelişebilir.

Bu nedenle kişinin olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenli görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşır.

Demir Şalazyonu Tedavisi

Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta bir yandan demir birikimine neden olur ve kalpten karaciğere birçok organa hasar verir. Bu nedenle ağızdan ilaçlar yardımıyla demir atılımı sağlanmaktadır.

Kök Hücre Nakli

Bugün için kemik iliği nakli talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir.

Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı) kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonuna ihtiyaç kalmayabilir.

Kök hücre naklinin başarı oranı %58 - %91 ’dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba; kemik iliği, periferik kan, kordon kanı kullanılabilir.

Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli teadvisi henüz hastalara uygulanmamaktadır.

Ek Tedaviler

Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Tüm talasemililerin mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor.

Beslenmede; demirden fakir, yeterli kalsiyum ve vitamin içeren diyet uygulanmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir.

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi, kalıtsal bir kan hastalığıdır, hemoglobin üretimi bozulur.

Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Mıdır?

Hayır, genetik bir hastalıktır, bulaşıcı değildir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Ne Anlama Gelir?

Kişi hastalığı yaşamaz, sadece genini taşır ve aktarabilir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Kan testleriyle hemoglobin elektroforezi yapılarak teşhis edilir.

Akdeniz Anemisi Tedavi Edilebilir Mi?

Taşıyıcılık tedavi gerektirmez; ağır formlar düzenli tedavi gerektirir.

Çocuklarda Akdeniz Anemisi Hangi Belirtilerle Ortaya Çıkar?

Kansızlık, halsizlik, büyüme geriliği ve yüzde solukluk görülebilir.

Çocuklarda Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıldır?

Hafif formlar takip edilir, ağır formlarda düzenli kan nakli gerekebilir.

Kadınlarda Akdeniz Anemisi Gebeliği Etkiler Mi?

Evet, dikkatli takip gerekir; taşıyıcıysa genetik danışmanlık önerilir.

Kadınlarda Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Yorgunluk, soluk cilt, düzensiz adet gibi belirtiler görülebilir.

Akdeniz Anemisi Hangi Yaşlarda Görülür?

Ağır formlar bebeklikte, taşıyıcılık her yaşta fark edilebilir.

Akdeniz Anemisi Genellikle Ne Zaman Teşhis Edilir?

Taşıyıcılık genellikle çocuklukta veya evlilik öncesi taramada belirlenir.