Herediter Anjioödem Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter terimi, tıbbi dilde genetik yolla ebeveynlerden çocuklara veya nesiller boyunca aktarılan özellikler ya da hastalıkları tanımlamak için kullanılır. Bu tür kalıtsal hastalıklardan biri olan anjioödem, derinin derin dermis tabakasında veya mukoza zarında ani şişmelerle kendini gösterir. Bu şişmeler, C1 inhibitör proteininin eksikliği nedeniyle küçük kan damarlarının sıvıyı çevredeki dokulara itmesiyle meydana gelir.

Herediter anjioödem ise, vücuttaki bu ani şişmelerin genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıktığı bir hastalıktır. Bu kalıtsal hastalıkta, özellikle ataklarla birlikte ortaya çıkan anjioödem ciddi riskler taşıyabilir. Anjiyoödem terimiyle aynı anlama gelen anjiyonörotik ödem, literatürde bu durumu ifade etmek için de kullanılabilir.

Ayrıca herediter anjioödem ya da anjiyonörotik ödem yerine alternatif olarak kullanılan diğer isimler de şunlardır:

• C1-INH,
• C1NH,
• Tamamlayıcı bileşen 1 inhibitör eksikliği,
• Tamamlayıcı bileşen C1, düzenleyici bileşen eksikliği,
• Esteraz inhibitörü eksikliği,
• HAE,
• HANE.

Kişinin yaşam kalitesini düşüren herediter anjioödemin sebepleri tam olarak bilinmese de ataklara neden olan yaygın tetikleyicileri şunlardır:

• Stres ve kaygı,
• Soğuk algınlığı ve grip gibi hastalıklar,
• Yorucu fiziksel aktiviteler,
• Ufak yaralanmalar,
• Ameliyatlar,
• Diş tedavisi,
• Yüksek tansiyon ve konjestif kalp yetmezliği için kullanılanlar da dâhil olmak üzere birtakım ilaçlar.

Alerjik Anjiyoödem Nedir?

Alerjik anjioödem yaygın olarak görülen bir anjioödem türüdür. Alerjik anjioödemde kişi hassasiyetinin olduğu alerjilere maruz kaldığında vücut tepki olarak histamin salgılar. Bunun sonucunda damarlardan dokulara sıvı geçişi artar ve dokularda şişme meydana gelir.

Alerjik anjioödem görüntüsü nedeniyle kurdeşene benzer. Ancak kurdeşenden farklı olarak alerjik anjioödemde şişlikler deri altında belirir.

Alerjik anjioödeme neden olan bazı etkenler şunlardır:

• Hayvan tüyü,
• Güneş ışığına, suya, soğuğa veya sıcağa maruz kalma,
• Kabuklu deniz ürünleri,
• Böcek ısırığı,
• Antibiyotikler (penisilin ve sülfa ilaçları), steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), tansiyon ilaçları (ACE inhibitörleri) gibi ilaçlar,
• Polenler,
• Lupus gibi otoimmün hastalıklar.

Herideter Anjioödem Tipleri Nelerdir?

3 tip herediter anjioödem vardır. Bunlar şöyle listelenebilir:

• Tip 1 Herediter Anjioödem : Tip 1, HAE vakalarının %85'ini oluşturur. Hastalığın bu tipi C1 esteraz inhibitör olarak adlandırılan proteinin eksikliğinden veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. C1 esteraz inhibitörü, bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve enfeksiyonlarla savaşmada önemli rol oynayan kompleman sistemi düzenler. C1-INH iltihaplanmayı baskılayarak vücudun hasar almasını da önler.
• Tip 2 Herediter Anjioödem : Toplam vakaların %15'ini oluşturan bu tipte C1 inhibitör proteini fazla ya da normal miktarda üretilir. Ancak bu protein düzgün çalışmaz ve kan damarlarından çevre dokuya sızar.
• Tip 3 Herediter Anjioödem : Tüm vakaların çok az bir bölümünü oluşturan bu tip genellikle kadınlarda görülür. Tip 3'te C1-INH seviyeleri normaldir ve düzgün çalışır durumdadır. Ancak herediter anjioödeme özgü şişmeler görülür. Tip 3 çok nadir görülür ve rahatsızlığa neyin neden olduğu tam olarak anlaşılamamıştır.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem belirtileri ani olarak gelişen ve tekrarlayarak seyreden ataklar şeklinde görülebilir.

Vücudun farklı noktalarını etkileyen anjiyonörotik ödem belirtilerinin bazıları şöyle sıralanabilir:

1. Deride Şişlik : Bu belirtiler yaygın olarak ellerde, ayaklarda, bacaklarda, yüz, kalça ve genital bölgede ortaya çıkar. Derinin şişmesi bölgede ağrıya, işlev ve şekil bozukluğuna neden olabilir. Ayrıca kızarıklık, ciltte gerginlik ve karıncalanma hissi yaşanabilir. Vücuttaki ödem belirtilerinin kaybolması yaklaşık 72 saati bulabilir.
2. Solunum Yolları Sorunları : Bu şişlikler özellikle solunum yolunda gerçekleştiğinde nefes yolunun kapanmasına yol açarak ciddi müdahale gerektiren ve yaşamı tehdit eden acil bir durum hâline gelebilir.
3. Sindirim Sistemi Problemleri : Şişlikler mide ve bağırsakta da meydana gelebilir. Anjioödem sindirim sisteminde geliştiğinde kişide karın ağrısı, mide bulantısı ve kusma gibi belirtiler görülebilir.

Ayrıca şişme başlamadan önce kişide;

• Yorgunluk,
• Baş ağrısı,
• Kas ağrısı,
• Ses kısıklığı,
• Ruh hâli değişimleri görülebilir.

Herediter Anjioödem Nasıl Teşhis Edilir?

Herediter anjioödem teşhisinin konması için kişiye bir dizi kontroller yapılması gerekir. Bu süreç bazen karmaşık olabilir. Çünkü herditer anjioödem belirtileri çoğu zaman alerjik reaksiyonlarla benzerlik gösterebilir.

Teşhis için kullanılan yöntemler şöyle listelenebilir:

Klinik Değerlendirme Süreci

Anamnez Alma: Kişinin ve ailesinin sağlık öyküsü, belirtilerin şekli, sıklığı ve şiddeti, atakların zamanı gibi bilgiler öğrenilir.

Fiziksel Muayene: Doktor kişinin vücudunda oluşan şişlikleri değerlendirmek için fiziksel muayene yapabilir.

Laboratuvar Kan Testleri

• C1 İnhibitör Seviyesi ve Fonksiyonu : Bir kan testi yapılarak C1 inhibitör proteininin miktarı ve işlevini ne derece yerine getirdiği değerlendirilir.
• C4 Kompleman Seviyesi : C4 kompleman seviyesinin düşük olup olmadığına bakılır.
• C1q Seviyesi : C1q seviyesinin standart aralıkta olup olmadığı incelenir. Anormal C1q seviyesi başka bir tamamlayıcı bozukluğu akla getirebilir.

Genetik Test

• SERPING1 Geni Testi: C1 inhibitör proteinini kodlayan SERPING 1 geninde mutasyonun var olup olmadığı gözlemlenir. Bu gendeki mutasyon HAE varlığını doğrulayabilir.

Kişinin ailesinde herediter anjioödem rahatsızlığından muzdarip biri varsa bu hastalığın kişide de olma ihtimali daha çok düşünülür.

Hastalıkla birlikte seyreden belirtilerin;

• Çocukluk veya ergenlik çağında başlamış olması,
• Ürtiker yani kurdeşen gibi semptomlar olmaması,

Alerjik anjioödemde kullanılan ilaçlara vücudun cevap vermemesi kişide herediter anjioödemin varlığını işaret edebilir.

Herediter Anjioödem Nasıl Tedavi Edilir?

Herediter anjioödem tedavisiyle ataklar kontrol altına alınabilir ve semptomların hafif geçirilmesi sağlanabilir. Hastalığın tedavisi hastanın sağlık durumu, atakların sıklığı ve semptomları değerlendirilerek yapılır. Bu tedavi protokolü alerji ve immünoloji bölümündeki doktorlar tarafından düzenlenip takip edilebilir.

Herediter anjioödem için uygulanan tedavi yöntemlerinden bazıları şunlardır:

1. C1 Esteraz İnhibitör Tedavisi (Replasmanı) : Eksik olan C1 inhibitör proteini bu tedaviyle yerine konabilir.
2. Androjen Tedavisi : Danazol ve stanazolol gibi androjen ilaçlar HAE ataklarının sıklığını azaltabilir. Ancak bu ilaçların bazı yan etkileri olabilir.
3. Bradikinin Reseptörü (B2R) Antagonisti : Özellikle hayati risk oluşturan durumlarda başvurulan bu yöntem şişmeyi tetikleyen molekülleri hedef alır. HAE ataklarını tetikleyen bradykinin maddesini etkisiz hâle getirmek için bradykinin reseptör blokerleri kullanılır.

Herediter Anjioödem Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Herediter anjioödem nasıl bir hastalıktır?

Herediter anjioödem C1 esteraz inhibitör (C1-INH) eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan; cilt, bağırsak ve üst solunum yollarını etkileyen; kaşıntı ve ürtiker olmadan tekrarlayan anjioödem ataklarıyla seyreden otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır.

Herediter anjioödem tedavi edilmezse ne olur?

Herediter anjioödem tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu hastalıkta bazen çok şiddetli ataklar da görülebilir. Solunum yollarını etkileyebilen bu durum hava pasajlarındaki daralmayla boğazın kapanması ve nefes almada güçlük çekme gibi problemlere yol açarak yaşamsal tehdit oluşturabilir. Ayrıca tekrarlayan atakların oluşturduğu deformasyona bağlı olarak organ fonksiyonlarının etkilenmesine de neden olabilir.

Herediter anjioödem tehlikeli mi?

Herditer anjioödem tehlikeli bir anjioödem türüdür. HAE atakları ciddi olabilir, organlarda ve solunum yollarında şişlik gelişebildiği için bu durum ölümcül risk oluşturur.

Anjioödem hastaları ne yememeli?

Anjioödem hastalarının bazı tetikleyici besinlerden kaçınması gerekir. Anjiodemin bir türü olan alerjik anjioödemi tetikleyen gıdalar arasında balık, karides, ıstakoz, yer fıstığı, yumurta ve süt gibi gıdalar yer alıyor.