Mikrosefali Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali, bebeğin başının yaşına ve normal gelişim ölçütlerine göre beklenenden daha küçük olmasına yol açan bir durumdur. Normalde hamilelik sürecinde bebeğin beyni büyüdüğünden başı da büyür. Mikrosefali, bu süreçte bebeğin beyninin olması gereken şekilde gelişememesi ya da doğum sonrasında büyümesinin durmasıyla ortaya çıkabilir.

Mikrosefali genellikle doğuştan gelen bir durum olsa da farklı çeşitleri de bulunur. Bunları şu şekilde açıklayabiliriz:

• Doğuştan Mikrosefali : Bu durum doğum sırasında mevcuttur ya da gebeliğin 36. haftasında ultrasonda görülebilir.
• İzole Mikrosefali : Başın ve beynin küçük olması dışında başka bir belirti göstermeyen durumdur.
• Sendromik Mikrosefali : Başın ve beynin küçük olmasının yanı sıra farklı semptomlar da görülür. Bu durum genellikle birçok genetik sendromdan biriyle ilişkilidir.
• Doğum Sonrası Mikrosefali : Baş beklenen oranda büyümediğinde doğumdan sonra gelişir.

Mikrosefaliye sahip çocukların kafatası büyümez ancak yüzleri büyümeye devam eder. Bu durumda çocukların yüzleri başlarına oranla daha büyük olabilir. Mikrosefaliye sahip bireylerde görülen diğer farklılıklar da şu şekilde sıralanabilir:

• Geri çekilmiş bir alın,
• Gevşek ve kırışık bir saç derisi,
• Yaşlarına oranla daha düşük kilo.

Mikrosefali Nasıl Oluşur?

Mikrosefali, hamilelik sırasında oluşabilecek sorunlardan ya da genlerden kaynaklı olabilir. Ayrıca bebeklik döneminde beyin gelişiminde meydana gelebilecek bir sorundan da kaynaklanabilir.

Mikrosefalinin nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte bu durum şu şekilde oluşabilir:

• Doğuştan Mikrosefali : Genlerle ilgili bir sorun olması durumunda oluşur. Mikrosefali aileden aktarılan anormal genlerden dolayı ortaya çıkar. Down sendromu gibi genetik faktörler ve değişiklikler mikrosefaliye neden olabilir.
• Edinilmiş Mikrosefali : Çevresel faktörlerden kaynaklı olan bir durumdur. Bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkileyen çevresel bir faktöre maruz kalması sonucu oluşur.
• Mikrosefali durumunun oluşmasına neden olabilecek çevresel faktörleri de şu şekilde detaylandırabiliriz:
• Kraniosinostoz, bebeğin kafatasını oluşturan kemiksi plakaların arasındaki eklemlerin erken kaynaşması sonucu beynin büyümesini engellediği durumdur. Kraniosinostoz cerrahi operasyonla tedavi edilebilir. Ameliyatın amacı beyindeki baskıyı azaltmak ve beynin büyümesi ve gelişmesi için yeterli alanı sağlamaktır.
• Gebelikte ya da doğum sırasında beyne giden oksijenin azalması veya beyne oksijen gitmemesi durumunda (beyin hipoksisi veya anoksisi) mikrosefali oluşabilir.
• Gebelik döneminde kızamıkçık (rubella), suçiçeği (varisella zoster virüsü) ve zika virüsü gibi çeşitli enfeksiyonlara maruz kalmak mikrosefalinin nedenleri arasında gösterilebilir.
• Gebelik döneminde yetersiz beslenme ve doğum sonrası bebeğin yetersiz beslenmesi bu durumun nedenleri arasında yer alabilir.
• Kan akışının olmaması da nedenler arasında bulunabilir.
• Tedavi edilmemiş fenilketonüri hastalığı da nedenler arasında yer alabilir. Fenilketonüri (PKU), annenin fenilalanin amino asidini parçalama yeteneğine engel olarak gebelik sürecinde bebeğin beyin gelişimini etkileyebilir.
• Doğum ve doğum sonrası sorunlar da mikrosefalinin nedenleri arasında sayılabilir.

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Mikrosefalinin en temel belirtileri küçük baş ve beyin yapısıdır. Ancak diğer mikrosefali belirtileri her bireyde farklı seyredebilir. Mikrosefalide görülen diğer belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Nöbetler,
• İşitme kaybı,
• Yüksek sesli ağlama,
• Bilişsel gelişimle ilgili sorunlar,
• Gelişimsel gecikmeler (oturmada, ayakta durma ya da yürümede gecikme),
• Konuşmada gecikme,
• Öğrenme yeteneğinde azalma,
• Metabolik bozukluklar,
• Hiperaktivite,
• Yutma güçlüğü ve beslenme sorunları,
• Cücelik ya da kısa boy,
• Görme sorunları,
• Kollarda ve bacaklarda titrek hareket (spastisite),
• Zihinsel engel (bireyin günlük yaşamda birtakım işlevleri yerine getirebilme yeteneğinin azalması),
• Denge ve koordinasyon sorunları
• Nöral tüp defektleri gibi nörolojik anormallikler,
• İştahsızlık,
• Anormal kas tonusu (çok gevşek ya da sıkı),
• Yüz deformiteleri,
• Eklem deformiteleri (özellikle zika enfeksiyonu olan çocuklarda).

Bu belirtiler hafif olabileceği gibi bazı bireylerde daha ciddi belirtiler de görülebilir. Şiddetli mikrosefaliye sahip olan bebekler, hafif mikrosefaliye sahip olan bebeklere göre daha fazla sorun yaşayabilir.

Mikrosefali Risk Faktörleri

Bireyin mikrosefaliye sahip ya da hatalı gen taşıyan bir aile üyesi varsa bu durum ciddi bir risk faktörü olabilir. Mikrosefaliye neden olabilecek bazı risk faktörleri şu şekilde sıralanabilir:

• Gebelik döneminde alkol ve uyuşturucu gibi zararlı maddelerin kullanımı,
• Cıva ya da kurşun zehirlenmesi,
• Gebelik diyabetinde oluşabilen bazı sorunlar,
• Toksoplazmoz ve sitomegalovirüs gibi bazı enfeksiyonlar,
• Zehirli kimyasallara maruz kalma,
• Bazı reçeteli ilaçların kullanımı,
• Felç ve inme,
• Yetersiz beslenme ve vitamin eksikliği.

Mikrosefali Tedavi Yöntemleri

Mikrosefali hastalığı için standart bir tedavi yöntemi yoktur. Bu hastalık ömür boyu süren ve tedavi edilemeyen bir rahatsızlık olarak bilinir. Ancak bazı tedavi yöntemleriyle hastalığın semptomlarının yönetilmesi amaçlanır. Böylece birtakım sorunların önlenmesi ve azaltılması ya da bireyin yeteneklerinin en üst düzeye çıkarılması sağlanabilir.

Mikrosefali rahatsızlığının yönetilmesi için şu yöntemler izlenebilir:

• Bu durumun altında yatan herhangi bir sağlık sorununu yönetmek,
• Konuşma terapisi almak,
• Bireyi yaşına uygun gelişimsel hizmetlere yönlendirmek,
• Mesleki ve fiziksel terapilere katılmak,
• Nöbetleri tedavi etmek amacıyla birtakım ilaçlar kullanmak,
• Okullardaki eğitim ve destek programlarına katılmak.

Bu rahatsızlığın yönetilmesinde düzenli doktor kontrolleri oldukça önemlidir. Bu nedenle mikrosefali rahatsızlığına sahip bireylerin düzenli olarak doktor kontrollerinden geçerek motor, sosyal, entelektüel ve dil işlevlerinin takip edilmesi gerekir.

Mikrosefali rahatsızlığına sahip bireylerin görünmesi gereken doktorlar şu şekilde sıralanabilir:

• Birincil sağlık hizmeti sağlayıcısı olarak bir aile hekiminden ya da çocuk doktorundan destek alınması önemlidir.
• Beyin, omurilik ve sinir rahatsızlıklarının tedavisi için bir nörolog desteği almak gerekir.
• Konuşma ve dil terapistlerini içeren bir rehabilitasyon ekibinden destek almak da önem taşır.

Mikrosefali hastalığından muzdarip bireylerin sağlığı ve gelişimi konusunda dikkatli olunmalıdır. Bu hastalığın bilinen semptomlarının yanı sıra kimi zaman görülebilen bazı durumlardaysa mutlaka doktora gidilmesi ve tıbbı yardım alınması gerekir.

Bu durumlar şu şekilde sıralanabilir:

• İsimlere ve basit komutlara cevap verememe,
• Yeme ve yutkunmada zorluk çekme,
• Yaşlarına göre gelişimsel dönüm noktalarını kaçırma,
• Gözleriyle bir nesneyi ya da kişiyi takip etmekte zorluk çekme,
• Nöbet geçirme.

Mikrosefali doğum öncesinde ultrasonla anlaşılabilen bir durumdur ancak genellikle üçüncü trimestera kadar ultrasonda görülemeyebilir. Mikrosefali teşhisi genellikle doğumdan sonraki 24 saat içerisinde konur. Doktor tarafından hamilelik süreci, bireyin ve aile üyelerinin sağlık geçmişi incelenir. Bebeğin fiziksel muayenesi yapılır.

Mikrosefali teşhisi için yapılan testler de şu şekilde sıralanabilir:

• Baş çevresi ölçümü,
• BT taraması,
• MRI,
• Genetik testler de dâhil olmak üzere kan testleri,
• Mikrosefali türünü gösterebilecek bir madde aramak için idrar testleri.

Mikrosefali Önleme Yöntemleri

Mikrosefali genetik bir durumdan kaynaklı olması durumunda önlenebilen bir rahatsızlık değildir. Bireyin mikrosefali rahatsızlığına sahip bir bebeği olması durumunda bu konu hakkında bir sağlık kuruluşuna danışması önemlidir. Böylece bu durumun altında yatan nedenin belirlenebilmesi için yardım alınabilir.

Gelecekte gebe kalmayı planlayan bireyler de bebeklerinde mikrosefali riski olup olmadığını öğrenmek için genetik danışmanlık alabilirler. Genetik danışmanlık, mikrosefaliye neden olan gen mutasyonunun kalıtsal olup olmadığını ve gelecek gebeliklerde bebeğin bu hastalığa yakalanma ihtimalini gösterebilir.

Otozomal resesif mikrosefali hastası bir bebeğe sahip olan ebeveynlerin her gebelikte mikrosefali hastası başka bir bebeğe sahibi olma olasılıkları %25 oranındadır. X bağlantılı mikrosefali hastası olan bir annenin, çocuğunun mikrosefaliye sahip olma olasılığıysa %50 oranındadır. Çocukların bu geni kendi çocuklarına geçirme riski de aynı oranda olur.

Hamilelik sürecinde anne adayının kendine ve sağlığına dikkat etmesi, mikrosefali riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Mikrosefaliye yakalanma riskini azaltmak için gebelik öncesinde ve gebelik sürecinde mutlaka bir doktorla görüşülmelidir. Hamilelik sürecinde alkol ve sigara gibi zararlı maddeler kullanılmamalı, mikrosefaliye neden olabilecek toksik kimyasallara veya diğer virüslere maruz kalmaktan kaçınılmalıdır. Bu süreçte dengeli beslenmek de oldukça önemlidir. Bu nedenle besleyici ve sağlıklı bir diyet programına uyulması faydalı olabilir. Ayrıca zika virüsünün yaygın olduğu bölgelerde yaşayanlar ve sık sık seyahat edenler sivrisinek ısırıklarına karşı önlem almalıdır. Mikrosefali rahatsızlığına neden olabilecek durumları iyi bir şekilde yöneterek ve düzenli doktor kontrolleriyle bebeğin gelişimini takip ederek doğacak bireyin mikrosefali rahatsızlığına sahip olma riskinin azaltılması mümkündür.