FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Albinizm dünyada birçok insanı etkileyen genetik bir hastalıktır. Yaklaşık her 20 bin kişiden 1'inde albinizm görülür. Buna rağmen toplumda albinizm farkındalığı oldukça düşüktür. Albino insanlar çeşitli fiziksel zorluklar yaşamanın yanı sıra ön yargılar nedeniyle sosyal zorluklarla da karşı karşıya kalabiliyor. Albinizm hakkında daha detaylı bilgi edinebileceğiniz ve "Albinizm nedir?" ya da "Albino hastalığı neden olur?" gibi soruların cevaplarını bulabileceğiniz içeriğimize birlikte göz atalım.
Albinizm (Albino) Nedir?
Albinizmle ilgili en çok merak edilen sorular arasında "Albino hastalığı nedir?" sorusu yer alıyor. Melanosit hücreleri tarafından üretilen melanin pigmenti insan vücudunda göz, saç ve cilt rengini belirler. Her bireyde melanin miktarı değişiklik gösterir. Albinizm bireyin normal melanin miktarına sahip olmadığı nadir ve kalıtsal bir durumdur. Bu yüzden albino insanlar daha açık ten, saç ve göz rengine sahip olabilir. Albinizm her ırktan ve cinsiyetten bireyi etkileyebilir. Albino kelimesinin kökeni Latince beyaz anlamına gelen "Albus" sözcüğüne dayanır. Albinizmli bireylere sıkça albino diye hitap edilir.
Albinizm (Albino) Nedenleri Nelerdir?
Melanin üretilmesinde çeşitli genler rol oynar. Bu genlerden birinde bir değişiklik meydana geldiği zaman albinizm ortaya çıkar. Ebeveynlerin her ikisi de albinizm geni taşıyıcısıysa 4'te 1 ihtimalle doğacak bebek albinizme sahip olabilir. Yalnızca bir ebeveynde albinizm geni varsa çocukta albinizm görülmez. Ancak çocuk %50 oranında genin taşıyıcısı olabilir. “Albino nasıl olur?” sorusu kısaca böyle açıklanabilir.
Albinizm Belirtileri Nelerdir?
Albino hastalığının belirtilerini detaylı olarak inceleyelim:
Saç Rengi
Albinizmde saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişiklik gösterebilir. Albinizm türü saç renginde etkili olur. Bununla birlikte kirpikler ve kaşlar da genellikle soluk renkli olur.
Göz Rengi
Albino göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar farklı renklerde olabilir. Göz renginde yaşla birlikte değişiklik gözlemlenebilir. İrislerdeki pigment eksikliği nedeniyle ışık bazı durumlarda iristen geçebilir ve gözler kırmızı gibi görünebilir.
Deri Rengi
Albinizmin en belirgin semptomu kardeş ve akrabalara kıyasla çok açık renkli bir cilttir. Bazı albino bireylerin ten rengi aile üyelerinin ten rengine benzer de olabilir. Albinolarda çoğunlukla ten rengi hiçbir zaman değişiklik göstermez, hayat boyu aynı kalır. Albinolar güneşte uzun süre geçirseler bile bronzlaşamazlar. Bununla birlikte güneşe maruz kaldıklarında bu sorunları yaşama ihtimalleri bulunur:
- Çiller,
- Renkli ya da renksiz benler,
- Güneş lekeleri,
- Güneş yanıkları.
Görüş Zorlukları
Melanin, optik sinir gelişiminde önemli bir rol oynadığından albino bireylerde sıkça görme sorunlarına rastlanır. Birçok kişi de buna bağlı olarak "Albino insanlar nasıl görür?" veya "Albino hastaları nasıl görür?" gibi sorular sorar.
Albino bireylerin her birinin görüşü ve yaşadığı görme sorunu birbirinden farklı olabilir. Bu nedenle "Albinolar nasıl görür?" sorusuna tek bir yanıt vermemiz mümkün değildir. Ancak bireylerde ortaya çıkabilecek bazı görme sorunlarını şöyle sıralayabiliriz:
- Nistagmus (gözlerin istemsiz olarak ileri geri hareket etmesi),
- Şaşılık (gözlerin aynı hizada bulunamaması),
- Miyop,
- Hipermetrop,
- Astigmat,
- Fotofobi (ışığa duyarlılık),
- Görme azalmasına yol açan retinanın anormal gelişimi,
- Derinlik algısında zayıflık,
- Optik sinir problemi (retinadan beyne giden sinyallerin normal sinir yollarını takip edememesi),
- Yalnızca tek bir gözün görüşü,
- Yasal ya da tam körlük.
Albinizm Türleri Nelerdir?
Farklı genlerde ortaya çıkan mutasyonlar farklı albinizm türlerini oluşturur. Bu türleri birlikte inceleyelim:
Okülokütanöz Albinizm (OCA)
OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. Yaklaşık 70 kişiden birinin OCA geninde mutasyon bulunur. Ayrıca en yaygın görülen ve en ciddi albinizm türüdür.
Okülokütanöz albinizmin çeşitli alt türlerini şu şekilde sıralayabiliriz:
- OCA Tip 1 : Tirozinaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanan albinizm türüdür. Genellikle gözde, saçta ve ciltte hiç pigment bulunmaz. Bazı bireylerde de az miktarda pigmente rastlanır. OCA tip 1 fotofobi, görme keskinliğinin azalması ve nistagmusa yol açabilir.
- OCA Tip 2 : OCA tip 2'nin OCA tip 1'e göre daha az şiddetli olduğunu söyleyebiliriz. Bu tipe sahip bireylerde minimal ile orta derecede pigmentasyon bulunur. OCA tip 2'li insanların saçları sarı ya da açık kahverengi olabilir. Ten renkleri yine açıktır. OCA tip 2 en çok Afrikalılarda ve Amerika'nın yerli halkında yaygındır. OCA tip 2 de tip 1'dekine benzer göz sorunlarına sebep olabilir.
- OCA Tip 3 : Bu albinizm türünün yalnızca görünüme dayalı olarak tanımlanması her zaman kolay olmayabilir. Daha koyu renkli bir tene sahip siyahi bireyleri sıkça etkileyebilir. Bu durum en çok koyu tenli ebeveynlerden çok açık tenli bir çocuk doğduğunda fark edilir. Tip 3'te görme sorunları OCA Tip 1 ve 2'ye nazaran daha hafif düzeyde olabilir.
- OCA Tip 4 : SLC45A2 geninin mutasyona uğraması nedeniyle ortaya çıkar. OCA tip 2'ye benzer semptomlara neden olur. OCA tip 4 genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür.
- OCA Tip 5: Kromozom 4'teki bir mutasyonla ilişkili olan bu albinizm türü yalnızca Pakistan'da bir ailede tanımlandı. Bu tür albinizm türünde insanlar altın rengi saçlara ve çok açık ten rengine sahiptir. Ayrıca OCA Tip 1'e benzer göz sorunları yaşanabilir.
- OCA Tip 6 : OCA tip 6 türü de oldukça nadir görülür. Bu albinizm türüne sahip kişiler çok açık ten rengine ve altından koyu kahverengiye kadar değişen saç renklerine sahip olabilir. Görme sorunları OCA tip 1'e kıyasla daha hafif seyreder.
- OCA Tip 7 : Bu az rastlanan albinizm türünde bireylerin saç rengi sarıdan koyu kahverengiye kadar değişiklik gösterebilir. Bu hastalıktan etkilenen kişiler görme keskinliğinde azalma ve göz titremesi problemlerine sahip olabilirler.
Oküler Albinizm
Oküler albinizm X kromozomundaki bir gen mutasyonu sonucunda ortaya çıkar. Oküler albinizmin neredeyse sadece erkeklerde görüldüğünü söyleyebiliriz. Bu tür; gözleri etkiler, cildi ve saçları etkilemez. İrisler yarı saydam görünebilir. Bu duruma görme keskinliğinde azalma, göz hareketlerini kontrol etmede güçlük gibi görme problemleri eşlik edebilir.
Hermansky-Pudlak Sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu nadir rastlanan bir albinizm türüdür. OCA'ya benzer semptomları olmasının yanı sıra akciğer ve bağırsak sorunlarına yol açabilir. Sendroma sahip bireylerde kanama bozuklukları da görülebilir.
Chediak-Higashi Sendromu
Nadir görülen başka bir albinizm çeşidi olan Chediak-Higashi sendromu günümüzde 500 kişiden daha azında teşhis almıştır. Bu sendrom OCA'ya benzer belirtiler oluştursa da belirtiler cildin tamamını etkilemeyebilir. Chediak-Higashi sendromuna sahip kişilerin cilt tonu kremsi beyazla gri bir renk arasındadır. Saçlarıysa gümüş rengi bir parlaklığa sahiptir ve genellikle kahverengi ya da sarıdır. Bu sendroma sahip insanların beyaz kan hücrelerinde bir bozukluk söz konusudur. Dolayısıyla enfeksiyon geçirme riskleri fazladır.
Griscelli Sendromu
1978 ile 2018 yılları arasında dünya çapında bilinen yalnızca 150 Griscelli sendromu vakası bulunuyordu. Sendroma sahip insanlarda albinizm belirtilerinin yanı sıra bağışıklık sorunları ve nörolojik problemler de ortaya çıkar.
Albinizm Hastalığı Nasıl Önlenir?
Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan önlenmesi için yapılabilecek spesifik bir uygulama bulunmuyor. Ancak ailesinde albinizm öyküsü bulunan bireyler genetik danışmanlık almayı ve uzmanlara danışmayı düşünebilirler.
Albinizm Nasıl Teşhis Edilir?
Albinizm yenidoğanlarda oldukça belirgindir. Dolayısıyla genellikle doğum sonrası teşhis edilir. Tanı için hekimler cildi, saçı ve gözleri inceledikleri fiziksel bir muayene; göz hekimleriyse albinizmle ilgili görme sorunlarını tespit etmek için elektroretinografi isimli bir test yapabilir. Albinizm türünün belirlenmesi için de DNA testi yaptırılması gerekebilir.
Albinizmin Tedavisi Nasıldır?
Albinizmin bir tedavisi yoktur. Gerekli olduğu takdirde albinizm semptomları hekimler tarafından tedavi edilir. Bu kapsamda uygulanabilecek tedavilere değinelim:
- Daha önce de bahsettiğimiz gibi albino bireyler görme sorunları yaşayabilir. Görüşü iyileştirmek için lens ya da gözlük kullanımı gerekebilir. Bazı durumlarda gözlere cerrahi müdahaleler yapılabilir. Görmekte daha çok zorlanan kişilere büyük harfli okuma materyalleri ve geniş bilgisayar ekranları tavsiye edilir.
- Albino insanların ciltleri son derece hassas olabilir. Cilt hasarının ve cilt kanserinin önüne geçilmesi için güneşten uzak durmaları, yüksek koruyuculuğa sahip güneş kremi kullanmaları ve güneşten koruyucu özelliğe sahip giysiler giymeleri gerekir. Bununla birlikte gözlerinin güneşten zarar görmesini engellemek için güneş gözlüğü takmaları faydalı olabilir. Ayrıca cilt kanseri riskini azaltmak için düzenli olarak hekim kontrolünden geçmeleri de son derece önemlidir.
- Albino insanlar konuyla ilgili bilgi sahibi olmayan kişiler tarafından ön yargılı ve ayrımcı tavırlara maruz kalabilirler. Özellikle albino çocuklar okulda arkadaşlarının davranışları nedeniyle zorluk çekebilirler. Bu sorunun üstesinden en iyi şekilde gelmek için psikolojik danışmanlık almak faydalı olabilir. Bu sayede bireyler sosyal becerilerini geliştirebilir ve normal bir yaşam sürebilirler.
Sıkça Sorulan Sorular
Albino hastalığı öldürür mü?
Albinizmin çoğu türü yaşamı tehdit etmez. Hermansky-Pudlak sendromu adı verilen albinizm türü ölümcül olabilecek akciğer rahatsızlıklarına neden olabilir. Buna benzer Chediak-Higashi sendromu da hayati risk oluşturabilir. Ayrıca Griscelli sendromuna sahip insanlar genellikle yaşamlarının ilk on yılında hayatını kaybeder.
Albino hastaları kaç yıl yaşar?
Albino hastaları normal uzunlukta ve kaliteli bir ömür yaşayabilir.
Albino insanlar sürekli doktora gitmek zorunda mı?
Albino insanların büyük çoğunluğunun albinizm nedeniyle sürekli doktora gitmesi gerekmez. Düzenli aralıklarla göz hekimine ve dermatoloğa görünmeleri yeterli olur.
Albinolar güneşe çıkabilir mi?
Ciltlerinin hassasiyeti nedeniyle albinoların asla güneşe çıkamayacağına dair yaygın bir inanç bulunur. Ancak albinizme sahip kişiler gerekli korunma tedbirlerini aldıklarında güneşli havalarda dışarı çıkabilir ve tatil yapabilirler. Güneşin tepede olduğu saat dilimlerinde gölge alanlarda kalmaları faydalı olabilir.
Albinizm zekâ geriliği yapar mı?
Albinizm bireylerin zekâ düzeyine etki etmez. Albino bireylerin başarılı bir kariyere ve eğitim hayatına sahip olamaması için hiçbir neden bulunmaz.
İki albino bireyin çocuğu albino olmak zorunda mı?
Her albino çiftin çocukları her zaman albino olmak zorunda değildir. Farklı genleri etkileyen albinizme sahip kişiler çocuk sahibi olursa hiçbir çocukları albino olmaz. Fakat aynı tip albinizme sahip çiftlerin tüm çocukları albino olur. Albinizm türlerinin kesin biçimde belirlenebilmesi için bazı genetik testlerin yapılması gerekir.
Albinizm sağırlığa neden olur mu?
Albinizm ve sağırlık arasında bilinen bir ilişki yoktur.
Albino çocuklar özel eğitim almak zorunda mı?
Albinizm tanısı konan çocukların özel bir eğitim almasına gerek yoktur. Normal bir sınıfta, kendi yaş grubundaki çocuklarla birlikte eğitim alabilirler. Eğer albino çocukların görme sorunları çok ciddiyse eğitim sürecinde daha büyük materyallerin kullanılması faydalı olabilir. Ayrıca sınıf ortamına ekstra aydınlatmalar eklenebilir. Diğer öğrencilerin albinizm hakkında bilgilendirilmesi de sağlanabilir.
Vitiligo ve albinizm arasındaki farklar nelerdir?
Hem vitiligo hem albinizm melaninle ilgili sorunlardan kaynaklandığından birçok kişi tarafından karıştırılabilir. Ancak iki durumun birbirinden farklı olduğunu belirtelim. Vitiligoda melanin üreten melanosit hücreleri zarar gördüğünden vücudun bazı noktalarında beyaz lekeler meydana gelir. Albinizmde derinin tamamı açık bir renge sahiptir. Vitiligo otoimmün bir hastalıkken albinizm genetik bir durumdur.
Albinizm hayvanlarda görülür mü?
Albinizm insanların yanı sıra hayvanlarda da görülebilir.
Melanizm nedir?
Latincede "siyah renklenme" anlamına gelen melanizm, albinizmin tam tersi bir durumdur. Cildin veya saçın oldukça koyulaşmasına yol açan aşırı melanin üretimiyle karakterize edilir. Melanizm insanlarda görülmez. Yalnızca hayvanlarda ortaya çıkabilir.