ALS Hastalığı Nedir? ALS Belirtileri ve ALS Tedavisi

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı, beyin ve omurilikte bulunan ve kasların hareket etmesini sağlayan sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu ortaya çıkar. Motor nöronların (kaslara hareket emri veren sinir hücreleri), kaslara uyarılar gönderemediği zaman kaslarda güçsüzlük başlar.

Henüz tedavisi bulunamayan ALS , dünyada her yıl ortalama 100 binde 2-6 oranında görülüyor. Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS ilerleyicidir ve hastalar önce genellikle kol ve bacaklarını ardından tüm vücudunu hareket ettirmekte zorluk yaşar, konuşma, yutma ve nefes alması zorlaşır.

Günümüzde hastalığın kesin tedavisi bulunmasa da, erken tanı ile bazı semptomlar tedavi edilebilir ve daha uzun süre kas hâkimiyeti sağlanır. Mevcut tedaviler ile hastanın yaşam kalitesi iyileştirilir.

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi farklılık gösterir. %5 oranında hasta 20 yıldan fazla yaşarken, hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi ortalama 4-6 yıldır. Ancak, 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok hasta vardır.

Bulaşıcı olmayan ALS ’de genetik nedenlerin rol oynadığı düşünülse de, hastalığın temel nedeni bilinmemektedir.

ALS Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Hastaların %5 ila %10'unda görülen genetik geçişin rol oynadığı düşünülüyor. Diğer hastalarda ise belirli bir neden bulunmuyor. ALS , tüm yaşlarda görülebilmekle beraber, genellikle 40-60 yaş arasında ve ağırlıkla erkeklerde görülüyor. 65 yaşından sonra ise hem kadın hem erkeklerde eşit oranda rastlanıyor.

Günümüzde ALS’nin nedenlerini araştırmak için çalışmalar sürüyor. Pasifik Adaları, Papua Yeni Gine ve Japonya'nın bir yarım adasında görülme oranı daha sık olmakla birlikte bu farkın nedeni hala belirlenemedi.

Yapılan araştırmalar gösteriyor ki sigara içenlerde ALS görülme riski içmeyenlere oranla daha yüksek. Özellikle yüksek fiziksel aktivite ve kimyasalların da rol oynayabileceği düşünülürken bu konuda bir netlik bulunmuyor. Hastalığın çoğunlukla askerler ve profesyonel futbol oynayan kişileri tehdit ettiğine dair araştırmalar da bulunuyor.

ALS Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

ALS’nin belirtileri her hasta için aynı olmaz. Genellikle hastalık erken dönemde ağırlıklı olarak kol ve/veya bacaklarda başlıyor. İlk olarak kaslarda sertlik, kramp ve seğirmelerle başlıyor. Kaslarda güçsüzlük nedeniyle konuşma ve yürümede değişiklikler görülebiliyor.

Sonrasında kaslarda güçsüzlük ve erime görülüyor. ALS’nin hiçbir döneminde hafıza ve zihin etkilenmiyor. Kaslardaki güçsüzlüğün elden başladığı durumda kalem tutmada, anahtar çevirmede veya çay bardağını kaldırmada güçlük meydana geliyor.

ALS hastalığı bacaklardan başladığında ise yürüme güçlüğü ve yürürken ayakta takılmaya yol açıyor. İlerleyen dönemlerde gövde kasları etkileniyor. Hastaların yaklaşık %10’unda konuşma, yutma ve solunum kaslarının ön planda etkilenmesi ile seyrediyor.

Hastalığın son evrelerine kadar kişinin günlük hayatındaki ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabiliyor. Son evrede kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise hasta yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale geliyor. Hasta yatağa bağımlı hale ve gelebiliyor ve solunum cihazına ihtiyaç duyuyor.

Buna karşın ALS, hastalığın bağırsak ve mesane kontrolünü, duyu sistemini, hafızayı ve zekayı etkilemiyor. Ayrıca kalp kası da zarar görmüyor. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olurken kimi zaman hiç etkilenmiyor.

ALS ilerledikçe aşağıdaki semptomlar daha belirgin hale gelir:

Özellikle el ve ayaklarda kas seyirmesi ve kramp, seğirme ya da güçsüzlük
Halsizlik ve zayıflık
Kilo kaybı
Kollarda veya ellerde kontrol kaybı
Kronik yorgunluk
Koşma veya yürüme zorluğu
Tökezleme ya da düşmeler
Nesneleri tutamama, çanta taşımakta zorlanma
Yazı yazarken zorlanma
Kontrol edilemeyen ağlama ya da gülmeler
Denilenin zor anlaşıldığı, peltek, genizden konuşma ve kelimeleri doğru telaffuz etme zorluğu
Nefes darlığı
Nefes alma ve yutma güçlüğü
Hareket edememe (felç)

ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

ALS’yi tespit eden bir test bulunmuyor. Kaslarda güçsüzlük, konuşma bozukluğu, seyirme gibi şikayetlerle başvuran hastalarda ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılıyor.

Refleks değişikliği, laboratuvar testleri, biyopsi ve EMG yapılarak tanı konuluyor. Ayrıca ALS hastalığını taklit eden hastalıkların ayırımı açısından bir takım tetkikler de yapılıyor:

Kan testi
İdrar tahlili
Tiroid fonksiyon testi
Lomber ponksiyon: Bel bölgesindeki omurların arasından bir iğne yardımıyla girilerek omuriliğin etrafında bulunan sıvıdan örnek alınması
Kas biyopsisi
Sinir biyopsisi
Sinir iletkenlik testi
Röntgen
Kas ve motor nöron bozukluklarını tanımlamak için elektromiyografi (EMG) veya sinir iletim çalışması (NCS)
Manyetik rezonans görüntüleme (MR)

ALS Hastalığının Tedavisi Nasıl Olur?

ALS tedavisi için ilaç çalışmaları sürse de şu an hastalığın bir tedavisi bulunmuyor. Ancak son dönemde ALS ile ilgili tıbbi araştırmalar ümit verici. Hastalığın iyileştirici bir tedavisi söz konusu değil ancak, Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu (FDA) tarafından onaylanan bir ilaç söz konusu.

Bu ilaç görece olarak kişinin ömrünü bir süre uzatabiliyor ve solunum desteğine ihtiyaç duyma zamanını kısmen öteleyebiliyor. Bu gelişmeler ise ALS hastalığının haritasını çıkarmada bir başlangıç.

Bunların yanı sıra, hastanın günlük hayatını rahatça sürdürmesini sağlayan ilaç tedavileri ve fizik tedavi ve rehabilitasyon ile hastaların yaşam kalitesi yükseltiliyor. Bu tedaviler hastanın ihtiyacına yönelik şekilleniyor.

Hastanın Yaşam Kalitesini Artırma İçin Uygulanan Tedaviler Şunlar;

İlaçlar

Ağrılı kas krampları, aşırı tükürük ve diğer ALS semptomları hafifletmek için ilaçlar verilir. İlaçlar panik atak, depresyon, kontrol edilemeyen kahkaha, ağlama ve kas seğirmelerini tedavi etmek için de kullanılır. Son dönemlerde bulunan kimi ilaçlar, bazı ALS hastalarında yaşam beklentisini uzatmıştır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

Kişinin hareketliliğini korumak; kas sertliği, kramp ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek ve yavaşlatmak için fizik tedavi uygulanır. Kişinin sorun yaşadığı düğme iliklemek, çatal kaşık kullanmak ya da dişlerini fırçalamak gibi küçük kas aktivitelerine yardımcı olur. Eklemlerdeki hareketsizliği önler.

Beslenme Desteği

Yutkunma ve çiğneme zorluğu nedeniyle yutması kolay yiyeceklerle yeterli beslemenizi sağlayacak bir beslenme programı oluşturulur.

Konuşma Terapisi

ALS konuşma kaslarını da etkilediğinden konuşma ve iletişim zamanla kötüleşir. Dil kaslarını kontrol etme sayesinde konuşma netleşir. Ayrıca konuşma terapistleri yutkunma sorunlarının çözümünde de yardımcı olur. Konuşmanın azaldığı durumlarda sözel olmayan teknikler de vardır.

Uyum Tedavisi

Giyinmek, yemek yemek, tuvalet, banyo ihtiyacı gibi günlük aktivitelerde destek olacak yardımcı cihazlar kullanılır. Motorlu tekerlekli sandalye, havalı yatak, uyku sırasında solumaya yardımcı olmak için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), konuşmaya yardımcı olan konuşma cihazları, kişinin el ve konuşma yetisi kaybolduğunda iletişim kurmasına yardımcı olan göz tanıma özelliğine sahip bilgisayar ve cihazlar kullanılabilir.

Daha ileri aşamalarda, akciğerlerinizi korumak için bir makineye ihtiyacınız olabilir. Çiğneme ve yutma fonksiyonlarının bozulmaya başlaması halinde, bir beslenme tüpüne ihtiyacınız olabilir

ALS'nin son evrelerine kadar kişi günlük ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabilir, kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale gelir. Buna karşın hafıza ve zihin etkilenmez. Hasta yakınlarının sabırlı, şefkatli ve özenli davranmaları gerekir.

Düzenli egzersiz, psikolojik ve sosyal destek de tüm süreç boyunca ALS hastalarının konforlu bir yaşam sürmesi ve kendini iyi hissetmesi için çok önemlidir.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 21 Ekim 2024 Pazartesi Yayımlanma Tarihi: 17 Şubat 2019 Pazar