ALS Hastalığı Nedir? ALS Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı, beyin ve omurilikte bulunan ve motor kasların hareket etmesini sağlayan sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu meydana gelen nörolojik bir hastalıktır. Motor nöronların (kaslara hareket emri veren sinir hücreleri), kaslara uyarılar gönderemediği zaman kaslarda güçsüzlük başlar.

Henüz tedavisi bulunamayan ALS, dünyada her yıl ortalama 100 binde 2-6 oranında görülüyor. Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS ilerleyicidir ve hastalar önce genellikle kol ve bacaklarını ardından tüm vücudunu hareket ettirmekte zorluk yaşar, konuşma, yutma ve nefes alması zorlaşır.

Günümüzde hastalığın kesin tedavisi bulunmasa da, erken tanı ile bazı semptomlar tedavi edilebilir ve daha uzun süre kas hâkimiyeti sağlanır. Mevcut tedaviler ile hastanın yaşam kalitesi iyileştirilir.

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi farklılık gösterir. %5 oranında hasta 20 yıldan fazla yaşarken, hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi ortalama 4-6 yıldır. Ancak, 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok hasta vardır.

Bulaşıcı olmayan ALS’de genetik nedenlerin rol oynadığı düşünülse de, hastalığın temel nedeni bilinmemektedir.

ALS Hastalığı Neden Olur?

ALS hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin zarar görmesi sonucunda meydana gelir. Genellikle genetik kaynaklı ortaya çıkar. Genetik dışlında diğer hastalarda ise belirli bir neden görülmez. ALS, tüm yaşlarda görülebilmekle beraber, genellikle 40-60 yaş arasında ve ağırlıkla erkeklerde görülüyor. 65 yaşından sonra ise hem kadın hem erkeklerde eşit oranda rastlanıyor.

Günümüzde ALS’nin nedenlerini araştırmak için çalışmalar sürmektedir. Pasifik Adaları, Papua Yeni Gine ve Japonya'nın bir yarım adasında görülme oranı daha sık olmakla birlikte bu farkın nedeni hala belirlenemedi.

Yapılan araştırmalar gösteriyor ki sigara içenlerde ALS görülme riski içmeyenlere oranla daha yüksek. Özellikle yüksek fiziksel aktivite ve kimyasalların da rol oynayabileceği düşünülürken bu konuda bir netlik bulunmuyor. Hastalığın çoğunlukla askerler ve profesyonel futbol oynayan kişileri tehdit ettiğine dair araştırmalar da bulunuyor.

ALS Belirtileri Nelerdir?

ALS’nin en yaygın belirtileri arasında ilk olarak kaslarda sertlik, kramp ve seğirmeler yer alır. Kaslarda güçsüzlük nedeniyle konuşma ve yürümede değişiklikler görülebilir. Sonrasında ise kaslarda güçsüzlük ve erime meydana gelir. Kaslardaki güçsüzlüğün elden başladığı durumda kalem tutmada, anahtar çevirmede veya çay bardağını kaldırmada güçlük yaşanabilir.

ALS hastalığının yaygın belirtileri şunlardır:

• Özellikle el ve ayaklarda kas seyirmesi ve kramp, seğirme ya da güçsüzlük
• Halsizlik ve zayıflık
• Kilo kaybı
• Kollarda veya ellerde kontrol kaybı
• Kronik yorgunluk
• Koşma veya yürüme zorluğu
• Tökezleme ya da düşmeler
• Nesneleri tutamama, çanta taşımakta zorlanma
• Yazı yazarken zorlanma
• Kontrol edilemeyen ağlama ya da gülmeler
• Denilenin zor anlaşıldığı, peltek, genizden konuşma ve kelimeleri doğru telaffuz etme zorluğu
• Nefes darlığı
• Nefes alma ve yutma güçlüğü
• Hareket edememe (felç)

Yürüme güçlüğü ve yürürken ayakta takılmalar

ALS hastalığı bacaklardan başladığında ise yürüme güçlüğü ve yürürken ayakta takılmaya yol açıyor. İlerleyen dönemlerde gövde kasları etkileniyor. Hastaların yaklaşık %10’unda konuşma, yutma ve solunum kaslarının ön planda etkilenmesi ile seyrediyor.

Hastalığın son evrelerine kadar kişinin günlük hayatındaki ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabiliyor. Son evrede kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise hasta yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale geliyor. Hasta yatağa bağımlı hale ve gelebiliyor ve solunum cihazına ihtiyaç duyuyor.

Buna karşın ALS, hastalığın bağırsak ve mesane kontrolünü, duyu sistemini, hafızayı ve zekayı etkilemiyor. Ayrıca kalp kası da zarar görmüyor. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olurken kimi zaman hiç etkilenmiyor.

ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

ALS’yi teşhis eden bir test söz konusu değildir. Kaslarda güçsüzlük, konuşma bozukluğu, seyirme gibi şikayetlerle başvuran hastalarda ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılır.

Refleks değişikliği, laboratuvar testleri, biyopsi ve EMG yapılarak tanı konuluyor. Ayrıca ALS hastalığını taklit eden hastalıkların ayırımı açısından birtakım tetkikler de yapılıyor:

• Kan testi
• İdrar tahlili
• Tiroid fonksiyon testi
• Lomber ponksiyon: Bel bölgesindeki omurların arasından bir iğne yardımıyla girilerek omuriliğin etrafında bulunan sıvıdan örnek alınması
• Kas biyopsisi
• Sinir biyopsisi
• Sinir iletkenlik testi
• Röntgen
• Kas ve motor nöron bozukluklarını tanımlamak için elektromiyografi (EMG) veya sinir iletim çalışması (NCS)
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)

ALS Hastalığının Tedavisi

ALS tedavisi için ilaç çalışmaları sürse de şu an hastalığın bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın iyileştirici bir tedavisi söz konusu değildir ancak, Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu (FDA) tarafından onaylanan bir ilaç mevcuttur.

Bu ilaç görece olarak kişinin ömrünü bir süre uzatabiliyor ve solunum desteğine ihtiyaç duyma zamanını kısmen öteleyebiliyor. Bu gelişmeler ise ALS hastalığının haritasını çıkarmada bir başlangıç.

Bunların yanı sıra, hastanın günlük hayatını rahatça sürdürmesini sağlayan ilaç tedavileri ve fizik tedavi ve rehabilitasyon ile hastaların yaşam kalitesi yükseltiliyor. Bu tedaviler hastanın ihtiyacına yönelik şekilleniyor.

Hastanın Yaşam Kalitesini Artırma İçin Uygulanan Tedaviler Şunlar;

İlaçlar

Ağrılı kas krampları, aşırı tükürük ve diğer ALS semptomları hafifletmek için ilaçlar verilir. İlaçlar panik atak, depresyon, kontrol edilemeyen kahkaha, ağlama ve kas seğirmelerini tedavi etmek için de kullanılır. Son dönemlerde bulunan kimi ilaçlar, bazı ALS hastalarında yaşam beklentisini uzatmıştır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

Kişinin hareketliliğini korumak; kas sertliği, kramp ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek ve yavaşlatmak için fizik tedavi uygulanır. Kişinin sorun yaşadığı düğme iliklemek, çatal kaşık kullanmak ya da dişlerini fırçalamak gibi küçük kas aktivitelerine yardımcı olur. Eklemlerdeki hareketsizliği önler.

Beslenme Desteği

Yutkunma ve çiğneme zorluğu nedeniyle yutması kolay yiyeceklerle yeterli beslemenizi sağlayacak bir beslenme programı oluşturulur.

Konuşma Terapisi

ALS konuşma kaslarını da etkilediğinden konuşma ve iletişim zamanla kötüleşir. Dil kaslarını kontrol etme sayesinde konuşma netleşir. Ayrıca konuşma terapistleri yutkunma sorunlarının çözümünde de yardımcı olur. Konuşmanın azaldığı durumlarda sözel olmayan teknikler de vardır.

Uyum Tedavisi

Giyinmek, yemek yemek, tuvalet, banyo ihtiyacı gibi günlük aktivitelerde destek olacak yardımcı cihazlar kullanılır. Motorlu tekerlekli sandalye, havalı yatak, uyku sırasında solumaya yardımcı olmak için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), konuşmaya yardımcı olan konuşma cihazları, kişinin el ve konuşma yetisi kaybolduğunda iletişim kurmasına yardımcı olan göz tanıma özelliğine sahip bilgisayar ve cihazlar kullanılabilir.

Daha ileri aşamalarda, akciğerlerinizi korumak için bir makineye ihtiyacınız olabilir. Çiğneme ve yutma fonksiyonlarının bozulmaya başlaması halinde, bir beslenme tüpüne ihtiyacınız olabilir

ALS'nin son evrelerine kadar kişi günlük ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabilir, kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale gelir. Buna karşın hafıza ve zihin etkilenmez. Hasta yakınlarının sabırlı, şefkatli ve özenli davranmaları gerekir.

Düzenli egzersiz, psikolojik ve sosyal destek de tüm süreç boyunca ALS hastalarının konforlu bir yaşam sürmesi ve kendini iyi hissetmesi için çok önemlidir.

ALS Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

ALS nasıl bir hastalıktır?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor nöronları tahrip eden, ilerleyici ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalık olup, istemli kas kontrolünün kaybına yol açar. Bu durum kas güçsüzlüğüne, kas atrofisine ve sonucunda da felce sebep olur. Genellikle konuşmayı, yutmayı ve nefes almayı etkiler ve çoğu kişi teşhisten sonraki 3 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ciddi bir yaşam riski ile karşı karşıya kalabilir.

ALS nasıl anlaşılır?

ALS hastalığı, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır ve genellikle uzuvlarda başlayan veya konuşma bozukluğuyla birlikte görülen, artan kas güçsüzlüğü, seğirme ve kramplarla karakterizedir. Bu durum, motor nöronların dejenerasyonuna yol açarak hareket kontrolünün kaybına, yutma güçlüğüne ve nihayetinde solunum yetmezliğine neden olur.

ALS hastası iyileşir mi?

ALS hastalığını iyileştiren kesin bir tıbbi tedavi söz konusu değildir. Ancak son dönemde kullanılan ilaçlar hastalığın semptomlarını kontrol etmeye yöneliktir ve fayda sağladığı görülmüştür.

ALS hastalığı bulaşır mı?

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir ve kişiden kişiye bulaşmaz.