Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
MENU

Genel Tanıtım

Orak Hücreli Anemi,  kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin yapısının bozulmasıyla beraber, görevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır. Dokular ve organlar yeterli oksijen alamadığında hasar görür, kansızlık oluşur ve vücut enfeksiyonlara açık hale gelir.

Bunun yanı sıra, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin damarlarda rahatça seyredebilmesini sağlayan kendine özgü yuvarlak şeklini de bozarak orak şekline getirir; bu da kimi ince damarların tıkanmasına sebep olur.

Hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan alınan genler sonucu çocuğa aktarılır. İkisi de orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişi evlilik yaptığında, yüzde 25 oranında orak hücreli anemi hastası çocuk sahibi olma ihtimali vardır. Yüzde 50 olasılıkla ise, çocuk da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olacaktır.

Yenidoğanlarda yapılan tarama testleri ile hastalığa erken tanı konulabilir ve bu da erken dönemde tedavi şansı doğurur. 

Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yani eritrositler yuvarlaktır ve vücudun her yerinde kolayca hareket eder. Orak hücreli anemide bu hücreler C harfi yani orak şeklindedir, ayrıca sert ve yapışkandır. 

Bu hastalığa sahip kişiler hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri gibi uzun süre yaşayamaz ve kan damarlarında sıkışarak 

kan akışını yavaşlatır ya da engellerler. Bu tıkanıklık, doku ve organlara oksijen ulaşmasını engeller, şiddetli ağrı ataklarına sebep olur ve organlara da zarar verebilir.

Daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur.

Orak hücreli anameniye sahip hastaların çoğunda hastalığı yok edecek bir tedavi yoktur ancak mevcut tedaviler ile ağrılar hafifletilebilir ve hastalığın yol açabileceği sorunlar önlenir.

Nedenleri

Orak Hücreli Anemi kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin yapısının bozulmasıyla beraber, görevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır. Dokular ve organlar yeterli oksijen alamadığında hasar görür, kansızlık oluşur ve vücut enfeksiyonlara açık hale gelir.

Bunun yanı sıra, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin damarlarda rahatça seyredebilmesini sağlayan kendine özgü yuvarlak şeklini de bozarak orak şekline getirir; bu da kimi ince damarların tıkanmasına sebep olur.

Hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan alınan genler sonucu çocuğa aktarılır. İkisi de orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişi evlilik yaptığında, yüzde 25 oranında orak hücreli anemi hastası çocuk sahibi olma ihtimali vardır. Yüzde 50 olasılıkla ise, çocuk da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olacaktır.

Yenidoğanlarda yapılan tarama testleri ile hastalığa erken tanı konulabilir ve bu da erken dönemde tedavi şansı doğurur. 

Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yani eritrositler yuvarlaktır ve vücudun her yerinde kolayca hareket eder. Orak hücreli anemide bu hücreler C harfi yani orak şeklindedir, ayrıca sert ve yapışkandır. 

Bu hastalığa sahip kişiler hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri gibi uzun süre yaşayamaz ve kan damarlarında sıkışarak 

kan akışını yavaşlatır ya da engellerler. Bu tıkanıklık, doku ve organlara oksijen ulaşmasını engeller, şiddetli ağrı ataklarına sebep olur ve organlara da zarar verebilir.

Daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur.

Orak hücreli anameniye sahip hastaların çoğunda hastalığı yok edecek bir tedavi yoktur ancak mevcut tedaviler ile ağrılar hafifletilebilir ve hastalığın yol açabileceği sorunlar önlenir.

Belirtiler

Her hastada farklı belirtiler görülür ve şiddetleri kişiye göre değişir. Anemi: En yaygın görülen belirtidir. Kırmızı kan hücrelerinin azlığı anemiye neden olur. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve halsizliğe neden olur.

Ağrı Krizleri

Orak hücreler küçük kan damarlarında sıkışıp kan akışını engellediklerinde ağrıya neden olurlar. Ağrı vücudun herhangi bir yerinde görülebileceği gibi en sık göğüs, kol ve bacaklarda olur. Ağrılar kimi zaman çok şiddetlidir, günlerce ya da haftalarca sürebilir. Engellenen kan akışı doku ölümüne neden olabilir.

İnme

Bu hastalıkta ortaya çıkan ani ve ciddi bir problemdir. Orak hücreler beyne oksijen getiren başlıca kan damarlarını tıkayabilir. Beyne giden kan ve oksijen akışındaki herhangi bir kesinti, ciddi beyin hasarına neden olabilir. Bu hastalık nedeniyle inme geçirirseniz, ikinci ve üçüncü felç geçirme olasılığınız daha yüksektir.

Enfeksiyonlar

Oraklaşan kan hücreleri özellikle dalağın kılcallarında tıkanıklık yaparak dalağa zarar verir. Dalağın bağışıklık sisteminin önemli bir organıdır, bu durum orak hücreli anemi hastalarının ciddi enfeksiyonlarla karşı karşıya kalmasına sebep olur.

Bunların Yanı Sıra;

  • Cilt, gözler ve ağızda sarılık
  • Akut göğüs sendromu (Acil müdahale getiren ve ölüme yol açabilen bir durumdur)
  • Pulmoner hipertansiyon
  • Organların hasar görmesi
  • Retinanın beslenememesi sonucu görme sorunları ya da körlük
  • Bacakta görülen açık yaralar (bacak ülseri)
  • Priapizm (Penise giden kan damarlarının tıkanması nedeniyle sürekli ve ağrılı ereksiyon)
  • Kemik ağrısı
  • Safra taşı oluşması
  • Splenik sekestrasyon: Dalakta kan hücrelerinin sıkışması sonucu dalağın genişlemesi ve hemoglobinin düşmesi

Tanı Yöntemleri

Orak Hücreli Anemi tanısı detaylı bir fizik muayene ve hastanın sağlık öyküsünün alınmasından sonra aşağıdaki kan tetkikleriyle konur.

Tam Kan Sayımı

Bu test esnasında belirli bir hacim kanda bulunan kan hücrelerinin sayısına bakılır. Anemi (kansızlık) ve enfeksiyonların tespiti için önemlidir.

Periferik Yayma

Bu testte kan hücrelerinin şekli bir mikroskop yardımıyla incelenir.

Oraklaşma Testi

Kırmızı kan hücrelerinin kimi kimyasallar ile tepkimesi sonucunda oraklaşıp oraklaşmadığı gözlemlenir.

Hemoglobin Elektroforezi

Kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobin, kimi özellikleri sebebiyle orak hücreli anemi hastalarında farklıdır ve elektroforez ile bu farklılıklar ortaya konarak tanı konur.

 Orak Hücreli anemi taşıyıcısı ya da hastası olmak evlenmeye ya da çocuk sahibi olmaya engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikâh öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirilmesidir.

Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmazsa taşıyıcı olduklarını bilmezler. Bu nedenle yüksek risk grubundaki kişiler taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdır

Hastalığın erken dönemde tespit edilmesi için çocuk sahibi olmadan önce ve riskli ebeveynlerde genetik danışma, iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda sağlıklı embriyo elde etme için Preimplantasyon genetik tanı ve gebelik döneminde taramalar da yapılmaktadır.

Gebeliğin 19.20 haftasında alınan fetal kan örneği, amniyosentez ve kordiosentez ile hastalık tespit edilebilir.

Tedavi Yöntemleri

Orak Hücreli Aneminin kesin tedavisi yoktur ancak şikayetlerin azaltılması ve organ hasarlarının önüne geçilmesi için çeşitli tedaviler uygulanmaktadır.

Kemik iliğinde bulunan kök hücrelerin nakli kimi hastalarda olumlu sonuçlar vermektedir.

Erken tanı ve hastalık nedeniyle vücutta oluşabilecek hasarların önlenmesi tedavide kritik önemdedir. Tedavi hedefleri arasında organ hasarının (inmeler dahil) önlenmesi, enfeksiyonun önlenmesi ve semptomların tedavi edilmesi yer alır. Tedavi şunları içerebilir:

Tedavi Seçenekleri

Ağrı

Ataklarının önlemek ve şiddetini azaltmak için ilaç tedavisi

Kan nakli (Eritrosit süspansiyonu nakli)

Anemiyi ve inmeleri önlemek için kullanılır. Transfer sonrası vücutta fazla demir birikimini önlemek için ilaç tedavisi de gerekmektedir.

Kan nakli ayrıca, oraklaşmış hemoglobini normal hemoglobinle seyreltmek için kullanılır. Nakil ile kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumlar da tedavi edilir.

Enfeksiyonlar

Enfeksiyonlardan koruyucu önlemler ve enfeksiyon tedavileri. Aşılar (Pnömokok aşısı, Hemophilus influenza aşısı, grip aşısı) ve antibiyotikler kullanılabilir. Ayrıca, özellikle kış aylarında grip, soğuk algınlığı nezle gibi hastalıklardan korunmak önemlidir.

Folik Asit

Ciddi anemi krizlerinin önlenmesine yardımcı olur.

Hidroksiüre

Bu ilaç, ağrı krizleri ve akut göğüs sendromu sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Ayrıca kan transfüzyonu ihtiyacını azaltmaya yardımcı olabilir. Normal koşullarda sadece anne karnındayken bulunması gereken Hemoglobin F yapımını arttırarak oraklaşmış hemoglobinlerin oranını azaltır.

Düzenli Göz Muayeneleri

Bunlar retinopati adı verilen bir göz hastalığının taraması için yapılır.


Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli

Orak Hücreli anemi hastalarının ağrı krizlerini önlemek ve hafifletmek için günde 8-10 bardak su içmesi gereklidir. Hastalık tamamen önlenmese de hayat kalitesini artırma ve şikayetleri hafifletmek için 

  • Meyve, sebze, tam tahıllar ve proteinden zengin beslenme,  
  • Yeterli uyku
  • Bol sıvı tüketimi önerilir.

Ayrıca hastalar, oksijenlenmenin azalmasından ötürü oraklaşmaya sebep olan aşağıdaki gibi durumlardan kaçınmalıdır:

  • Yüksek rakım
  • Soğuk hava
  • Soğuk suda yüzme
  • Aşırı efor sarf ettiren işler

Tıbbi Birimler

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
ALT MENÜ
Size nasıl yardımcı olabiliriz?