Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
TR

Genel Tanıtım

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nedir?

Toplumda son dönemlerde yankı uyandıran ve sık görülen genetik hastalıklar; SMA, Frajil X ve kistik fibrozis; hamilelik öncesi kan testi ile belirlenebiliyor. Bunların yanı sıra binlerce tek gen hastalığı farklı test seçenekleriyle değerlendirilebiliyor. Üçlü Taşıyıcılık testi (genetik test) sayesinde riski önceden görerek yol haritası belirlemek, hastalık ortaya çıktıktan sonra oluşacak maddi ve manevi yükü hafifletmek açısından önem kazanıyor. Böylece artık aileler sağlık açısından geleceklerini planlayabiliyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testinde Hangi Hastalıklara Bakılır?

SMA (Spinal Musküler Atrofi)

Omurilikte motor sinir hücrelerini etkileyen, bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan ve giderek ilerleyen motor nöron hastalığı, dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000 doğumda bir görülüyor. Taşıyıcı sıklığı 40-50 bireyde 1 olduğundan akraba olmayan evliliklerde de görülme riski bulunuyor. En sık görülen belirtiler arasında kas güçsüzlüğü, kas erimesi, dil seğirmesi, zayıf emme ve yutma güçlülüğü, azalmış refleksler, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, yürüyen çocuklarda sık düşme, oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk gibi bulgular yer alıyor.

Frajil X Sendromu

Ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biri olan bu hastalığın görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000 - 1/6000 kadardır. Frajil X sendromunun belirtileri arasında; dismorfik yüz bulguları, kas tonusunda azalma, şaşılık, büyük testisler, epilepsi, zihinsel gerilik, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, el çırpma gibi hareketler, utangaçlık, göz teması kuramama gibi otistik bulgular görülüyor. Otizm vakalarının yüzde 15-60’ını bu hastalık oluşturuyor.

Kistik Fibrozis

Gen mutasyonuyla oluşan genetik hastalıktır. Gen bozukluğu, özellikle mukus salgılayan organlar olan üst ve alt solunum yolları, pankreas, safra sistemi, erkek genital organları, bağırsak ve ter bezleri gibi birçok organı etkileyebiliyor. Belirtileri; tuzlu cilt, balgamlı, inatçı öksürük, hışıltı, sık geçirilen akciğer enfeksiyonları, pnömoni, nefes darlığı, nazal polipler, yağlı, kötü kokulu dışkı, pankreatit atakları, büyüme gelişme geriliği, infertilite olarak ortaya çıkıyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nasıl Uygulanır?

Bu testi uygulamak için en uygun zaman dilimi; bireylerin çocuk sahibi olmaya karar verdikleri dönemdir. Test, öncelikle anne adayından alınan kan örneği ile çalışılmaktadır, tıbbi genetik uzmanının gerekli gördüğü durumlarda baba adayında da çalışma yapılmasına karar verilebilir.. 

Üçlü Taşıyıcılık Testi Kimlere Uygulanıyor?

  • Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere
  • Daha önce genetik tanı konulan çocuk sahibi olanlara
  • Hastalığı taşıyan çiftlere
  • Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı tespit edilen bireylere
  • Akraba evliliği olan ve çocuk sahibi olmak isteyen bireylere
  • Genetik hastalık taşıma riski yüksek olan etnik gruba mensup bireylere

Test Sonuçlarına Göre Hangi Önlemler Alınıyor?

Eşlerde taşıyıcılık tespit edildiğinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilerek sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanıyor.

Üçlü Taşıyıcılık Testi Sonuçları Kimler Tarafından Değerlendirilir?

Genetik testler, Türk Akreditasyon Kurumu (TÜRKAK) denetimiyle akreditasyon belgesini almaya hak kazanmış genetik değerlendirme merkezlerinde değerlendirilmesi ve uluslararası standartlara uygun şekilde raporlanmalı. Hasta mahremiyet ve güvenliği, laboratuvar işlemlerinde kullanılacak malzemelerin temini ve kontrolü, malzemenin temin edildiği firmanın değerlendirilmesi ve yeterlilikleri, laboratuvar cihazlarının bakımı ve düzenli kontrollerinin yapılması ve personelin uzmanlığı sürekli eğitimi konularında gerekli şartlar yerine getirildiğinde testlerin geçerliği ve güvenirliliği en üst düzeye çıkıyor. 

Çekinik kalıtsal hastalıklarda ebeveynler taşıyıcı olup hastalık bulguları göstermiyorlar. Bu hastalıklar açısından taşıyıcı olduğu bilinen iki bireyin çocuklarının yüzde 25 olasılıkla hasta doğması öngörülüyor. Eğer hastalığın taşıyıcılığı tespit edilirse hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi tanılar uygulanabiliyor. Böylelikle bir hastalığın yeni nesillere geçmesi önlenebiliyor, anne adayının gereksiz tıbbi kürtaja, sağlık problemlerine, psikolojik ve ekonomik yüklere maruz kalması engellenerek toplum sağlığı da korunuyor.

Labgen: ISO 15189 belgesine sahip Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Tıbbi Genetik Uzmanları ve alanında çok deneyimli personeli ile 2002 yılından beri genetik tanı ve kişiye özgü tıp alanında Acıbadem Sağlık Grubu çatısı altında bulunan tüm hastaneleri aracılığı ile hizmet vermektedir. Aynı zamanda diğer birçok resmi ve özel kurum ile ülkemizin ve dünyanın dört bir yanından hastalara hizmet sunmaktadır. Bilimsel gelişmeleri yakından takip eden uzmanları, güçlü yeni nesil teknolojik altyapısı ve yılların tecrübesi ile Acıbadem Labgen Türkiye'nin genetik alanında öncü kurumlarından biridir. Kişiye özel ve kalite odaklı hizmet anlayışını benimsenmiştir. Geniş ve farklı parametreleri aynı anda inceleyebilen klinik bulguları laboratuvar sonuçları ile yorumlayarak hasta ve hekimlere yön gösterebilen çözüm odaklı bir anlayışa sahiptir.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 17 Aralık 2021 Cuma Yayımlanma Tarihi: 24 Haziran 2019 Pazartesi

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

YUKARI
İçindekiler
Size nasıl yardımcı olabiliriz?
Sağlığınız Sağlığımızdır
20 : 59 : 55