Brugada Sendromu Nedir? Brugada Sendromu Neden Olur?

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu, kalbin elektriksel iletim sistemini etkileyen genetik geçişli, nadir fakat potansiyel olarak hayatı tehdit eden bir ritim bozukluğu hastalığıdır. Özellikle kalbin alt odacıklarında tehlikeli aritmilere yol açabilir. Bu durum, kalbin normal şekilde kan pompalamasını engelleyerek bayılma (senkop), nöbet geçirme ya da ani kalp durmasına neden olabilir. Hastalık genellikle yapısal bir kalp anormalliği olmadan gelişir ve tanısı elektrokardiyogram testinde görülen tipik ST segment yükselmelerinin değerlendirilmesi sonucu konulur.

Brugada sendromu çoğunlukla SCN5A geninde meydana gelen mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir, yani ebeveynlerden biri taşıyorsa çocuklara geçme ihtimali %50’dir. Ancak hastalığın belirtileri çoğu zaman dinlenme esnasında, uykuda ya da ateş sırasında ortaya çıkar. Erkeklerde daha sık görülür ve çoğu zaman hastalık kendini ilk kez yetişkinlik döneminde gösterir. Tanı genellikle EKG ile konulsa da, bazı durumlarda ilaçla provokasyon testleri gerekebilir.

Brugada Sendromu Türleri

Brugada sendromu türleri, hastalığın elektrokardiyografi (EKG) sonuçlarına ve belirtilerine göre sınıflandırılır. Bu sınıflama, tanının doğruluğunu artırmak ve tedavi planını belirlemek açısından büyük önem taşır. Farklı Brugada tipleri, EKG'de görülen ST segment yükselmesine göre ayrılır ve her birinin farklı risk düzeyleri bulunur.

Tip 1 Brugada Sendromu

Tanı koydurucu formdur. EKG’de V1–V3 derivasyonlarında 'kap çökmesi' şeklinde ST segment elevasyonu ile ilişkilidir. Klinik olarak semptomatik ya da asemptomatik olabilir.

Tip 2 Brugada Sendromu

ST segment yükselmesi vardır ancak daha az belirgindir. Tanı koymak için ek testler gerekebilir.

Tip 3 Brugada Sendromu

Tip 1 ve Tip 2’ye göre daha az EKG sonuçları gösterir. Genellikle tanı koydurucu değildir ve ek testlerle ayırt edilmesi gerekir.

Brugada Sendromu Belirtileri

Brugada sendromu, çoğu zaman belirti vermeden ilerleyebilir. Ancak bazı bireylerde kalbin elektriksel iletimindeki bozukluklar ciddi semptomlara yol açabilir. Belirtiler genellikle dinlenme anında ya da uykuda ortaya çıkar ve ani kalp ritim bozuklukluğu gibi sorunlara bağlıdır.

Brugada sendromu belirtileri şunlardır:

• Bayılma (senkop)
• Gece uykuda çarpıntı hissi
• Nefes darlığı olmadan gelişen ani çökme
• Hızlı ve düzensiz kalp atışları (ventriküler taşikardi)
• Ailede açıklanamayan ani kalp ölümü öyküsü
• Ateşle tetiklenen kalp ritmi bozuklukları
• Göğüste rahatsızlık hissi veya baskı
• Nöbet benzeri ataklar (epilepsiyle karışabilir)

Brugada Sendromu Neden Olur?

Brugada sendromu, kalbin elektriksel sistemini bozan genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Hastalığın temel nedeni, kalp hücreleri arasındaki elektriksel sinyallerin iletimini sağlayan sodyum kanallarındaki bozukluktur. Ancak bu durumu tetikleyen ya da ağırlaştıran birçok dış etken de mevcuttur.

Brugada sendromunun en yaygın nedenleri şunlardır:

• Genetik mutasyonlar
• Yüksek Ateş
• Bazı ilaçların kullanımı
• Elektrolit dengesizlikleri
• Aşırı alkol tüketimi
• Uyku sırasında artan vagus siniri aktivitesi

Genetik Mutasyonlar

Brugada sendromunun en yaygın nedeni SCN5A genindeki mutasyondur. Bu gen, kalp hücrelerinde sodyum kanallarının işlevini düzenler. Mutasyon, kalp ritmini kontrol eden elektriksel sinyallerin bozulmasına neden olur.

Yüksek Ateş

Yüksek ateş, sodyum kanallarının işlevini geçici olarak daha da bozabilir. Bu durum, özellikle genetik yatkınlığı olan kişilerde hastalığın ilk kez ortaya çıkmasına neden olabilir.

Bazı İlaçların Kullanımı

Bazı antiaritmikler, antidepresanlar ve lokal anestezikler sodyum kanalını baskılayarak Brugada sendromunu tetikleyebilir. Bu nedenle bu hastalığa sahip bireylerin ilaç kullanımı dikkatle planlanmalıdır.

Elektrolit Dengesizlikleri

Vücutta potasyum, kalsiyum veya magnezyum düzeylerinin dengesizliği, kalp ritmini etkileyerek hastalığı ortaya çıkarabilir veya mevcut durumu kötüleştirebilir.

Aşırı Alkol Tüketimi

Yüksek miktarda alkol alımı kalp ritmini etkileyebilir ve genetik yatkınlığı olan kişilerde aritmi riskini artırabilir. Özellikle gece saatlerinde bu risk daha fazladır.

Uyku Sırasında Artan Vagus Siniri Aktivitesi

Uyku sırasında parasempatik sinir sisteminin baskın hale gelmesi, kalp ritmini yavaşlatabilir. Bu durum Brugada sendromlu bireylerde ölümcül aritmilere zemin hazırlayabilir.

Brugada Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Brugada sendromunun teşhisi, genellikle EKG (elektrokardiyografi) ile konur. En belirgin tanı aracı, EKG'de görülen karakteristik ST segment elevasyonudur. Bu bulgu özellikle sağ prekordiyal derivasyonlar (V1-V3) üzerinde izlenir ve “kap çökmesi” şeklinde tanımlanır. Bazı hastalarda bu bulgular sürekli olmayabilir.

Teşhis sürecinde sodyum kanal blokajı yapan ilaçlar ile yapılan testler, gizli EKG bulgularını ortaya çıkarabilir. Ayrıca hastanın belirtileri değerlendirilir ve tanıda önemli rol oynar. Genetik testler ise özellikle aile taraması için faydalıdır, ancak tek başına tanı koydurucu değildir.

Brugada Sendromu Tedavisi

Brugada sendromu tedavisinin temel amacı, ani kardiyak ölümü önlemektir. Hastalığın tedavi planı, kişinin semptomlarına, EKG bulgularına ve risk düzeyine göre belirlenir. Belirti göstermeyen bireylerde sadece düzenli takip yeterli olabilirken, yüksek riskli hastalarda kalp ritmini düzenleyici daha ileri tedavilere ihtiyaç duyulabilir.

İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD)

Ani kalp durması riski taşıyan hastalarda en etkili tedavi yöntemidir. ICD cihazı, kalp ritmini sürekli izler ve tehlikeli aritmiler oluştuğunda elektrik şoku vererek ritmi düzeltir. Özellikle daha önce bayılma (senkop), ventriküler taşikardi ya da ani kalp durması geçiren hastalara önerilir.

İlaç Tedavisi

Belirli hastalarda aritmi riskini azaltmak için antiaritmik ilaçlar kullanılabilir. Ancak ilaçlar genellikle tek başına yeterli olmaz ve ICD ile birlikte kullanılır.

Tetikleyici Faktörlerden Kaçınma

Brugada sendromunu tetikleyebilecek ilaçlardan, alkol tüketiminden ve yüksek ateşten uzak durmak önemlidir. Ateş durumunda hızlıca müdahale edilmesi, ani aritmi riskini azaltabilir.

Kateter Ablasyon

Kateter ablasyon, kalpte ritim bozukluğuna (aritmi) yol açan bölgelerin özel yöntemlerle yakılarak etkisiz hale getirilmesidir. Bu tedavi, özellikle defibrilatör (ICD) cihazından sık sık şok alan veya aritmisi sürekli tekrarlayan hastalarda tercih edilen bir yöntemdir.

Brugada Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Brugada işareti nedir?

Brugada işareti, EKG'de V1–V3 derivasyonlarında görülen tipik “kap çökmesi” şeklindeki ST segment elevasyonudur. Bu bulgu, Brugada sendromuna özgüdür ve tanı sürecinde belirleyici rol oynar.

Brugada sendromu hangi ilaçları kullanamaz?

Sodyum kanalını baskılayan antiaritmikler, bazı antidepresanlar, antipsikotikler ve lokal anestezikler Brugada sendromunda tehlikelidir. Bu ilaçlar aritmi riskini artırabileceği için hekim önerisi olmadan kullanılmamalıdır.

Brugada EKG nasıl çekilir?

Brugada sendromu şüphesi varsa, standart EKG'ye ek olarak V1 ve V2 derivasyonlarının ikinci ve üçüncü interkostal aralıklara kaydırılması önerilir. Bu yöntem, gizli EKG bulgularını daha belirgin hale getirebilir.

Brugada sendromu nasıl anlaşılır?

Hastalık çoğu zaman belirti vermez, ancak EKG bulguları, bayılma öyküsü ve ailede ani ölüm varlığı tanıya işaret eder. Kesin tanı için EKG yapılır.