Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
MENU

Genel Tanıtım

Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.

Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.

Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuğun doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.

Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir.

Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.

Risk Faktörleri

35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.

Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.

Çeşitleri

Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.

Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.

Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.

Nedenleri

Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.

Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir.  İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.

Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.

Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.


Belirtiler

Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.

Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri Arasında;

  • Küçük eller ve ayaklar
  • Yaşıtlara oranla daha kısa boy
  •  Zayıf kas tonu
  • Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
  • Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması

Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.

Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler;

  • Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
  • Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
  • Dikkat sorunları
  • Uyku zorlukları
  • İnatçılık ve öfke nöbeti
  • Tuvalet eğitiminde gecikme

Tanı Yöntemleri

Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.

Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti  yüzde 85 oluyor.  Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.

Üçlü ve Dörtlü Test

16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti  yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte  yüzde 80’e ulaşıyor.

Amniyosentez

Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilebiliyor.

CVS (Koryon Villus Örneklemesi)

11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.

CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.

Tedavi Yöntemleri

Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil farklılıktır. Down sendromlu çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi mümkün olur.

Ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır.

Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir.

Olası Hastalık ve Risklere Karşı Down Sendromuna Sahip Çocukların Takip ve Tedavi Süreci Şunları Kapsar

  • Çocuğun gelişimini, zihinsel ve motor becerilerini, sağlık risklerini ve aşılarının takibi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı takibi
  • Doğum sırasında ya da sonrasında ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının takibi için branş uzmanları (Örneğin, kardiyolog, endokrinolog, çocuk genetik uzmanı, KBB ve göz doktorları)
  • Konuşma becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi
  • Kasları güçlendirmek ve motor becerileri geliştirmek amacıyla fizik tedavi
  • Motor becerileri iyileştirmek ve günlük yaşamdaki işleri kolaylaştırmak için mesleki terapi
  • Down sendromuna eşlik edebilecek duygusal zorlukları yönetmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi.

Bazı Hastalıklar "Down Sendromlu" Çocuklarda Daha Sık Görülebilir. Bu Nedenle İlgili Branş Hekimlerine Tarafından Bu Hastalıkların Tedavisi Gerçekleştirilir.

  • İşitme problemleri
  • Göz bozuklukları
  • Kalp sorunları
  • Uyku Apnesi
  • Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
  • Enfeksiyonlara daha yatkın olma
  • Tiroid sorunları
  • Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar
  • İleriki yaşlarda Alzheimer riski

Ergenlik Döneminde

Down Sendromlu çocuklarda duygusal problemler görülebilir. Onun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer.

Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 28 Ağustos 2019 Yayımlanma Tarihi: 19 Mart 2019

Tıbbi Birimler

İletişim

Güvenlik Kodu

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

ALT MENÜ
Size nasıl yardımcı olabiliriz?