FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Gardner sendromu, kalın bağırsakta çok sayıda polip gelişimiyle birlikte kemik, diş, cilt ve yumuşak dokularda farklı bulgulara yol açabilen kalıtsal bir tablodur. Ailesel adenomatöz polipozisin bir türü olarak değerlendirilir. Düzenli bağırsak taraması ve genetik değerlendirme, kanser riskinin yönetilmesinde önem taşır. Erken tanı, kişiye ve ailesine uygun bir izlem planı kurulmasını sağlar.
Gardner Sendromu Nedir?
Gardner sendromu, ailesel adenomatöz polipozisin (FAP) bağırsak dışı bulguların belirgin olduğu formunu tanımlamak için kullanılan bir addır. Günümüzde bu tablo, APC geniyle ilişkili polipozis hastalıkları içinde değerlendirilir.
Hastalığın en önemli özelliği, kalın bağırsak ve rektumda çok sayıda adenomatöz polip gelişmesidir.
Polipler başlangıçta iyi huylu olabilir ancak düzenli izlem ve gerekli tedavi uygulanmadığında kolorektal kanser riski belirgin biçimde artar.
Çene ve kafatasında osteomlar, diş gelişiminde farklılıklar, epidermoid kistler ve desmoid tümörler de tabloya eşlik edebilir.
Bağırsak dışındaki bazı bulgular poliplerden önce ortaya çıkabilir. Örneğin, genç yaşta birden fazla çene osteomu veya belirgin diş anomalisi saptanan kişilerin aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi önemlidir.
Gardner Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Gardner sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bağırsak polipleri uzun süre belirti vermeyebilir. Başlıca bağırsak belirtileri makattan kanama, dışkılama alışkanlığında değişiklik, karın ağrısı ve kansızlıktır.
Gardner sendromunda görülebilecek başlıca bulgular şu şekilde sıralanabilir:
- Kalın bağırsak ve rektumda çok sayıda adenomatöz polip
- Dışkıda kan, makattan kanama veya dışkılama düzeninde değişiklik
- Karın ağrısı, ishal ya da kabızlık
- Çene ve kafatasında iyi huylu kemik oluşumları olarak bilinen osteomlar
- Gömülü, eksik veya fazladan dişler ve odontomlar
- Cilt altında gelişebilen epidermoid kistler
- Karın duvarında veya karın içinde gelişebilen desmoid tümörler
- Göz muayenesinde saptanabilen retina pigment epiteli değişiklikleri
Sıralanan bulguların her biri Gardner sendromuna özgü değildir. Tanı, aile öyküsü, muayene, endoskopik incelemeler ve genetik değerlendirme birlikte ele alınarak konulur.
Gardner Sendromu Neden Olur?
Gardner sendromunun başlıca nedeni APC adlı tümör baskılayıcı gendeki hastalık yapıcı değişikliktir. Bu değişiklik hücre büyümesi, bölünmesi ve doku yenilenmesini denetleyen mekanizmalardan birini etkiler. Sonuçta özellikle kalın bağırsakta polip gelişimine yatkınlık oluşur.
Genetik geçişe ilişkin temel noktalar şu şekilde sıralanabilir:
- APC ile ilişkili polipozis hastalıkları otozomal dominant kalıtılır
- Hastalık yapıcı değişikliği taşıyan kişinin her çocuğunda aktarım olasılığı yüzde 50'dir
- Ailede bilinen bir öykü bulunmasa da yeni gelişen bir gen değişikliği hastalığa yol açabilir
Gardner Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Tanı sürecinde kişinin belirtileri, ailede bağırsak polipleri veya erken yaşta kolorektal kanser öyküsü bulunup bulunmadığı ve bağırsak dışı bulgular değerlendirilir.
Kolonoskopi, kalın bağırsak ile rektumdaki poliplerin sayısını, boyutunu ve dağılımını görmeye yardımcı olur. Gerekli görülen poliplerden doku örneği alınabilir.
APC genindeki hastalık yapıcı değişikliğin gösterilmesi tanıyı destekler ve risk altındaki aile bireylerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Genetik test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık alınması, sonucun kişi ve ailesi açısından ne anlama geldiğinin anlaşılmasını kolaylaştırır. Genetik bir sonucun 'belirsiz' olarak raporlanması tek başına tanı koydurmaz.
Bağırsak dışı bulgular için kişinin durumuna göre diş ve çene görüntülemeleri, göz muayenesi, tiroid değerlendirmesi veya karın görüntülemesi istenebilir.
Kullanılacak testler herkeste aynı değildir ve hekim tarafından kişisel risklere göre planlanır.
Gardner Sendromunda Takip Nasıl Yapılır?
Gardner sendromunda takip yalnızca kalın bağırsakla sınırlı değildir. Kolonoskopiyle polip yükü düzenli olarak değerlendirilirken mide ve onikiparmak bağırsağı için üst gastrointestinal endoskopi de izlem planına dahil edilebilir.
Tiroid, karın bölgesi ve diğer bağırsak dışı bulgular için gereken kontroller yaşa, aile öyküsüne ve saptanan bulgulara göre belirlenir.
Takibin başlama yaşı ve sıklığı kişiye göre değişebilir. Bu nedenle ailede APC ile ilişkili polipozis bilinen çocuk ve yetişkinlerin gastroenteroloji, tıbbi genetik ve gerektiğinde ilgili diğer branşlar tarafından birlikte değerlendirilmesi gerekir.
Gardner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gardner sendromunu oluşturan genetik değişikliği ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı polipleri ve bağırsak dışı oluşumları izlemek, kolorektal kanser gelişimini önlemek ve ortaya çıkan sorunları kontrol altına almaktır.
Tedavi planında değerlendirilebilecek başlıca yaklaşımlar şunlardır:
- Endoskopi sırasında uygun poliplerin çıkarılması
- Poliplerin endoskopiyle güvenli biçimde kontrol edilemediği durumlarda koruyucu kalın bağırsak cerrahisi
- Kanser şüphesi, kanama veya tıkanma gibi durumlarda cerrahi tedavi
- Mide ve onikiparmak bağırsağındaki poliplerin düzenli izlenmesi ve gerektiğinde çıkarılması
- İşlev kaybına veya belirgin belirtiye yol açan osteom, kist ve diş anomalilerinin tedavisi
- Desmoid tümörlerin yerleşimi, büyüklüğü ve büyüme hızına göre izlenmesi veya tedavi edilmesi
Cerrahinin türü ve zamanı polip sayısı, poliplerin özellikleri, yaş, aile öyküsü ve kişinin genel durumu dikkate alınarak belirlenir. Kalın bağırsak ameliyatı sonrasında da kalan bağırsak dokusu ve diğer organlar için kontroller sürdürülür.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Ailede FAP, Gardner sendromu, çok sayıda bağırsak polipi veya genç yaşta kolorektal kanser öyküsü varsa belirti beklemeden hekime başvurulması gerekir. Makattan kanama, açıklanamayan kansızlık, uzun süren bağırsak alışkanlığı değişiklikleri ya da birden fazla çene osteomu ve diş anomalisi de değerlendirme gerektirebilir.
Yoğun makattan kanama, şiddetli karın ağrısı, sürekli kusma veya gaz ve dışkı çıkaramama gibi belirtiler ortaya çıkarsa acil sağlık hizmetine başvurulmalıdır.
Gardner Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Gardner sendromu kalıtsal mıdır?
Gardner sendromu çoğunlukla otozomal dominant biçimde kalıtılır. APC geninde hastalık yapıcı değişiklik bulunan bir kişinin çocuğuna bu değişikliği aktarma olasılığı her gebelikte yüzde 50'dir. Aile öyküsünün bulunmaması hastalığı tamamen dışlamaz.
Gardner sendromu kansere dönüşür mü?
Sendromun kendisi tek bir tümör değildir. Asıl risk, kalın bağırsak ve rektumdaki adenomatöz poliplerin zaman içinde kansere dönüşebilmesidir. Tedavi edilmeyen klasik FAP tablosunda kolorektal kanser gelişmesi neredeyse kaçınılmaz kabul edilir. Düzenli takip ve zamanında cerrahi bu riski azaltmayı amaçlar.
Gardner sendromu olan herkesin kalın bağırsağı alınır mı?
Her hastaya aynı cerrahi uygulanmaz. Kanser veya kanser şüphesi, belirgin kanama ya da tıkanma mutlak cerrahi nedenleri arasındadır. Poliplerin sayı ve özellikleri nedeniyle endoskopik takip yetersiz kalıyorsa koruyucu cerrahi gündeme gelebilir. Karar, deneyimli bir ekip tarafından kişiye özel verilir.
Genetik test olmadan Gardner sendromu tanısı konulabilir mi?
Klinik bulgular ve çok sayıda adenomatöz polip güçlü bir şüphe oluşturabilir. APC geninde hastalık yapıcı değişikliğin gösterilmesi moleküler tanıyı doğrular ve aile taramasına yol gösterir. Belirsiz anlamlı bir gen değişikliği ise tek başına tanı koydurmaz.
Aile bireylerinin de test yaptırması gerekir mi?
Ailede hastalık yapıcı APC değişikliği saptanmışsa birinci derece yakınlara genetik danışmanlık ve hedefe yönelik test önerilebilir. Böylece değişikliği taşımayan kişiler gereksiz yoğun taramalardan korunabilir, taşıyan kişiler içinse takip erken dönemde başlatılabilir.
Gardner sendromu yaşam süresini etkiler mi?
Yaşam süresini etkileyen başlıca durumlar kolorektal kanser ve bazı bağırsak dışı tümörlerdir. Düzenli tarama, uygun zamanda yapılan cerrahi ve yaşam boyu takip ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Kişisel risk, genetik değişikliğin özelliklerine ve gelişen bulgulara göre farklılık gösterir.
