POLG Hastalığı Nedir? POLG Gen Mutasyonunun Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

PolG Hastalığı Nedir?

PolG hastalığı , mitokondriyal DNA'nın kopyalanmasında görevli olan DNA polimeraz gama (PolG) enzimindeki genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir bozukluktur. Bu hastalık, mitokondrilerin enerji üretme kapasitesini bozar ve çoklu sistemleri etkileyen mitokondriyal hastalıklar grubuna girer.

PolG mutasyonları , vücudun yüksek enerji gerektiren dokularında belirgin hasara yol açar; bu nedenle en sık etkilenen sistemler arasında sinir sistemi, kaslar ve karaciğer yer alır. Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir, ancak bazı tipleri otozomal dominant olabilir.

Hastalığın belirtileri bireyden bireye farklılık gösterebilir. Kas güçsüzlüğü, nöbetler, ataksi (denge kaybı), gelişim geriliği, görme problemleri ve karaciğer yetmezliği en sık görülen bulgular arasında yer alır. Erken başlayan formları ciddi seyredebilir ve yaşam süresini kısaltabilir.

PolG Geni Nedir?

PolG geni , mitokondriyal DNA'nın çoğaltılması ve onarılmasında görev alan DNA polimeraz gamma enziminin üretiminden sorumludur. Bu enzim, mitokondrilerin işlevini sürdürebilmesi için kritik öneme sahiptir. Hücrelerin enerji üretim merkezi olan mitokondriler, kendi DNA'larını nükleer DNA'dan bağımsız olarak çoğaltırlar. PolG geni, bu sürecin doğru işlemesini sağlar.

PolG Geni ile İlişkili Hastalıklar

PolG geni, mitokondriyal DNA’nın çoğaltılması ve onarılmasında görevli olan DNA polimeraz gamma enziminin üretiminden sorumludur. Bu genin mutasyonları, mitokondrilerin enerji üretim kapasitesini bozarak hücresel düzeyde ciddi sorunlara neden olabilir.

Özellikle yüksek enerji ihtiyacı olan beyin, kas ve karaciğer gibi organlar bu bozukluklardan daha fazla etkilenir. PolG genindeki kalıtsal mutasyonlar, birçok nadir ve ilerleyici mitokondriyal hastalıklar ile ilişkilendirilir.

PolG geni ile ilişkili hastalıklar şunlardır:

• Alpers-Huttenlocher sendromu : Genellikle çocukluk döneminde başlayan, epilepsi, karaciğer yetmezliği ve gelişimsel gerileme ile karakterize ölümcül bir hastalıktır.
• Progressif eksternal oftalmopleji (PEO) : Göz kaslarının ilerleyici zayıflığıyla seyreden ve göz kapaklarında düşüklük ile kendini gösteren bir hastalıktır.
• SANDO sendromu (Sensörinöral işitme kaybı, Ataksi, Nöropati) : Çoklu sistemleri etkileyen, yürüme bozukluğu, denge kaybı ve işitme kaybı ile seyreden bir sendromdur.
• Ataksi-nöropati sendromu : Kas koordinasyon bozukluğu, kas güçsüzlüğü ve sinir sistemine ait belirtilerle ortaya çıkar.
• Mitozik epilepsi ve mitokondriyal hepatopati : Özellikle erken çocuklukta başlayan epileptik nöbetler ve karaciğer disfonksiyonu ile birlikte görülen klinik tablodur.
• Myopati : Kaslarda güçsüzlük, yorgunluk ve kas liflerinin bozulması ile karakterizedir. Genellikle yavaş ilerler.

Bu hastalıkların tanısı genetik testler, klinik belirtiler ve mitokondriyal fonksiyon testleriyle konur. Erken tanı, semptomların yönetimi ve hastalık ilerlemesinin yavaşlatılması açısından önemlidir.

PolG Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

PolG hastalığının belirtileri sıklıkla çocukluk döneminde görülmeye başlar ve zamanla ilerleme gösterebilir. Bazı belirtiler yaşam kalitesini düşürebilirken bazılarında yavaş ilerleme görülebilir.

PolG hastalığı belirtileri şunlardır:

• Epilepsi ve tekrarlayan nöbetler
• Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı
• Ataksi (denge ve koordinasyon problemleri)
• Görme ve işitme sorunları
• Periferik sinir hasarı (nöropati)
• Karaciğer problemleri ve yetmezliği
• Büyüme ve gelişim geriliği

Bu belirtiler genellikle çocuklukta başlar ve zamanla ilerleyebilir.

Epilepsi ve Tekrarlayan Nöbetler

PolG hastalığında en sık görülen belirtilerden biri epilepsi nöbetleridir. Bu nöbetler genellikle çocukluk çağında başlar ve zamanla daha sık hale gelebilir. Epilepsi nöbetleri , hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyerek günlük aktivitelerini zorlaştırabilir.

Kas Güçsüzlüğü ve Hareket Kısıtlılığı

PolG hastalığı olan bireylerde kas güçsüzlüğü , erken yaşta başlayarak yürüme ve günlük aktivitelerde zorluklara yol açabilir. Kaslardaki bu zayıflık zamanla artabilir, hareket kabiliyetini belirgin şekilde kısıtlayabilir. Özellikle kol ve bacak kaslarında hissedilen kas güçsüzlüğü, hastaların bağımsız hareket etmesini zorlaştırabilir.

Ataksi (Denge ve Koordinasyon Problemleri)

Hastalığın ilerleyen evrelerinde denge kaybı ve koordinasyon sorunları sıkça görülür. Bu durum, ataksi (denge kaybı) olarak tanımlanarak kişinin yaşam kalitesinde düşüşe sebep olabilir.

Ataksi hastaların yürüyüşünü ve genel hareketlerini etkiler. Koordinasyon bozukluğu, günlük yaşam aktivitelerini zorlaştırarak hastaların bağımsızlıklarını kaybetmelerine yol açabilir. Bu durumlar fizik tedavi ve rehabilitasyon süreci gerektirir.

Görme ve İşitme Sorunları

Görme bozuklukları , bu hastalıkta sıkça karşılaşılan bir belirtidir ve genellikle göz kaslarındaki zayıflıkla ilişkilidir. Bu durum, bireylerin net bir şekilde odaklanmalarını zorlaştırır, göz kaslarının fonksiyon kaybına yol açabilir. Zamanla görme kaybı ilerleyerek hastaların günlük yaşamlarını daha da zorlaştırabilir.

İşitme kaybı da hastalıkla ilişkili diğer bir sorun olarak ortaya çıkar. PolG hastalığı, işitme sinirlerinde hasara yol açarak duyma yetisini azaltabilir. İşitme kaybı , hastaların iletişim kurma yeteneklerini etkileyerek yaşam kalitesini düşürebilir.

Periferik Sinir Hasarı (Nöropati)

Periferik nöropati , PolG hastalığında sinirlerde hasar meydana gelmesine neden olur. Bu durum, genellikle ellerde ve ayaklarda hissizlik, ağrı ve zayıflık gibi belirtilerle ortaya çıkar. Periferik nöropati, hastaların motor fonksiyonlarını zorlaştırarak günlük aktivitelerde zorluklara yol açabilir.

Karaciğer Problemleri ve Yetmezliği

Karaciğer problemleri, hastalığın ilerleyen dönemlerinde ciddi sorunlar yaratabilir. Bu süreçte karaciğer yetmezliği gelişebileceğinden vücudun normal işlevlerini yerine getirmesi zorlaşır. Karaciğer yetmezliği , hastaların yaşam kalitesini etkileyen ve tedavi gerektiren ciddi bir durumdur.

Büyüme ve Gelişim Geriliği

Büyüme ve gelişim geriliği , bu hastalıkla ilişkili önemli bir belirtidir. Çocuklar, fiziksel ve zihinsel gelişimlerinde gelişim geriliği yaşayabilirler, bu durum ise eğitim hayatları ile sosyal etkileşimlerini olumsuz etkiler. Zamanla bu gerilik daha belirgin hale gelerek çeşitli destek tedavileri gerektirebilir.

PolG Hastalığı Neden Olur?

PolG hastalığı, PolG genindeki mutasyonlarla ortaya çıkar . Bu gen, mitokondriyal DNA’nın çoğalması ve onarımı için gerekli olan DNA polimeraz gama adlı enzimi üretir. PolG genindeki bozukluklar, mitokondriyal DNA hasarına yol açarak hücresel enerjiyi olumsuz açıdan etkileyebilir.

Yüksek enerjiye ihtiyaç duyan sinir ve kas hücrelerinde belirgin semptomlara neden olur. PolG hastalığı, kalıtsal bir mitokondriyal hastalık olarak hem çocukluk hem de yetişkinlik döneminde görülebilir. Hastalığın şiddeti, mutasyonun tipine ve etkilenen bireydeki genetik yapıya bağlı olarak değişkenlik gösterir.

PolG mutasyonu nedenleri şu şekilde sıralanabilir:

• POLG geninde kalıtsal mutasyonlar
• Otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş
• Mitokondriyal DNA replikasyonunun bozulması
• DNA tamir mekanizmalarının yetersizliği
• Mitokondriyal genom stabilitesinin kaybı

PolG Gen Mutasyonları ve DNA Polimeraz Gama

PolG gen mutasyonu , DNA polimeraz gama işlevini bozar ve mitokondriyal DNA’nın doğru şekilde kopyalanmasını engeller. Bu durum ise hücrelerin enerji üretimini etkileyerek çeşitli sağlık sorunlarına yol açar.

DNA polimeraz gama işlevindeki bozukluk, hastalığın ilerlemesine neden olabilir.

Mitokondriyal DNA'nın Zarar Görmesi

Mitokondriyal DNA hasarı, hücrelerin enerji üretim kapasitesini ciddi şekilde etkiler ve organ fonksiyonlarını bozar. Bu hasar, mitokondrilerin düzgün çalışmasını engelleyerek vücuttaki birçok sistemde aksamalara yol açabilir. Mitokondriyal DNA hasarı , zamanla çeşitli hastalıkların gelişmesine zemin hazırlar.

Otozomal Resesif Kalıtım Özelliği

Genetik bozukluk, yalnızca her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtım her iki alelin de mutasyona uğramasıdır, bu durum hastalığın belirli bireylerde görülmesini sağlar. Taşıyıcı olan ebeveynler, genetik bozukluğu geçirebilir ancak kendilerinde hastalık belirtileri göstermezler.

PolG Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

PolG hastalığının teşhisinde öncelikle hastanın klinik belirtileri ve aile öyküsü değerlendirilir. Kas güçsüzlüğü, nöbetler ve koordinasyon bozuklukları gibi semptomlar tanıda yol gösterici olabilir. Kan testleri ve kas biyopsisi ile mitokondriyal işlev bozuklukları araştırılır.

Beyin görüntüleme yöntemleri, özellikle manyetik rezonans görüntüleme (MR) , nörolojik bulguları destekleyebilir. Kesin tanı ise genetik testlerle PolG genindeki mutasyonların saptanmasıyla konur. Erken teşhis, hastalığın seyrini izlemek ve semptomları yönetmek açısından büyük önem taşır.

Klinik Belirtiler ve Fizik Muayene

Klinik belirtiler ve fizik muayene sırasında nörolojik problemler dikkatle değerlendirilir. Kas güçsüzlüğü, denge bozuklukları ve reflekslerdeki değişiklikler, nörolojik problemlerle ilişkili olabilir. Bu bulgular, tanı sürecinde önemli ipuçları sağlar.

Genetik Testler ve Mutasyon Analizi

Genetik test , PolG genindeki mutasyon tespiti için tanı sürecinde en güvenilir yöntemlerden biridir. Bu test sayesinde hastalığa neden olan genetik değişiklikler kesin olarak ortaya konabilir. Genetik test sonuçları hem teşhis hem de aile bireylerinin taşıyıcılık durumunun belirlenmesi açısından önem taşır.

MR ve EEG Görüntüleme Yöntemleri

EEG (elektroensefalografi) , beyindeki elektriksel aktiviteleri ölçerek nöbet ve epilepsi gibi durumların değerlendirilmesinde kullanılır. MR görüntüleme ise beyin ve sinir sistemi üzerindeki yapısal değişiklikleri saptamak için tercih edilen detaylı bir yöntemdir. Hem EEG hem de MR görüntüleme, tanı sürecinde önemli veriler sağlar.

Kan ve Metabolik Laboratuvar Testleri

Vücuttaki biyokimyasal dengesizlikleri ve enerji üretimindeki sorunları ortaya çıkarmak için kullanılır. Bu testler, özellikle laktik asit, pirüvat ve karaciğer enzim düzeylerini değerlendirerek metabolik bozuklukların belirlenmesine yardımcı olur. Metabolik testler , tanı sürecini destekleyen önemli laboratuvar araçları arasında yer alır.

PolG Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

PolG hastalığının tedavisi, hastalığın nedenini ortadan kaldırmaktan ziyade semptomları hafifletmeye yöneliktir. Nöbet geçiren hastalarda antiepileptik ilaçlar kullanılabilir, ancak valproik asit gibi bazı ilaçlar karaciğer hasarına yol açabileceği için dikkatle seçilmelidir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon, kas güçsüzlüğü ile hareket kısıtlılığı gibi durumları azaltmaya yardımcı olur.

Beslenme desteği ve koenzim Q10 gibi mitokondriyal fonksiyonu destekleyen takviyeler de tedaviye eklenebilir. Düzenli kontroller ile organ fonksiyonları yakından izlenmelidir. PolG hastalığı için henüz kesin bir tedavi bulunmasa da multidisipliner bir yaklaşımla yaşam kalitesi artırılabilir.

PolG hastalığının tedavi yöntemleri şu şekilde sıralanabilir:

• Semptomların Yönetimi: Kas zayıflığı, nöbet ve denge sorunları gibi belirtiler uzman doktorlar tarafından izlenerek uygun yaklaşımlarla kontrol altına alınır.
• Nörolojik Destek: Nöbet geçiren hastalar için sinir sistemi üzerinde etkili tedavi planları oluşturulur.
• Mitokondriyi Destekleyen Takviyeler: Hücresel enerji üretimini artırmaya yönelik bazı doğal destek ürünleri önerilebilir.
• Fizik Tedavi ve Egzersiz: Kas gücünü artırmak ve hareket kabiliyetini sürdürmek için düzenli fiziksel aktiviteler planlanır.
• Dengeli Beslenme: Yüksek enerji gereksinimi göz önünde bulundurularak özel beslenme düzenlemeleri yapılır.
• Psikolojik Danışmanlık: Uzun süreli hastalık yönetimi sürecinde duygusal destek sağlanması önemlidir.
• Uzmanlıklar Arası Takip: Nöroloji, metabolizma ve beslenme uzmanları başta olmak üzere çeşitli branşların birlikte çalışması gerekir.
• Genetik Danışmanlık: Aile bireylerinin hastalık riski hakkında bilgilendirilmesi ve gelecek planlamalarının sağlıklı yapılması sağlanır.

Nöbet Kontrolü için İlaç Tedavileri

Nöbet kontrolü, tedavinin önemli bir parçasını oluşturur. Bu amaçla kullanılan antiepileptik ilaçlar, beyin elektriksel aktivitesini düzenleyerek nöbet sıklığını veya şiddetini azaltır. Ancak bazı ilaçlar mitokondriyal fonksiyonu olumsuz etkileyebileceği için tedavi, dikkatli bir şekilde planlanmalıdır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Programları

Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı olan kişilerin yaşam kalitesini artırmayı amaçlayan programlar bulunur. Bu programlar sayesinde denge, koordinasyon ve günlük yaşam becerileri desteklenir.

Düzenli uygulanan fizik tedavi, hastalığın ilerleyişine karşı fonksiyonel kayıpların yavaşlatılmasına yardımcı olabilir. Aynı zamanda hareketliliği artırarak günlük yaşamda olası kas ve denge problemlerini de azaltıcı etki gösterebilir.

Beslenme ve Metabolik Destek

Enerji üretiminde yaşanan bozuklukların etkilerini azaltmada beslenme ve rehabilitasyon önemli bir rol oynar. Uygun diyet planı ve vitamin takviyeleri, mitokondriyal fonksiyonları destekleyerek semptomların hafiflemesine katkı sağlar. Özellikle koenzim Q10, L-karnitin ve bazı B vitaminleri gibi takviyeler, metabolik dengeyi korumaya yardımcı olabilir.

Multidisipliner Takip ve Klinik İzlem

Multidisipliner tedavi, hastalığının yönetiminde çeşitli uzmanlık alanlarının bir araya gelmesini sağlar. Bu yaklaşım, nöroloji, kardiyoloji, endokrinoloji ve fizyoterapi gibi alanlarda profesyonellerin hastanın durumunu birlikte değerlendirmesini içerir.

Multidisipliner tedavi , semptomların kontrol altına alınmasına ve hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olur. Profesyonel ekip tarafından yapılan tedavi planlaması sürecin kolay hale gelmesinde ve hastanın sağlık durumunun iyileştirilmesinde etkilidir.

PolG Hastaları için Yaşam Önerileri ve Takip Süreci

PolG hastaları için yaşam kalitesini artırmak adına günlük yaşamda özen gösterilmesi gereken durumlar bulunur. Enerji seviyeleri düşük olabileceğinden dinlenme süreleri dengeli şekilde planlanmalı ve aşırı fiziksel efordan kaçınılmalıdır. Dengeli beslenme, mitokondriyal fonksiyonu destekleyen takviyeler ve yeterli sıvı alımı önemlidir.

Düzenli hareketlilik, kas gücünü ve hareket kabiliyetini korumada yardımcı olur. Nöroloji, genetik, kardiyoloji ve gastroenteroloji gibi alanlardan profesyonellerin yer aldığı multidisipliner bir ekip tarafından takip edilmelidir.

Gerekli durumlarda MR görüntüleme ya da kan testleri tekrarlanmalıdır. Erken belirti takibi ve düzenli kontroller, komplikasyonların önlenmesinin yanı sıra tedavi planının sürdürülmesi açısından büyük önem taşır.

PolG hastaları için yaşam önerileri şunlardır:

• Düzenli Nörolojik Takip: Sinir sistemi semptomları erken fark edilerek ilerlemenin önüne geçilebilir.
• Beslenme Desteği: Yüksek enerji içeren dengeli bir diyet mitokondriyal fonksiyonu destekler.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas güçsüzlüğünü azaltmak ve hareket kabiliyetini korumak için düzenli egzersizler gereklidir.
• Koenzim Q10 ve L-Karnitin Takviyesi: Mitokondriyal enerji üretimini artırmak için bazı besin destekleri önerilir.
• Nöbet Kontrolü için İlaç Kullanımı: Epilepsi gibi nörolojik belirtiler antiepileptik ilaçlarla kontrol altında tutulabilir.
• Karaciğer Fonksiyonlarının İzlenmesi: Karaciğer yetmezliği riski nedeniyle düzenli laboratuvar takibi önemlidir.
• Genetik Danışmanlık: Aile bireyleri için genetik risklerin değerlendirilmesi açısından bilgilendirme yapılmalıdır.
• Enfeksiyonlardan Korunma: Bağışıklık sistemi etkilenebileceği için aşılar ve hijyen önlemleri büyük önem taşır.
• Psikososyal Destek: Kronik hastalıkla başa çıkmak için psikolojik destek ve sosyal uyum sağlanmalıdır.

Düzenli Klinik Kontrollerin Önemi

Hastalığının ilerlemesini izlemek semptomların erken dönemde yönetilmesini sağlamak için büyük önem taşır. Bu kontroller, tedaviye yönelik stratejilerin etkinliğini değerlendirmeye ve herhangi bir komplikasyonun gelişmesini önlemeye yardımcı olur. Ayrıca hastalığın farklı sistemleri üzerindeki etkileri de düzenli olarak izlenir, böylece sağlık durumu en iyi şekilde yönetilebilir.

Günlük Yaşamı Kolaylaştırıcı Öneriler

Fiziksel terapiler ve egzersizler, kas gücünü artırır. Ayrıca pratik yardımcılar kullanmak, yürüyüş desteği sağlamak veya evde güvenliği artırmak hastaların bağımsızlıklarını sürdürebilmelerini sağlar.

Psikolojik ve Sosyal Destek

Bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Bu destek, duygusal zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olarak sosyal izolasyonu engeller. Ayrıca hastalar ve aileleri için psikoterapi, danışmanlık, destek grupları gibi kaynaklar, duygusal iyileşmeyi teşvik ederek hastalıkla ilgili stres ile kaygıyı azaltabilir.

PolG Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

PolG Hastalığı Nedir?

Mitokondrilerin DNA’sını onarmakla görevli PolG geninde oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Enerji üretimindeki aksaklıklar, özellikle sinir sistemi, kaslar ve karaciğerde belirgin sağlık sorunlarına neden olabilir.

PolG Mutasyonu Nedir?

PolG mutasyonu, mitokondriyal DNA'nın kopyalanmasından sorumlu olan DNA polimeraz gamma (POLG) geninde meydana gelen genetik değişikliktir. Bu mutasyonlar, hücrelerin enerji üretiminde bozulmaya neden olarak çeşitli mitokondriyal hastalıklara yol açar.

PolG Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Epilepsi nöbetleri, kas güçsüzlüğü, denge problemleri, görme ve işitme kaybı gibi nörolojik belirtiler görülebilir. Ayrıca karaciğer yetmezliği, gelişim geriliği ve periferik nöropati gibi sistemik bulgular da tabloya eşlik edebilir.

PolG Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Klinik belirtiler, nörolojik muayene, görüntüleme yöntemleri ve metabolik testler değerlendirilir. Kesin tanı ise genetik testler ile PolG gen mutasyonunun saptanmasıyla konur.

PolG Hastalığı Kalıtsal mıdır?

PolG hastalığı kalıtsaldır ve çoğunlukla otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu durum bireyin hastalığı taşıması için her iki ebeveynden de mutasyonlu geni almasıdır.

PolG Hastalığının Kesin Bir Tedavisi Var mı?

Kesin bir tedavisi bulunmadığı gibi semptomları hafifletme amacıyla destekleyici yöntemler uygulanır. İlaç kullanımı, fizik tedavi, beslenme desteği ve multidisipliner takip ile yaşam kalitesinde artış görülebilir.

PolG Hastalığında Yaşam Süresi Kısalır mı?

Hastalığın tipi, belirtilerin şiddeti ve tedaviye verilen yanıta göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde hastalık daha hafif seyredebilirken erken başlangıçlı ve hızlı ilerleyen formlarda yaşam süresi kısalabilir.

PolG Hastalığı Olan Kişilerin Dikkat Etmesi Gerekenler Nelerdir?

Hastaların enerji seviyelerini etkileyebilecek aşırı fiziksel aktivitelerden kaçınmaları önemlidir. Ayrıca düzenli doktor kontrolleri, uygun beslenme ve tedavi planlarının takip edilmesi gereklidir.

PolG Hastalığında Hangi Organlar Etkilenir?

Sinir sistemi, kaslar, karaciğer ve gözler gibi enerjiye yüksek ihtiyaç duyan organlarda hasara yol açar. Ayrıca kalp ve böbrek gibi diğer organlar da etkilenebilir.

PolG Hastalığı Önlenebilir mi?

PolG hastalığı tamamen önlenebilir değildir, çünkü genetik kökenlidir ve çoğunlukla kalıtsal olarak geçer. Ancak, taşıyıcıların belirlenmesi ve genetik danışmanlık ile riskler azaltılabilir.

PolG Gen Mutasyonu Nasıl Anlaşılır?

PolG gen mutasyonu, genetik testlerle kolayca belirlenir. Bu testler, hastanın DNA’sında PolG genindeki değişiklikleri belirleyerek kesin tanı konmasına yardımcı olur.

PolG Hastaları Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Çocuk sahibi olabilir, ancak taşıyıcı olup olmadıkları genetik testlerle belirlenmelidir. Her iki ebeveynde de taşıyıcılık durumu söz konusu ise çocuklarında hastalık gelişme riski vardır.