Daha iyi bir deneyim için konum izni vermelisiniz.
Size nasıl yardımcı olabiliriz?
Progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı), çocuklarda hızlı bir şekilde erken yaşlanmaya neden olan, nadir görülen, genetik mutasyon sebepli bir hastalıktır. Küçük bir mutasyon, yaşlanma belirtilerinin erken yaşta ve hızlı bir süreçte yaşanmasına sebep olarak progeria hastalığına neden olur. Çocuğun hızlı bir şekilde yaşlı bir insan görünümüne doğru ilerlemesi, kellik ve yaşlı bir kişi ile benzer kırışıklıkları olan bir cilt yapısına sahip olmak progeria hastalığı belirtileridir. Progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı )tedavisi, çocuğun yaşadığı belirtilerin hafifletilmesine ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik tedaviler içerir. Progeria hastalığında can kaybı maalesef kaçınılmazdır. Progeria sendromu hastaları, ortalama olarak 14.5 yıl yaşarlar. Ortalama can kaybı yaşı 14.5 olmasına karşın progerialı bazı kişiler 20'li yaşların başlarına kadar yaşamlarını sürdürür. Can kaybı genellikle kalp krizi veya inme nedeniyle yaşanır.
İçindekiler

Progeria Nedir?

Progeria ; çocuklarda ilk 1-2 yaşından itibaren hızlı bir şekilde erken yaşlanma belirtilerinin görüldüğü, büyüme hızının yavaşladığı, kellik ve cilt kırışıklıkları ile karakterize olan, nadir görülen, genetik mutasyon nedenli hastalıktır.

Progeria hastalığı adını Yunanca “geras” kelimesinden alır ve Türkçesi yaşlılıktır. Klasik progeria çeşidine Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) adı verilir. Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford, Progeria hastalığını ilk tanımlayan kişilerdir.

Progeria son derece nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde Progeria hastalığı görülür.

Progeria hastalığı ile dünyaya gelen çocuklar ilk doğduklarında sağlıklı bir çocuk gibi görünürler ancak hayatlarının ilk 1-2 yılı boyunca erken yaşlanma belirtileri göstererek çok hızlı bir şekilde yaşlı bir insan görünümüne bürünürler. Progeria hastası çocukların zekası yaşıtları ile aynı düzeydedir.

Progeria Hastalığı Neden Olur?

Hemen hemen tüm progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı) vakaları, LMNA geninde kendiliğinden bir mutasyon gelişmesi şeklinde yaşanır. Bu durum hastalığın biyolojik aile öyküsü olmadan geliştiği anlamına gelir. Mutasyon ise sperm hücresinde, döllenmeden önce meydana gelir.

LMNA geni, Lamin A adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Lamin A, insan bedenindeki her hücrenin çekirdeğini bir arada tutan yapısal iskelenin önemli bir parçasıdır. LMNA genindeki mutasyon, progerin adı verilen Lamin A proteininin düzensiz bir formunun oluşmasına yol açar. Progerin, A Lamini’nin yerini alır ve hücrelerin çekirdeklerini kararsız bir hale getirerek onlara yavaş yavaş zarar verir. Bu etki nedeniyle vücuttaki her hücrenin erken ölümüne yol açar ve bu da erken yaşlanma yaşanmasına sebep olur.

Progeria Belirtileri

Yaşamın ilk iki yılından itibaren progerialı (Erken Yaşlanma Hastalığı) çocuklar hızlı yaşlanmanın belirtilerini göstermeye başlar. Süreç gerçek bir yaşlanmayla aynı şekilde fakat çok daha hızla ilerler.

Progeria belirtileri:

  • Saç dökülmesi yani kellik,
  • Ön plana çıkan iri gözler,
  • Yaşlı, kırışık bir cilt yapısı,
  • İnce, gagalı ve yaşlı insan görünümünde burun yapısı,
  • Kafa boyutuyla karşılaştırıldığında orantısız derecede küçük bir surat,
  • Deri altında yağ kaybı,
  • Büyüme eksikliği,
  • Hareket kabiliyetini zorlaştıran eklem sorunları,
  • Sert bir cilt yapısı,
  • Dişlerin geç çıkması,
  • Küçük çene yapısı.

Progeria ilerledikçe yalılarda sık görülen kalça çıkığı, katarakt , artrit, arterlerde plak birikmesi gibi önemli sağlık sorunları görülür.

Can kaybı sıklıkla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz, genellikle yaşlı yetişkinlerin can kaybına yol açan bir damar hastalığıdır. Ateroskleroz nedeniyle atardamar duvarlarında plak oluşur ve bu durum kalp krizine veya felce yol açabilir.

Progeria Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar sadece çocuğun fiziksel görünümüne bakarak bile progeria hastalığını teşhis edebilir. Doktor, sizden çocuğunuzun sorunlarını dinledikten sonra fiziksel bir muayene yapar ve ön teşhisi koyar. Progeriadan şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için kan alarak genetik testine yollar.

Progeria Tedavisi

Şu anda progeria hastalığının bir tedavisi bulunmaktadır. Öte yandan araştırmacılar progeria tedavisi için ilaç tedavisine yönelik çalışmalarını sürdürmektedir.

Progeria tedavisi mevcut imkanlarla kanseri tedavi etmek için geliştirilen bir ilaç kullanılarak yapılır. Bu ilaç progeria'nın birçok etkisini hafifletirken hastalığa yakalanan çocukların ortalama hayatta kalma oranını iki buçuk yıl civarında artırabilir.

Öte yandan fizik tedavi, progeria hastası çocukların hareket, denge ve duruşuna yardımcı olabilir. Ayrıca kalça ve ayaklardaki ağrıların azalmasını da sağlayabilir.

Progeria Hastaları Nasıl Takip Edilir?

Progeria sendromu olan çocukların düzenli olarak kalp sağlığı yönünden değerlendirilmesi gerekir. Kalp doktoru düzenli olarak çocuğun kan basıncını kontrol eder ve ekokardiyogram gibi kalp testleri yapar. Düşük dozda kan sulandırıcı ilaçlar, bazı kalp hastalığı risklerini azaltma amacıyla doktor önerisiyle kullanılabilir.

Manyetik Rezonans görüntüleme veya MRI gibi görüntüleme yöntemleri kullanılarak felç olasılığı izlenir veya baş ağrılarını veya nöbetleri kontrol etmek için görüntüleme testleri yapılır.

Düzenli göz muayeneleri ile çocuğun görüş sorunları veya göz kuruluğu dahil olmak üzere tüm göz sorunları kontrol edilir. Göz kuruluğu, çocuğun göz kapaklarını tam olarak kapatamamasından kaynaklanır. Göz doktoru, çocuğu katarakt gelişmesi ihtimaline karşı da muayene eder.

İşitme testleri ile çocuğun işitme kaybı yaşayıp yaşamadığı belirlenir ve gerekirse işitme cihazı kullanımı önerilir.

Progeria sendromu olan çocukların çürük , diş çarpıklığı ve diş eti çekilmesi gibi diş sorunları yaşama olasılığı daha yüksektir. Düzenli diş muayeneleri ile çocukların diş sağlığı kontrol edilir ve gerekiyorsa tedavisi yapılır.

Progeria hastalığı olan çocukların cildindeki değişimler de doktor tarafından izlenir. Ciltteki koyu lekeler veya şişmeler takip edilir. Ayrıca hareketi kısıtlayan ve nefes almayı veya yiyecekleri sindirmeyi zorlaştıran sorunlar, saç dökülmesi, kaşıntı ve cilt gerginliği gibi problemler kontrol edilir.

Çocuğun eklem sorunlarının yanı sıra kemik büyümesi ve gelişmesiyle ilgili de çeşitli sorunları olabilir. Doktor, kemik sağlığını da düzenli olarak kontrol eder.

Bir diğer takip noktası ise çocuğun sağlıklı beslenmesinin sağlanmasıdır. Doktor öncelikle çocuğun yeterince beslenip beslenmediğini değerlendirir. Ek beslenmeye ihtiyaç varsa besleme tüpü dahil olmak üzere gerekli tedbirler uygulanır.

Progeria Nasıl Önlenir?

Progeria mutasyon nedeniyle geliştiği için farklı tedbirlerle önlenebilecek bir hastalık değildir. Ancak progerialı bir çocuğunuz varsa, başka bir çocuğunuzun da progeria hastası olması ihtimali biraz artar. Bu konudaki riski ölçmek için genetik test yaptırılması önerilir.

Progeria Hastası Kaç Yıl Yaşar?

Progeria, erken can kaybına yol açan önemli bir sağlık sorunudur. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bununla birlikte, bazı çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı bazı yetişkinler ise 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilir.

Can kaybı genellikle aterosklerozdan kaynaklanan komplikasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Can kayıplarının yüzde 80'inden fazlasına kalp yetmezliği veya kalp krizi neden olur.

İlk Çocukta Progeria Hastalığı Varsa Diğerinde de Olur mu?

Progerialı bir çocuğa sahip olma ihtimali genel olarak 4 milyonda 1 civarındadır. Bununla karşın, progerialı bir çocuğunuz varsa bir diğer çocuğunuzun da progerialı olma ihtimali yüzde 2 ila yüzde 3 oranında daha yüksektir. Çocuğunda progeria hastalığı olan ebeveynler hastalıklı başka bir çocuğa sahip olma ihtimalini değerlendirmek için genetik test yaptırmayı düşünmelidir.

Yenidoğan Progeria Nedir?

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu’na ek olarak başka bazı bazı sağlık sorunları da erken yaşlanmaya yol açar. Bu sorunlara progeroid sendromlar adı verilir. Yenidoğan progeria veya neonatal progeroid sendromu bu durumlar arasında yer alır. Wiedemann-Rautenstrauch sendromu olarak da bilinen bu hastalık, büyüme geriliğine ve cilt kırışmasına yol açar. Neonatal progeroid sendromu kalıtsal yani genetik geçişli bir sağlık sorundur.

Sık Sorulan Sorular

Progeria Hastalığı Nedir?

Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik mutasyon hastalığıdır. Genellikle 1-2 yaşlarında belirti verir ve çocuklarda kellik, kırışık cilt yapısı ve kalp hastalığı gibi yaşlılıkla ilişkili sağlık sorunlarına yol açar.

Progeria Hastalığı Kaç Yıl Yaşar?

Progerialı bir çocuk ortalama 14.5 yıl yaşar. Bazı progerai hastası çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı çocuklar ise ise 20'li yaşlarına kadar yaşayabilir.

Progeria Hastası Kaç Yıl Yaşar?

Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bununla birlikte, bazı çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı bazı yetişkinler ise 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilir.

Progeria Sendromu Nedir?

Progeri sendromu, çocuklarda çok hızlı bir şekilde erken yaşlanmaya neden olan, nadir görülen, genetik mutasyon kökenli bir hastalıktır.

Progeria Hastalığı Nedir, Nasıl Oluşur?

Progeria hastalığı çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan bir hastalıktır. Neredeyse tüm progeria vakaları, LMNA geninde mutasyon gelişmesi nedeniyle oluşur.

Acıbadem Web ve Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır. Güncellenme Tarihi: 28 Mayıs 2024 Salı Yayımlanma Tarihi: 28 Mayıs 2024 Salı

Tıbbi Birimler

Bize Ulaşın

Bilgi talepleriniz için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.

Acıbadem Sağlık Grubu olarak size daha iyi ve kaliteli bir hizmet sunabilmemiz için istek, öneri, teşekkür ve şikayetlerinizi aşağıdaki formu doldurarak ya da 444 55 44 numaralı telefondan tarafımıza ulaşarak bildirebilirsiniz.

Devamı
Devamı
Güvenlik Kodu

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

YUKARI
İçindekiler
Size ulaşmamızı ister misiniz?