FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Progeria Nedir?
Progeria ; çocuklarda ilk 1-2 yaşından itibaren hızlı bir şekilde erken yaşlanma belirtilerinin görüldüğü, büyüme hızının yavaşladığı, kellik ve cilt kırışıklıkları ile karakterize olan, nadir görülen, genetik mutasyon nedenli hastalıktır.
Progeria hastalığı adını Yunanca “geras” kelimesinden alır ve Türkçesi yaşlılıktır. Klasik progeria çeşidine Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) adı verilir. Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford, Progeria hastalığını ilk tanımlayan kişilerdir.
Progeria son derece nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde Progeria hastalığı görülür.
Progeria hastalığı ile dünyaya gelen çocuklar ilk doğduklarında sağlıklı bir çocuk gibi görünürler ancak hayatlarının ilk 1-2 yılı boyunca erken yaşlanma belirtileri göstererek çok hızlı bir şekilde yaşlı bir insan görünümüne bürünürler. Progeria hastası çocukların zekası yaşıtları ile aynı düzeydedir.
Progeria Hastalığı Neden Olur?
Hemen hemen tüm progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı) vakaları, LMNA geninde kendiliğinden bir mutasyon gelişmesi şeklinde yaşanır. Bu durum hastalığın biyolojik aile öyküsü olmadan geliştiği anlamına gelir. Mutasyon ise sperm hücresinde, döllenmeden önce meydana gelir.
LMNA geni, Lamin A adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Lamin A, insan bedenindeki her hücrenin çekirdeğini bir arada tutan yapısal iskelenin önemli bir parçasıdır. LMNA genindeki mutasyon, progerin adı verilen Lamin A proteininin düzensiz bir formunun oluşmasına yol açar. Progerin, A Lamini’nin yerini alır ve hücrelerin çekirdeklerini kararsız bir hale getirerek onlara yavaş yavaş zarar verir. Bu etki nedeniyle vücuttaki her hücrenin erken ölümüne yol açar ve bu da erken yaşlanma yaşanmasına sebep olur.
Progeria Belirtileri
Yaşamın ilk iki yılından itibaren progerialı (Erken Yaşlanma Hastalığı) çocuklar hızlı yaşlanmanın belirtilerini göstermeye başlar. Süreç gerçek bir yaşlanmayla aynı şekilde fakat çok daha hızla ilerler.
Progeria belirtileri:
- Saç dökülmesi yani kellik,
- Ön plana çıkan iri gözler,
- Yaşlı, kırışık bir cilt yapısı,
- İnce, gagalı ve yaşlı insan görünümünde burun yapısı,
- Kafa boyutuyla karşılaştırıldığında orantısız derecede küçük bir surat,
- Deri altında yağ kaybı,
- Büyüme eksikliği,
- Hareket kabiliyetini zorlaştıran eklem sorunları,
- Sert bir cilt yapısı,
- Dişlerin geç çıkması,
- Küçük çene yapısı.
Progeria ilerledikçe yalılarda sık görülen kalça çıkığı, katarakt , artrit, arterlerde plak birikmesi gibi önemli sağlık sorunları görülür.
Can kaybı sıklıkla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz, genellikle yaşlı yetişkinlerin can kaybına yol açan bir damar hastalığıdır. Ateroskleroz nedeniyle atardamar duvarlarında plak oluşur ve bu durum kalp krizine veya felce yol açabilir.
Progeria Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar sadece çocuğun fiziksel görünümüne bakarak bile progeria hastalığını teşhis edebilir. Doktor, sizden çocuğunuzun sorunlarını dinledikten sonra fiziksel bir muayene yapar ve ön teşhisi koyar. Progeriadan şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için kan alarak genetik testine yollar.
Progeria Tedavisi
Şu anda progeria hastalığının bir tedavisi bulunmaktadır. Öte yandan araştırmacılar progeria tedavisi için ilaç tedavisine yönelik çalışmalarını sürdürmektedir.
Progeria tedavisi mevcut imkanlarla kanseri tedavi etmek için geliştirilen bir ilaç kullanılarak yapılır. Bu ilaç progeria'nın birçok etkisini hafifletirken hastalığa yakalanan çocukların ortalama hayatta kalma oranını iki buçuk yıl civarında artırabilir.
Öte yandan fizik tedavi, progeria hastası çocukların hareket, denge ve duruşuna yardımcı olabilir. Ayrıca kalça ve ayaklardaki ağrıların azalmasını da sağlayabilir.
Progeria Hastaları Nasıl Takip Edilir?
Progeria sendromu olan çocukların düzenli olarak kalp sağlığı yönünden değerlendirilmesi gerekir. Kalp doktoru düzenli olarak çocuğun kan basıncını kontrol eder ve ekokardiyogram gibi kalp testleri yapar. Düşük dozda kan sulandırıcı ilaçlar, bazı kalp hastalığı risklerini azaltma amacıyla doktor önerisiyle kullanılabilir.
Manyetik Rezonans görüntüleme veya MRI gibi görüntüleme yöntemleri kullanılarak felç olasılığı izlenir veya baş ağrılarını veya nöbetleri kontrol etmek için görüntüleme testleri yapılır.
Düzenli göz muayeneleri ile çocuğun görüş sorunları veya göz kuruluğu dahil olmak üzere tüm göz sorunları kontrol edilir. Göz kuruluğu, çocuğun göz kapaklarını tam olarak kapatamamasından kaynaklanır. Göz doktoru, çocuğu katarakt gelişmesi ihtimaline karşı da muayene eder.
İşitme testleri ile çocuğun işitme kaybı yaşayıp yaşamadığı belirlenir ve gerekirse işitme cihazı kullanımı önerilir.
Progeria sendromu olan çocukların çürük , diş çarpıklığı ve diş eti çekilmesi gibi diş sorunları yaşama olasılığı daha yüksektir. Düzenli diş muayeneleri ile çocukların diş sağlığı kontrol edilir ve gerekiyorsa tedavisi yapılır.
Progeria hastalığı olan çocukların cildindeki değişimler de doktor tarafından izlenir. Ciltteki koyu lekeler veya şişmeler takip edilir. Ayrıca hareketi kısıtlayan ve nefes almayı veya yiyecekleri sindirmeyi zorlaştıran sorunlar, saç dökülmesi, kaşıntı ve cilt gerginliği gibi problemler kontrol edilir.
Çocuğun eklem sorunlarının yanı sıra kemik büyümesi ve gelişmesiyle ilgili de çeşitli sorunları olabilir. Doktor, kemik sağlığını da düzenli olarak kontrol eder.
Bir diğer takip noktası ise çocuğun sağlıklı beslenmesinin sağlanmasıdır. Doktor öncelikle çocuğun yeterince beslenip beslenmediğini değerlendirir. Ek beslenmeye ihtiyaç varsa besleme tüpü dahil olmak üzere gerekli tedbirler uygulanır.
Progeria Nasıl Önlenir?
Progeria mutasyon nedeniyle geliştiği için farklı tedbirlerle önlenebilecek bir hastalık değildir. Ancak progerialı bir çocuğunuz varsa, başka bir çocuğunuzun da progeria hastası olması ihtimali biraz artar. Bu konudaki riski ölçmek için genetik test yaptırılması önerilir.
Progeria Hastası Kaç Yıl Yaşar?
Progeria, erken can kaybına yol açan önemli bir sağlık sorunudur. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bununla birlikte, bazı çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı bazı yetişkinler ise 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilir.
Can kaybı genellikle aterosklerozdan kaynaklanan komplikasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Can kayıplarının yüzde 80'inden fazlasına kalp yetmezliği veya kalp krizi neden olur.
İlk Çocukta Progeria Hastalığı Varsa Diğerinde de Olur mu?
Progerialı bir çocuğa sahip olma ihtimali genel olarak 4 milyonda 1 civarındadır. Bununla karşın, progerialı bir çocuğunuz varsa bir diğer çocuğunuzun da progerialı olma ihtimali yüzde 2 ila yüzde 3 oranında daha yüksektir. Çocuğunda progeria hastalığı olan ebeveynler hastalıklı başka bir çocuğa sahip olma ihtimalini değerlendirmek için genetik test yaptırmayı düşünmelidir.
Yenidoğan Progeria Nedir?
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu’na ek olarak başka bazı bazı sağlık sorunları da erken yaşlanmaya yol açar. Bu sorunlara progeroid sendromlar adı verilir. Yenidoğan progeria veya neonatal progeroid sendromu bu durumlar arasında yer alır. Wiedemann-Rautenstrauch sendromu olarak da bilinen bu hastalık, büyüme geriliğine ve cilt kırışmasına yol açar. Neonatal progeroid sendromu kalıtsal yani genetik geçişli bir sağlık sorundur.
Sık Sorulan Sorular
Progeria Hastalığı Nedir?
Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik mutasyon hastalığıdır. Genellikle 1-2 yaşlarında belirti verir ve çocuklarda kellik, kırışık cilt yapısı ve kalp hastalığı gibi yaşlılıkla ilişkili sağlık sorunlarına yol açar.
Progeria Hastalığı Kaç Yıl Yaşar?
Progerialı bir çocuk ortalama 14.5 yıl yaşar. Bazı progerai hastası çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı çocuklar ise ise 20'li yaşlarına kadar yaşayabilir.
Progeria Hastası Kaç Yıl Yaşar?
Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bununla birlikte, bazı çocuklar 6 yaşına kadar hayatta kalabilir. Progerialı bazı yetişkinler ise 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilir.
Progeria Sendromu Nedir?
Progeri sendromu, çocuklarda çok hızlı bir şekilde erken yaşlanmaya neden olan, nadir görülen, genetik mutasyon kökenli bir hastalıktır.
Progeria Hastalığı Nedir, Nasıl Oluşur?
Progeria hastalığı çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan bir hastalıktır. Neredeyse tüm progeria vakaları, LMNA geninde mutasyon gelişmesi nedeniyle oluşur.