Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Nedir?

Harlequin fetus diğer adıyla palyaço bebek sendromu genetik bir hastalıktır ve cildi ciddi oranda etkiler. Bu hastalığa sahip bebekler tüm vücutlarını kaplayan çok sert ve kalın bir deriyle doğar. Ciltteki büyük çatlaklar cildin işlevini doğru şekilde yerine getirmediğini gösterir. Bu çatlaklı yapı vücudu enfeksiyonlara karşı korumasız hâle getirebilir.

Vücudun pek çok yerini etkileyen bu hastalık; göz kapaklarının, burnun, ağzın ve kulakların şeklinde değişimlere neden olabilir. Bunun yanında kol ve bacak hareketleri de kısıtlanabilir. Harlequin bebeklerde göğsün kısıtlı hareket etmesine sebep olduğu için nefes almakta zorluğa ve ilerleyen aşamalarda solunum yetmezliğine yol açabilir.

Derinin görevlerinden biri vücut ve çevre arasında bir koruma bariyeri oluşturmaktır. Harlequin sendromundaysa deri anormallikleri, su kaybının kontrol edilememesi, vücut ısısının düzenlenememesi, vücudu enfeksiyonlara karşı savunmasız bırakması gibi sonuçlar doğurabilir. Özellikle aşırı sıvı kaybı yenidoğan ilk birkaç haftalıkken yaşamını tehdit eden enfeksiyonlara neden olabilir.

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Nedenleri Nelerdir?

Harlequin fetüs hastalığının nedeni ABCA12 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genin görevi cilt hücrelerinin gelişimi için gerekli olan proteinin yapımını sağlamaktır. Bu protein cildin epidermis tabakasındaki yağların ve enzimlerin taşınmasında görevlidir. Sağlıklı şekilde işlevini yerine getirdiğinde dehidrasyon engellenmiş olur.

Ancak ABCA12 genindeki mutasyonlar protein yapımını engeller. Bu gen hasarı doğumdan hem önce hem sonra epidermisin normal işlevde olmasını engelleyerek harlequin fetüs hastalığının karakteristik özelliği olan cilt çatlaklarına neden olur.

Bu genetik hastalık aynı zamanda resesif özellik gösterir. Yani yalnızca annenin veya yalnızca babanın mutasyonlu geni taşıması hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Anneyle babanın her ikisi de taşıyıcı olduğu durumlarda hastalığın ortaya çıkma riski %25'tir. Bu oran her hamilelik için geçerlidir.

Bireyler özellikle aile hikâyelerinde benzer bir kalıtsal rahatsızlık varsa genetik hastalık tarama testi yaptırarak taşıdıkları herhangi bir hastalık olup olmadığını öğrenebilir.

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Belirtileri

Ciltteki aşırı kalınlık ve çatlaklar nedeniyle oldukça karakteristik bir hastalık olmakla birlikte diğer belirtilerini şöyle sıralayabiliriz:

Bu hastalığa sahip kişilerin cildi kalın pullarla kaplıdır. Cilt oldukça kurudur.

• Genellikle kaş ile kirpik yoktur.
• Cilt üzerinde plak benzeri büyük ve düzensiz desenler görülür.
• Ciltteki bu anormali enfeksiyon risklerini yüksek oranda artırır.
• Yüz ve organlarda büyük oranda deformasyonlar olabilir.
• Cildin sıkılığı ağzın etrafını çeker ve bu durum dudakları tersine çevirmeye zorlar. Dudakların kırmızı iç tarafı dışarı çıkar.
• Cilt kalınlaştığından burun çevresinde ve akciğerlerde sıkışma meydana gelebilir. Bu da solunum zorluğunu tetikler.
• Ağızdaki ve yüzdeki anormallikler bebeğin emmesini zora sokabilir. Bu da beslenme problemlerine yol açabilir.
• Göğüs ve karındaki sıkılık bebeğin solunumunu zorlaştırabilir.
• El ve ayaklar şiş, bükük durumda ve genelde küçüktür.
• Tırnaklarda deformasyon görülür.
• Saçlar ve saç büyümesi oldukça zayıftır.
• Ani ve şiddetli sepsis görülebilir.
• Kanda yüksek sodyum oranı ölçülür.
• Burun köprüsünün çökmesinden kaynaklı düz bir burunla doğum görülebilir.
• Eklem hareketliliğinde meydana gelen kısıtlar olabilir. Ayak bilekleri ve dizler sertleşirse bu durum yürümeyi zorlaştırabilir.

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir?

Bu hastalığın teşhisi hemen doğum sırasında gözle yapılır çünkü fiziksel anomalilerle karakterize bir hastalıktır. Tanıysa şu şekilde yapılabilir:

• Doğum anında cildin dokusu, rengi ve cilt kalınlığı teşhis için oldukça önemlidir.
• Yenidoğandaki genetik mutasyonun teşhis edilebilmesi için genetik testler yapılır.
• Radyolojik incelemelerle dokularda ve organlarda meydana gelen mutasyonlar incelenir.

Palyaço bebek hastalığının doğum öncesi tanısı oldukça zordur. Bunun nedeni doğum öncesi görüntüleme yöntemi olan ultrasonun yeterli teknolojiye sahip olmamasıdır. Ancak ailede bu hastalıkla ilgili bir geçmiş varsa üç boyutlu ultrason yapılabilir. 

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Tedavisi

Harlequin fetüs hastalığını tamamen ortadan kaldıracak tedavi henüz bulunamamıştır. Buna karşın modern tıbbın ilerlemesi semptomları hafifletmeyi sağlayacak seçenekler sunar. Bebeklerin yaşam kalitelerini artırmak için uygulanacak tedavi yöntemleri şöyle sıralanabilir:

• Deri bakımı yapmak oldukça önemlidir. Cildin nem dengesini sağlamak ve bebekte ağrı kontrolünü sağlayabilmek için nemlendirici krem ve losyonlar kullanılır. Yapılması gereken düzenli cilt bakımı olası enfeksiyon risklerinin de önüne geçebilir.
• Cilt çatlaklarını önlemek için temizlik ve nemlendirmenin yeterli olmadığı durumlarda doktor önerisiyle enfeksiyon önleyici ilaçlar kullanılabilir.
• Deriyi yumuşatmak için bebekler sık sık yıkanabilir.
• Bu hastalık solunum güçlüğü riskini artırır. Rahat nefes alıp vermeyi desteklemek için oksijen tedavisi ve solunum cihazları kullanılabilir.
• Bebeklerin ağzında ve yüzünde meydana gelebilen anormallikler bebeğin emmesini zorlaştırabilir, bu da beslenme eksikliğine neden olabilir. Böyle durumlarda tıbbi beslenme desteği alınabilir.
• Bebeklerde oluşan ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırabilmek için doktor reçetesiyle rahatlatıcı tedaviler uygulanabilir.
• Parmakların daralması ve kan akışının olumsuz etkilenmesi durumlarında kişiye özel tedavi planı oluşturulur.
• Göz kapakları cildin gerginliğinden dolayı açılmaya zorlanırsa bebeğin kornealarının korumaya alınması gerekebilir. Bunun için özel medikal ürünlerden yararlanmak gerekir.

Bu hastalık karşısında titiz bir yönetime ihtiyaç vardır. Bu durum ebeveynlerde olumsuz psikolojik etkilere neden olabilir. Ebeveynlerin endişelerini yatıştırmak ve sürecin kontrolünü ele almak için harlequin fetüs tedavisinde çok disiplinli bir sağlık ekibi koordineli şekilde hareket etmelidir. Bu uzmanlıkları şöyle sıralayabiliriz:

• Hasta veya prematüre yenidoğanlarla ilgilenen neonatologlar ,
• Deri hastalıklarındaki uzmanlığıyla dermatologlar,
• Vücut dokularında ve organlarında meydana gelen hasarların tedavisinde plastik cerrahlar ,
• Genetik uzmanları ,
• Göz doktorları ,
• KBB uzmanları ,
• Fizik tedavi uzmanları ,
• Ortopedistler ,
• Beslenme uzmanları .

Hastaların yaşam boyu bakıma ihtiyaç duyduğu kronik bir hastalık olduğundan hastanın bakımını üstlenen aile bireylerinin günlük bir tedavi rutini oluşturması ve hastalık hakkında bilgi sahibi olması önemlidir. Örneğin güneş kremi, merhem, nemlendirici gibi cilt bakım ürünlerinden oluşan kişisel bir set hazırlanması günlük hayatı kolaylaştırabilir.

Soğuk havalarda hava daha kuru olduğundan cildin kuruması ve çatlaması muhtemeldir. Bunun gibi çevresel etmenlerin de göz önünde bulundurulması ve tedavi planının günlük olarak şekillenmesi gerekebilir.

Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Harlequin fetüs doğuştan gelen bir hastalık mıdır?

Harlequin fetüs doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Temas veya kan gibi farklı yollarla bulaşması mümkün değildir. ABCA12 geninin mutasyona uğraması ve fetüsün cildinin sağlıklı şekilde gelişememesi sonucu ortaya çıkar.

Harlequin fetüsün önlenmesi mümkün müdür?

Harlequin iktiyozu genetik bir hastalık olduğundan doğal yollarla hamile kalanlarda engellemek mümkün değildir. Bu nedenle aile geçmişinde benzer bir hastalık olan bireylerin hamilelik planladıkları dönemde genetik danışmanlık alması önerilir.

Hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen çiftlerde tüp bebek yöntemine başvurabilir. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak da bilinen tüp bebekte tarama testleriyle genetik hastalıkların önüne geçilebilir.

Harlequin fetüs hastalığı riski kimlerde daha yüksektir?

Harlequin fetüs otozomal resesif şekilde aktarılır. Yani cinsiyet kromozomları dışında kalan kromozomlar üzerinde taşınır. Bu da mevcut riskin cinsiyetle alakalı olmadığını gösterir. Bu nedenle risk iki cinsiyet için de eşittir.

Harlequin fetüs hastası ne kadar yaşar?

Bu hastalıktan etkilenen yenidoğanların hayatta kalma ihtimali oldukça düşüktür. Dünya genelinde palyaço hastalığının ölüm oranları %20 ile %50 arasındadır. Bu oranın yarısı doğumun ilk iki ayı içinde gerçekleşir. Ancak günümüzde yoğun sağlık desteği ve ileri tekniklerle bakılan bebeklerin daha uzun süre yaşadığı görülmüştür.