Yazı İçeriği

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir?

Patau sendromu, vücut hücrelerinin tamamı ya da bir kısmında 13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu genetik bozukluktur. Her hücre, normalde ebeveynlerden alınan 23 çift kromozomdan oluşur ancak trizomi 13 durumunda, 13. kromozom 2 değil 3 tanedir. Bu durum, bebeğin normal gelişimini olumsuz etkiler ve düşük, yenidoğan ölümü ya da bebeğin kısa sürede ölmesi gibi riskler barındırır. 

Patau sendromlu bebeklerin anne karnında gelişimi yavaştır ve düşük doğum ağırlığı, kalp kusurları gibi belirtiler de görülebilir. 

Patau Sendromu (Trizomi 13) Belirtileri Nelerdir?

Patau sendromu, bebeklerde doğuştan gelen kalp anomalileri, büyüme yavaşlığı, bilişsel işlevlerde problemler ve az gelişmiş iç organlar gibi belirtiler gösterebilir. Aynı zamanda kalp yetmezliği, görme ve işitme sorunları gibi semptomlar da gözlemlenebilir. 

Fiziksel ve iç organlarda görülen patau sendromu belirtileri şunlardır: 

  • Kilo alamamak
  • Dudak ya da damak yarığı
  • El ve ayaklarda fazladan parmak
  • Başın altında kulak oluşumu
  • Kol ve bacaklarda gelişim yavaşlığı
  • Kas tonunda düşüklük
  • Küçük baş ve alt çene
  • Az gelişmiş ve birbirine yakın gözler
  • Gözlerin biri ya da ikisinin olmaması
  • Gastrointestinal (GI) sorunlar
  • Kalp yetmezliği
  • İşitme sorunları
  • Az gelişmiş akciğer
  • Görme problemleri 
  • Böbreklerde anormal kistler

Patau Sendromu (Trizomi 13) Neden Olur?

Normalde çift olması gereken 13. kromozoma bağlanan fazladan bir kromozom Trizomi 13’e neden olur. İnsanlarda normalde 46 kromozom vardır ancak patau sendromunda 47 kromozom oluşur. 

Kromozomlar hücrelere DNA taşımakla görevlidir ve vücudun nasıl gelişip çalışacağına rehberlik eder. Bu rehberin bölümlerini oluşturan genler ise DNA’nın parçalarıdır.

Hücreler, sperm ve yumurtanın birleşimi olan döllenmiş tek hücreden bölünerek oluşur. Bu bölünme sırasında trizomi yani üçüncü bir kromozomun bir çift kromozoma katılması meydana gelir. Eğer bu ek kromozom 13. çifte katılırsa, hücreler doğru genetik talimatları alamaz ve Trizomi 13 (Patau sendromu) olarak bilinen tablo ortaya çıkar. Patau sendromu kalıtsal hastalık değildir, sperm ve yumurta birleşip fetüs gelişmeye başladığında, döllenme sırasında rastgele ortaya çıkar.

Trizomi 13,  kromozomların birleşme biçimine bağlı olarak üç farklı şekilde meydana gelebilir.

Mozaik Trizomi 13

Mozaik trizomi 13, vücuttaki tüm hücrelerde değil sadece bazılarında fazladan bir 13. kromozom bulunması durumudur. Yani bazı hücrelerde kromozom sayısı normaldir (iki tane 13. kromozom vardır), bazı hücrelerde ise üç tane 13. kromozom bulunur. Eğer bu fazlalık sadece kromozomun bir kısmında olursa buna kısmi trizomi 13 denir.

Mozaik trizomi 13’te belirtilerin şiddeti, fazladan kromozom bulunan hücre sayısına göre değişir. Fazladan kromozoma sahip hücreler ne kadar çoksa, ortaya çıkan sağlık sorunları da o kadar ağır olabilir.

Yer Değiştirme

Trizomi 13 vakalarının yaklaşık %20’sinde, yumurta ya da sperm hücreleri oluşurken 13. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma bağlanır (translokasyon). Bu durumda kişide yine iki normal 13. kromozom çifti bulunur, ancak fazladan kromozom parçası 13. kromozomun üzerinde değil, farklı bir kromozomla birleşmiş halde yer alır.

Tam Trizomi 13

Tam trizomi 13 durumunda, vücuttaki tüm hücrelerde 13. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Yani normalde her kromozomdan 2 tane olması gerekirken, 13. kromozomdan 3 tane vardır. Bu fazladan kromozom, bebeklerin gelişimini ciddi şekilde etkiler. Kalp, beyin, yüz yapısı, el ve ayaklarda doğumsal anomalilere yol açabilir. Tam trizomi 13’de belirtiler genellikle daha ağırdır ve çoğu bebek doğumdan sonra uzun süre yaşayamaz. 

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nasıl Teşhis Edilir?

Gebeliğin ilk üç ayında Patau sendromu, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) için kombine tarama yapılır. Bu testte annenin kanı incelenir ve ultrason ile bebeğin boyun kalınlığı ölçülür. Böylece bu sendromlara sahip olma riski hesaplanır. Eğer kombine test sonucunda risk yüksek çıkarsa, anne kanında bebeğe ait DNA parçalarının incelendiği fetal DNA testi önerilir. Bu test invaziv değildir (anne karnına müdahale edilmez) ve daha doğru sonuç verir. Böylece aile, kesin tanı için invaziv test yaptırıp yaptırmamaya daha bilinçli karar verebilir. 

Tarama testleri yalnızca risk gösterir. Kesin tanı için aşağıdaki testlerle bebeğin hücrelerinden örnek alınarak kromozomlar incelenir.

  • Koryon villus örneklemesi (CVS): Erken haftalarda plasentadan doku alınır.
  • Amniyosentez: Daha ileri haftalarda amniyon sıvısından örnek alınır.
    Bu yöntemlerle 13. kromozomun fazladan kopyası olup olmadığı kesin olarak anlaşılır.

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nasıl Tedavi Edilir?

Patau sendromu için kesin tedavi yöntemi yoktur. Bebeğin sonrasında yaşayacağı sağlık sorunlarını hafifletmeye yönelik tedavi yöntemleri uygulanır. Birçok bebek ciddi nörolojik ve kalp rahatsızlıkları nedeniyle doğumdan sonraki birkaç hafta hayatta kalmakta zorluk yaşayabilir. Doğum sonrası tedavi; kalp rahatsızlıkları, yarık dudak ya da yarık damak durumlarının iyileştirilmesine odaklanır. 

Trizomi 13 ile doğan bebeklerin tedavisi şu yöntemleri içerir: 

  • Doğum sonrası yoğun bakım
  • Kalp rahatsızlıkları, yarık dudak-damak gibi anomaliler için cerrahi işlemler
  • Özel eğitim desteği
  • Belirtilerin şiddetini azaltmak için ilaç desteği
  • Konuşma ve davranış bozuklukları için fizik tedavi

Patau Sendromu (Trizomi 13) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Trizomi 13 ile trizomi 18 veya trizomi 21 arasındaki fark nedir?

Trizomi 13 (Patau sendromu) ağır doğumsal anomalilere yol açarken, trizomi 18 (Edwards sendromu) gelişim geriliği ve organ sorunlarıyla seyreder. Trizomi 21 (Down sendromu) ise genellikle daha hafif seyirli olup daha uzun yaşam süresi ile bilinir.

Patau sendromu ne kadar yaşar?

Trizomi 13’lü bebeklerin büyük kısmı doğumdan sonraki ilk haftalarda yaşamını yitirir. Ancak nadiren mozaik formlarda birkaç yıl yaşayan çocuklar da olabilir.

Trizomi 13’ün en yaygın belirtileri nelerdir?

Kalp kusurları, beyin ve yüz anomalileri (yarık dudak-damak gibi) en sık görülen bulgulardır. Ayrıca el ve ayak parmaklarında fazlalık, göz anomalileri ve gelişim geriliği de yaygındır.

Hamilelik sırasında trizomi 13 tespit edilebilir mi?

Evet, gebelikte yapılan ultrason taramaları ve kan testleri riski gösterebilir. Kesin tanı ise amniyosentez veya koryon villus biyopsisi ile konur.

Patau sendromu genetik midir?

Trizomi 13 genetik bir kromozom bozukluğudur ve hücre bölünmesi sırasında oluşan hatadan kaynaklanır. Genellikle kalıtsal değildir, rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Trizomi 13 önlenebilir mi?

Trizomi 13’ün önlenmesi mümkün değildir çünkü kromozomal bir bozukluktur. Ancak ileri yaş gebeliklerinde risk arttığı için genetik danışmanlık önerilir.