Kansere karşı genetik inceleme
Çağımızın endişe veren hastalığı kanser… Beslenmemizden spora, stresten uzak kalma çabamızdan hayatımızın her alanında doğala yönelmemizin temel nedenlerinden biri de kanserden uzak bir yaşam sürme isteğimiz. Bütün bunlar bildik ve alışıldık tedbirlerimiz. Oysa elimizde kansere karşı pek de kullanmadığımız bir koz daha var: O da kanserlerin hayatımıza girmesinde önemli bir risk faktörü olan genetik mirasımızı incelemek ve bu doğrultuda tedbirli olmak.
Kanserlerin yüzde 5-10’u kalıtımsal gen mutasyonları kaynaklı
Araştırmalar, tüm kanserlerin yüzde 5-10’unu genetik olarak devralınan gen mutasyonlarından kaynaklandığını gösteriyor. Konuyla ilgili bilimsel çalışmalar devam etmekle birlikte, bugün meme, yumurtalık, prostat ve kolorektal kanserlerin genetik geçiş gösterdiği biliniyor. Peki hangi kanserlerin bize genetik miras olarak geçtiğini önceden tespit etmek ve buna yönelik önlem almak mümkün mü?
Bir kişide birden fazla tür kanser gelişmesi, ailede kuşaklar boyunca aynı kanserin görülmesi gibi çeşitli işaretler genetik kanserlerin varlığını gösteriyor. Ancak bu konuda daha kesin bilgi genetik testlerle elde edilebiliyor.
Kanser nedir?
Kanser, normal hücrelerde mutasyon adı verilen değişikliklerin birikmesine bağlı hasar gelişmesi ve kontrolsüz çoğalması olarak tanımlanıyor. Ancak çeşitli kimyasallar, bazı virüs ya da bakteriler gibi çevresel kanser yapıcıların etkisiyle normal vücut hücrelerinde ortaya çıkan genetik değişiklerin hepsi kalıtsal geçiş göstermiyor. Bununla birlikte kalıtsal kanserler olarak tanımlanan bir grup kanser, çevresel etkenlerden bağımsız olarak, hasarlı genlerin anne veya babadan geçmesiyle ortaya çıkabiliyor. Yani, genlerle birlikte kanserin kendisi değil, kanser gelişme riski bulunan anormal genler aktarılıyor. Mutasyona uğramış genlerin kuşaktan kuşağa aktarımla, ailede aynı tür veya birbiriyle ilişkili farklı kanserler ortaya çıkabiliyor. Ayrıca, bir kişide birden fazla kanserin görülme olasılığı da yükseliyor. Bu nedenle kalıtsal geçişli kanserlerin görüldüğü aile bireylerinin genel sağlık ve özellikle de kanser geçmişinin ayrıntılı olarak incelenerek düzenli takiplerinin yapılmasının olası kanserlerin erken evrede tespiti açısından önem taşıyor.
Genetik ve sık karşılaşılan kanserlerin ilişkisi
Başta sık görülen kanserler arasında yer alan meme, yumurtalık, kolorektal kanserler olmak üzere genç yaşta ortaya çıkan tüm kanserlerde genetik etkinin araştırılması önem taşıyor. Özellikle 50 yaş öncesi görülen kanserler genç yaş olarak değerlendiriliyor. Kalıtsal riskin yüksek olduğu düşünülen durumlarda kan testi ile bu mutasyonların varlığı saptanabiliyor. Ancak bir kişinin sağlık geçmişi testin gerekliliğini ortaya koysa da, yaptırıp yaptırmayacağı yine kendi tercihine kalıyor.
Mutlaka kanser gelişeceği anlamına gelmiyor ama…
Hasarlı genlere sahip olmak mutlaka kanser gelişeceği anlamına gelmese de bu kişilerin hayatının bir döneminde hastalık geliştirme riskinin toplum ortalamasının üzerinde seyretmesine neden oluyor. Toplumda standart riski olan kadınların meme kanseri geliştirme oranı yüzde 12 iken, meme kanseriyle ilişkisi belirlenmiş olan BRCA1 gen taşıyıcılarında bu oran yüzde 55-65’e, BRCA2 gen taşıyıcılarında ise yüzde 45’e kadar çıkabiliyor. Ayrıca, yumurtalık kanseri riski yüzde 1.3 ten BRCA1 taşıyıcılarında yüzde 40’a, BRCA2 taşıyıcılarında ise yüzde 15-20’ye kadar yükselebiliyor. Kalıtsal olarak risk bulunan kişilerde çevresel kanserojenlerin varlığı risk artışını daha da belirginleştiriyor. Örneğin sigara kullananlarda kanser gelişimine yol açan genlerde değişiklikler daha kolay gelişebiliyor.
Genetik kanser testi
Bugün 50’den fazla kalıtsal (herediter) kanser tanımlanmış durumda bunların önemli bir kısmında de genetik test yapılarak sorumlu mutasyonun varlığı saptanabiliyor. En iyi tanınan mutasyonlardan BRCA1 ve BRCA2’nin, kadınlarda meme ve/veya yumurtalık kanseri ve aynı zamanda ailede erkek meme kanseri, prostat kanseri ve pankreas kanseri görülme riskini artırdığı biliniyor. Kolonda poliplerin sayısının fazla olması ile başlayan ailesel adenomatoz poliposis olarak adlandırılan durumda ise APC mutasyonundan söz edilebiliyor. Bu mutasyona sahip olan kişilerde genç yaşta kolorektal kanser görülme oranı yükseliyor. Aynı zamanda yaklaşık yüzde 10 civarında tiroid, mide, ince bağırsak kanserleri, beyin tümörleri de ortaya çıkabiliyor.
Genetik kanser testleri ile önlem alınabiliyor
Genetik testlerle kişinin ilerleyen dönemlerde farklı kanserleri geliştirme riski belirlenerek gerekli önlemler alınabiliyor. Mutasyon pozitif saptanması durumunda genetik danışmanlık verilerek riskli kişiler koruyucu cerrahi ya da medikal tedavilere yönlendiriliyor. Örneğin BRCA 1 veya 2 pozitifliğinde meme ve yumurtalık cerrahisi öneriliyor. APC geni tespit edilip Ailesel Adenomatoz Polipozis (FAP) tanısı alan kişilerde 50 yaşına kadar kalın barsak kanseri gelişme riskinin yüzde100’ e yakın olduğu biliniyor. Bu kişilerde 20’li yaşların başında kalın bağırsağın alınması (kolektomi) koruyucu tedavi olarak öneriliyor. Hasarlı genleri taşıyanların birinci derecede yakınlarında da aynı hasarın görülme olasılığı artıyor. Bu nedenle mutasyon pozitif saptanan kişilerin aile bireyleri de erkenden taranarak önlem almak mümkün olabiliyor.
Kimlerde genetik kanser görülebilir
- Aynı kanser türünden ailede çok sayıda olması (Özellikle daha az görülen sıklıktaki kanserlerin ailede birikmesi)
- Genç yaşta kanser tespit edilmesi (Kolon kanserinin 20 yaşında ortaya çıkması gibi)
- Bir kişide birden fazla kanser görülmesi (Kişide meme ve yumurtalık ve rahim kanserinin aynı zamanda görülmesi gibi)
- Organda çift olarak kanser gelişmesi (Her iki gözde retinoblastom veya her iki böbrekte kanser veya her iki memede kanser olması)
- Çocukluk çağı kanserlerinin iki kardeşte de saptanması (Kardeşlerin ikisinde sarkom görülmesi)
- Farklı cinsiyette kanser ortaya çıkması (Erkek meme kanseri gibi)
- Kuşaklar arasında kanser görülmesi (Dede, baba ve çocuk gibi)
